Образовательная школа «Мнения экспертов РОМГ: обсуждение с доктором Захаровой» «Найди меня. Особенности фенотипа при лизосомных болезнях накопления»

20 сентября в онлайн-формате состоялась Образовательная школа «Мнения экспертов РОМГ: обсуждение с доктором Захаровой». «Найди меня. Особенности фенотипа при лизосомных болезнях накопления», в которой приняли участие медицинские специалисты различных профилей: врачи-неврологи, врачи-педиатры, врачи-генетики, врачи-лабораторные генетики, врачи-эндокринологи, врачи-терапевты.

С приветственным словом выступила заместитель директора по научной работе ФГБНУ «МГНЦ», председатель Общероссийской общественной организации «Российское общество медицинских генетиков», д.м.н. Вера Ижевская. Она подчеркнула, что в сфере диагностики и лечения лизосомных болезней накопления за последние годы произошли колоссальные изменения: появились новые методы терапии, которые позволяют успешно лечить пациентов с данным диагнозом при условии их раннего выявления. Задача образовательной школы – научить врачей различных специальностей видеть ранние признаки наследственных заболеваний, чтобы вовремя направить пациентов на генетическое обследование и начать раннее лечение.

«Лаборатория наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова является пионером в диагностике лизосомных болезней накопления. Это ведущая лаборатория в России по диагностике наследственных болезней обмена веществ, которая обладает всеми современными диагностическими методами, как биохимическими, так и молекулярно-генетическими», - отметила Вера Ижевская.

Модератором вебинара «Найди меня. Особенности фенотипа при лизосомных болезнях накопления» выступила заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова, которая рассказала о типичных клинических и лабораторных признаках лизосомных болезней накопления, портрете пациента с мукополисахаридозом II типа и фенотипических особенностях альфа-маннозидоза.

На сегодняшний день известно около 70 форм лизосомных болезней накопления. Екатерина Захарова подробно рассказала про особенности фенотипа, характерные для лизосомных болезней накопления, приведя примеры из клинической практики для эффективного распознавания форм заболеваний. Отдельная часть доклада была посвящена патоморфологическому анализу и тем характерным изменениям в клетках, которые можно увидеть в микроскоп при лизосомных болезнях накопления.

«Для врача-генетика, как и для медицинских специалистов других профилей важно уметь видеть визуальные проявления наследственных болезней, распознавать фенотипы заболеваний и уметь отличать их друг от друга. Этот навык позволяет обнаружить «красные флажки» и поставить диагноз пациенту уже на ранних этапах течения болезни», - обратила внимание Екатерина Захарова.

В качестве эксперта образовательной школы выступила Светлана Михайлова – д.м.н., врач-невролог, заведующая отделением медицинской генетики Российской детской клинической больницы. Она рассказала о фенотипическом многообразии, сложностях диагностики болезни Ниманна-Пика типа А/В, а также о клинических случаях из практики. Второй доклад эксперта был посвящен редким и атипичным лизосомным болезням накопления.

В своем докладе Светлана Михайлова сделала акцент на характеристике фенотипа, клинических проявлениях, течении болезни Ниманна-Пика типа А/В, отметив, что заболевание развивается во всех этнических группах, с одинаковой частотой у мужчин и женщин.

Образовательные школы «Мнения экспертов РОМГ» – это серия научных школ в онлайн-формате, на которых поднимаются вопросы неонатального скрининга, ранней диагностики и лечения наследственных заболеваний, подбора таргетной терапии и другие. В работе школ принимают участие эксперты Российского общества медицинских генетиков и специалисты в области генетики и смежных специальностей.

Узнать подробную информацию об образовательных школах «Мнения экспертов РОМГ» и зарегистрироваться на вебинары можно на официальном сайте: https://experts.romgconference.ru/ru

Расписание следующих образовательных школ:

• 16 ноября – «Мнения экспертов РОМГ: обсуждение с доктором Захаровой» «Смотреть и видеть. Роль МРТ в диагностике наследственных заболеваний»
• 6 декабря – «Мнения экспертов РОМГ: обсуждение с д.м.н. Бушуевой Т.В» «Диетотерапия при наследственных болезнях».