Первый ребенок в России с недостаточностью декарбоксилазы L-ароматических аминокислот получил генозаместительный препарат эладокаген экзупарвовек
Лабораторное обследование ребенку 2018 года рождения было проведено в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова, ведущем медико-генетическом учреждении страны, в котором ведется общероссийская программа диагностики недостаточности декарбоксилазы L-ароматических аминокислот. Обследование на заболевание выполняется бесплатно для пациентов. Лечение стало доступно благодаря президентскому фонду «Круг добра», в мае 2024 года препарат эладокаген экзупарвовек включен в перечни фонда. Лечение первый пациент получил в Российской детской клинической больнице.
Недостаточность декарбоксилазы L-ароматических аминокислот (AADCd) – редкое аутосомно-рецессивное заболевание. Первый описанный случай относится к 1990 году, когда доктора K.Xайленд и П. Клейтон описали двух двухмесячных близнецов. У детей отмечались окулогирные кризы, гипотония, нарушение терморегуляции, уровень декарбоксилазы ароматических L-аминокислот был значительно снижен.
На сегодняшний день в мире описано около 350 случаев этого заболевания, статистически чаще встречается оно в азиатских странах. Частота по разным оценкам составляет от 1:32000 до 1: 82000, при этом более 90% случаев остаются недиагностированными.
AADCd может скрываться под масками ДЦП, эпилепсии, различных нервно-мышечных заболеваний.
Фермент декарбоксилаза ароматических L-аминокислот играет важнейшую роль в синтезе серотонина и дофамина. Фермент кодирует ген DDC, на сегодняшний день описано около 80 патогенных варианта гена DDC, которые приводят к тяжелому комбинированному дефициту дофамина, серотонина, норадреналина и адреналина.
Симптомы заболевания проявляются в среднем в первые 2-3 месяца жизни ребенка и могут первое время проявляться в виде раздражительности и плаксивости. Далее специалисты могут отметить, что ребенок плохо держит голову, не может сидеть, приобретать двигательные навыки.
«Несмотря на то, что при рождении дети кажутся здоровыми, у них замедляется темп роста, многие перестают набирать вес после первого года жизни. На все это должны обращать внимание педиатры», – рассказал главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин.
По его словам, необходимо направить ребенка к генетику, если отмечается гипотония либо гипертония, задержка моторного развития, данные МРТ несовместимы с клиническими симптомами, а также если отмечаются двигательные расстройства, в первую очередь, окулогирные кризы и вегетативные симптомы, такие как птоз, чрезмерное потоотделение, заложенность носа, перепады температуры тела.
«К сожалению, мы видим значительную, зачастую многократную разницу в настороженности специалистов как первичного звена, так и специализированной медицинской помощи в отношении заболевания. Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова проводит бесплатную программу диагностики, которую наиболее активно используют специалисты Приволжского, Сибирского, Уральского федеральных округов. Только с начала 2024 года в лабораторию МГНЦ медицинскими работниками из этих округов отправлен биологический материал 221 пациента с подозрением на AADCd», – отметил Сергей Воронин.
Также у более, чем половины пациентов, наблюдают трудности с питанием. Один из частых симптомов – нарушение сна, который может меняться в зависимости от возраста пациента. Чрезмерная сонливость характерна для детей до двух лет, в то время как у детей постарше развивается бессонница. Магнитно-резонансная томография головного мозга не показывает специфические изменения при дефиците AADC и не является информативным методом диагностики.
Для проведения диагностики на AADCd в МГНЦ специалисты могут обратиться на горячую линию 8(800) 100-17-60.
Фото: Российская детская клиническая больница