Образовательная школа «Мнения экспертов РОМГ: обсуждение с доктором Захаровой. Орфанная настороженность: красные флажки в диагностике наследственных болезней»

13 апреля в онлайн-формате прошла образовательная школа «Мнения экспертов РОМГ: обсуждение с доктором Захаровой» на тему: «Орфанная настороженность: красные флажки в диагностике наследственных болезней». В школе приняли участие медицинские специалисты различных профилей: врачи-неврологи, врачи-педиатры, врачи-генетики, врачи-лабораторные генетики, врачи-эндокринологи, врачи-терапевты и другие специалисты.

Образовательные школы «Мнения экспертов РОМГ» – это серия научных школ в онлайн-формате, на которых поднимаются вопросы неонатального скрининга, ранней диагностики и лечения наследственных заболеваний, подбора таргетной терапии и ряд других. Это диалог генетика и врачей смежных специальностей, разбор клинических случаев, мастер-классы для специалистов. Школы аккредитуются в системе непрерывного медицинского образования.

На открытии образовательной школы с приветственным словом выступила Вера Ижевская – д.м.н., заместитель директора по научной работе ФГБНУ «МГНЦ», председатель Российского общества медицинских генетиков.

Модератор вебинара «Орфанная настороженность: красные флажки в диагностике наследственных болезней», заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга, д.м.н. Екатерина Захарова затронула вопросы формирования «орфанной» настороженности у врачей различных специальностей, а также подробно остановилась на «красных флажках» – особых симптомах и признаках или их сочетаниях, которые помогают поставить верный и своевременный диагноз пациенту. Генетик отметила, что обнаружение «красного флажка» означает вероятность наличия у пациента редкого заболевания, которое может скрываться под маской частой патологии. В своем докладе Екатерина Захарова подчеркнула важность сбора данных анамнеза пациента, особенностей его симптомов и специфических лабораторных показателей.

О заболеваниях гепатобилиарной системы, проявляющихся синдромом холестаза у детей первых месяцев жизни рассказала заведующая отделом педиатрии Института неонаталогии и педиатрии Национального медицинского исследовательского центра акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И. Кулакова, д.м.н. Анна Дегтярева.

В своем докладе она остановилась на тактике ведения детей при билиарной атрезии, рассказала о дифференциальной диагностике и патогенетической терапии пациентов с синдромом Алажилля, а также представила клинический случай синдрома Байлера (прогрессирующего семейного внутрипеченочного холестаза 2 типа). Эксперт затронула вопросы, связанные с синдромом холестаза с низким уровнем фермента ТТГ, а также метаболические и эндокринные нарушения с поражением печени.

Заведующая отделением медицинской генетики Российской детской клинической больницы, врач-невролог, д.м.н. Светлана Михайлова рассказала о неврологических проявлениях наследственных болезней обмена веществ (НБО), подчеркнув, что первостепенной задачей врача является подозрение на НБО или другое наследственное заболевание при наличии ряда настораживающих симптомов.

Свой доклад представила Мария Карева – д.м.н., врач-эндокринолог, которая рассказала о «красных флажках» в диагностике редких наследственных болезней в практике врача-эндокринолога.

В рамках школы были проанализированы клинические примеры сбора данных анамнеза, рассмотрена важность выявления «ярких» симптомов, интерпретации лабораторных данных и многие другие. Эксперты подчеркнули, что пациенты с редкими (орфанными) заболеваниями нередко долгое время наблюдаются у различных специалистов, прежде чем им устанавливается верный диагноз и назначается необходимое лечение. Поэтому перед врачами различных специальностей стоит задача формирования «орфанной» настороженности - замечать симптомы, которые могут указывать на наличие у пациента редкого заболевания.

Узнать подробную информацию об образовательных школах «Мнения экспертов РОМГ» и зарегистрироваться на следующие вебинары можно на официальном сайте: https://experts.romgconference.ru/ru.

Расписание следующих образовательных школ:

• 16 мая – «Мнения экспертов РОМГ: обсуждение с членом-корреспондентом РАН А.В. Поляковым» «Наследственные нервно-мышечные болезни». Выбор препарата для лечения в зависимости от типа мутации.
• 20 сентября – «Мнения экспертов РОМГ: обсуждение с доктором Захаровой» «Найди меня. Особенности фенотипа при лизосомных болезнях накопления».
• 16 ноября – «Мнения экспертов РОМГ: обсуждение с доктором Захаровой» «Смотреть и видеть. Роль МРТ в диагностике наследственных заболеваний».