Research Centre for Medical Genetics
1 Moskvorechye St,
Moscow 115522, Russian Federation
Mo-Fr: 9:00 - 17:00
Рус

Образовательная школа РОМГ по наследственным нервно-мышечным болезням

16 мая в онлайн-формате состоялась образовательная школа Российского общества медицинских генетиков «Мнения экспертов РОМГ: обсуждение с членом-корреспондентом РАН А.В Поляковым» «Наследственные нервно-мышечные болезни. Выбор препарата для лечения в зависимости от типа мутации», предназначенная для медицинских специалистов в области генетики, лабораторной генетики, неврологии и педиатрии.

С приветственным словом выступила заместитель директора по научной работе ФГБНУ «МГНЦ», председатель Общероссийской общественной организации «Российское общество медицинских генетиков», д.м.н. Вера Ижевская. Она подчеркнула, что актуальность темы образовательной школы обусловлена появлением новых технологий лечения нервно-мышечных заболеваний, для которых важно знать генетический статус пациента.

Модератором образовательной школы выступил член-корреспондент РАН, заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» Александр Поляков, который представил доклад «Программа селективного скрининга миодистрофии Дюшенна ФГБНУ «МГНЦ» как основа назначения таргетной терапии заболевания». Эксперт рассказал о клинических проявлениях заболевания, подходах к терапии, направленных на замедление прогресса дистрофического процесса и коррекцию первичного белкового дефицита.

Александр Поляков остановился на программе селективного скрининга мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера (МДД/МДБ), отметив, что в рамках программы на базе лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» проводится бесплатное генотипирование больных с МДД и МДБ без ограничений по возрасту. При этом, принимаются пациенты не только из России, но и Армении, Белоруссии, Казахстана, Грузии, Молдовы, Азербайджана, Туркменистана, Таджикистана, Кыргызстана и Узбекистана.

В качестве эксперта школы выступила начальник центра детской психоневрологии, зав. отделения и психосоматических патологий ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, д.м.н., профессор Людмила Кузенкова, которая представила индивидуальные результаты таргетной терапии пациентов с миодистрофией Дюшенна. Спикер подчеркнула важность мультидисциплинарного подхода к ведению пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, а именно совместную работу врачей различных профилей: медицинского генетика, врача-эндокринолога, врача-офтальмолога, врача-логопеда, врача-хирурга, психолога и многих других.

В докладе младшего научного сотрудника лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» Елены Зининой прозвучали сложные случаи и вопросы при назначении таргетной терапии миодистрофии Дюшенна.

Учредитель Благотворительного фонда «Гордей» Ольга Гремякова рассказала о проблемах семей со случаями миодистрофии Дюшенна при назначении терапии.

Образовательные школы «Мнения экспертов РОМГ» – это серия научных школ в онлайн-формате, на которых поднимаются вопросы неонатального скрининга, ранней диагностики и лечения наследственных заболеваний, подбора таргетной терапии и другие. В работе школ принимают участие эксперты Российского общества медицинских генетиков и специалисты в области генетики и смежных специальностей.

Ознакомиться с информацией об образовательных школах «Мнения экспертов РОМГ» и зарегистрироваться на вебинары можно на официальном сайте: https://experts.romgconference.ru/ru

Расписание следующих образовательных школ:

  • 20 сентября – «Мнения экспертов РОМГ: обсуждение с доктором Захаровой» «Найди меня. Особенности фенотипа при лизосомных болезнях накопления»;
  • 16 ноября – «Мнения экспертов РОМГ: обсуждение с доктором Захаровой» «Смотреть и видеть. Роль МРТ в диагностике наследственных заболеваний»;
  • 6 декабря – «Мнения экспертов РОМГ: обсуждение с д.м.н. Бушуевой Т.В» «Диетотерапия при наследственных болезнях».