Получен патент на промышленный образец «Алгоритм клинико-молекулярной диагностики наследственных гиперлипидемий у пациентов старше 18 лет»

Алгоритм разработан для оптимизации выявления моногенных вариантов гиперлипидемий и определения показаний к молекулярно-генетическому тестированию у взрослых пациентов с дислипидемией. Актуальность разработки определяется недостаточной чувствительностью традиционных диагностических подходов, основанных исключительно на пороговых значениях отдельных липидных показателей или балльных клинических шкалах, что ведёт к пропуску значительной части пациентов с патогенными генетическими вариантами и несвоевременному началу терапии.

«Наследственные гиперлипидемии сложны в диагностике по нескольким причинам. В первую очередь, биохимические показатели не всегда дают возможность предположить наследственную природу заболевания. Кроме того, уровень липидов в крови у детей значительно отличается от их уровня у взрослых. Еще одна причина того, что наследственные формы остаются недодиагностированными в том, что нередко врачи оценивают только уровень общего холестерина и не учитывают другие показатели липидного обмена, которые помогают заподозрить семейный случай. В новом алгоритме отражены самые современные диагностические критерии, разработанные мировыми экспертами», - отметил старший научный сотрудник Научно-консультативного отдела МГНЦ, врач-генетик, доцент кафедры медицинской генетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, к.м.н. Петр Андреевич Васильев.

Новизна алгоритма состоит в отказе от оценки единственного биохимического параметра в пользу комплексного анализа нескольких показателей, для каждого из которых определены оптимальные пороги отсечения методом ROC-анализа. Такой подход позволяет повысить чувствительность диагностики до 95–96% при приемлемой специфичности.

Алгоритм основан на результатах комплексного клинического, биохимического и молекулярно-генетического анализа 581 неродственного пациента с гиперлипидемией, обследованного в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова». Диагноз наследственной гиперлипидемии подтверждён у 285 (49%) пациентов, из которых 88% составляла семейная гиперхолестеринемия, ассоциированная преимущественно с генами LDLR и APOB.

Разработанный алгоритм внедрён в практику медико-генетического консультирования МГНЦ и рекомендован для применения врачами-генетиками, липидологами, кардиологами и терапевтами, а также для включения в образовательные программы последипломной подготовки по данным специальностям.

Состав авторов:

Васильев Петр Андреевич – старший научный сотрудник Научно-консультативного отдела МГНЦ, врач-генетик, доцент кафедры медицинской генетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, к.м.н.

Дадали Елена Леонидовна - главный научный сотрудник Научно-консультативного отдела МГНЦ, врач-генетик, профессор кафедры генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, д.м.н.

Иванова Ольга Николаевна – старший научный сотрудник лаборатории экспериментальной генной терапии наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, к.б.н.