Первый заместитель директора МГНЦ Ольга Щагина рассказала о молекулярной диагностике орфанных болезней на конференции в Минске
Международная научная конференция «Молекулярная генетика и биоинформатика» состоялась 7 апреля 2026 года на базе Президиума Национальной академии наук Республики Беларусь (г. Минск).
Мероприятие собрало ведущих специалистов из академических и медицинских учреждений Беларуси, России, Казахстана и Китая.
С приветственным словом к участникам конференции обратился Заместитель Председателя Президиума НАН Беларуси Алексей Валентинович Труханов, отметивший стратегическую роль молекулярно-генетических исследований и биоинформатики в развитии современной науки, медицины и биотехнологий. В работе конференции также приняли участие депутаты Палаты представителей Национального собрания Республики Беларусь С.В. - Одинцова, Н.Н. Куденчук и Н.С. Дергач.
Модераторами пленарного заседания выступили директор Института генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси, доктор медицинских наук, профессор Людмила Эдуардовна Макарина-Кибак и академик Национальной академии наук Беларуси, профессор Александр Владимирович Кильчевский.
От Российской Федерации с докладом выступила Ольга Анатольевна Щагина — доктор медицинских наук, доцент, первый заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующая кафедрой молекулярной генетики и биоинформатики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ.
В своем выступлении, посвященном поиску молекулярной причины болезни как основе профилактики и терапии орфанных болезней, эксперт подробно остановилась на современных подходах к этиотропной и таргетной терапии наследственных заболеваний.
«На сегодняшний день разработка эффективного лечения невозможна без глубокого знания спектра мутаций, организации пациентских регистров и внедрения высокоточных молекулярно-генетических диагностических систем», - подчеркнула Ольга Щагина.
На примере муковисцидоза и спинальной мышечной атрофии были продемонстрированы возможности персонализированной медицины, включая применение антисмысловых олигонуклеотидов и функциональных тестов на органоидах для оценки ответа на терапию. Отдельное внимание было уделено результатам неонатального скрининга и важности молекулярно-генетического подтверждения диагноза.
В ходе дискуссии участники конференции подчеркнули необходимость дальнейшего развития междисциплинарных исследований и ориентации на внедрение результатов фундаментальной науки в прикладные задачи медицины. Российские и белорусские ученые отметили важность консолидации усилий в области молекулярной диагностики для совершенствования помощи пациентам с орфанными заболеваниями.