"Орфанный десант" в Ставрополе

17 апреля 2026 года в Ставрополе прошла научно-практическая региональная школа Ассоциации медицинских генетиков.
Мероприятие, собравшее более 60 очных участников на базе ГБУЗ СК «Краевая детская клиническая больница» (и значительно больше — онлайн), было посвящено одной из самых сложных проблем современной медицины — орфанным офтальмологическим заболеваниям.

Редкие, труднодиагностируемые, но критически значимые для сохранения зрения болезни требуют объединения усилий офтальмологов и генетиков. Школа в Ставрополе стала важнейшей региональной площадкой для обсуждения этого междисциплинарного тандема.

Модератором школы выступил заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням в Российской Федерации, д.м.н., доцент Виталий Викторович Кадышев.
В своем приветственном слове эксперт МГНЦ задал ключевой вектор дискуссии: интеграцию генетических знаний в клиническую офтальмологию как неотъемлемое условие точной диагностики и персонализированной терапии.

Ключевые темы школы:

• Диагностические горизонты:С вводной лекцией о диагностических возможностях врача-генетика в работе с орфанной офтальмологической патологией выступила главный внештатный специалист по медицинской генетике Ставропольского края и СКФО, к.м.н. Елена Геннадьевна Бакулина.
• Митохондриальная патология:Виталий Викторович Кадышев представил обзор вклада генетики в современную офтальмологию, сделав акцент на митохондриальной наследственной атрофии зрительного нерва — заболевании, для которого в России активно развиваются терапевтические подходы.
• Медико-социальная поддержка:Онлайн-выступление директора по медицинским вопросам Фонда «Круг Добра» Валерии Олеговны Богдановой было посвящено механизмам поддержки детей с орфанными заболеваниями. Эксперт подчеркнула критическую важность синергии клинической помощи и благотворительных инициатив.

От теории к практике: наиболее актуальный спектр наследственной патологии

Программа школы охватила широкий круг тем, вызывающих наибольшие сложности у практикующих врачей:

• Наследственные поражения сетчатки;
• Нейротрофический кератит и его дифференциально-диагностические ловушки;
• Офтальмологические проявления нейронального цероидного липофусциноза 2-го типа — нозологии, где ранняя диагностика напрямую определяет прогноз жизни и здоровья;
• Синдромный пигментный ретинит: междисциплинарный взгляд и перспективные векторы терапии.

Обмен клиническим опытом

Особый интерес участников вызвал практический блок. Врач-офтальмолог отделения офтальмогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Светлана Викторовна Кузнецова представила разбор сложных клинических случаев. Кроме того, врачи Ставропольского края обсудили возможные сложности по ведению пациентов с редкими глазными болезнями.

Завершившая школу пленарная дискуссия подтвердила растущую роль региональных научно-образовательных площадок в трансляции передовых генетических знаний в широкую клиническую практику.