Обновлены клинические рекомендации по миодистрофии Дюшенна/Беккера

Разработчиками клинических рекомендаций стали Ассоциация медицинских генетиков, Союз педиатров России, Российская Ассоциация педиатрических центров, РОО «Общество специалистов по нервно-мышечным заболеваниям», Ассоциация профессиональных участников хосписной помощи, Национальная ассоциация детских реабилитологов.

В документе отмечено, что ведение пациентов с миодистрофии Дюшенна/Беккера требует мультидисциплинарного подхода. Пациенты должны получать консультации генетика, невролога, пульмонолога, детского кардиолога, гастроэнтеролога, детского эндокринолога, травматолога-ортопеда, диетолога, психиатра, офтальмолога, врача по лечебной физкультуре и врачей других специальностей, имеющих опыт в лечении этого редкого заболевания.

В новые клинические рекомендации вошла уточненная и дополненная информация об осложнениях заболевания, в частности, синдроме жировой эмболии, который является жизнеугрожающим состоянием при миодистрофии Дюшенна/Беккера. В документе подчеркивается: если у ребенка с этим заболеванием наблюдается изменение психического состояния и дыхательная недостаточность, врачу при дифференциальной диагностике следует учитывать вероятность развития синдрома жировой эмболии. Кроме того, это состояние всегда следует предполагать у пациентов с переломами или необъяснимым внезапным изменением сознания и ухудшением кардио-респираторных функций.   

Кроме того, в обновленный документ включен препарат вилтоларсен. Он показан детям с подтвержденной мутацией гена DMD, поддающейся коррекции путем пропуска 53 экзона. На сегодняшний день это единственный зарегистрированный в России препарат из четырех аналогичных. Он предназначен для восстановления рамки считывания и индукции синтеза частично функционального белка дистрофина. Делеции, поддающиеся коррекции терапией вилтоларсеном, встречаются примерно у 5% российских пациентов с миодистрофией Дюшенна. Благодаря фонду «Круг Добра» в настоящее время препарат получают 92 ребенка.

Новшеством явился также раздел, посвященный психологическим и психиатрическим аспектам заболевания и оказанию консультативной и медикаментозной специализированной помощи пациентам по этим направлениям.

В новой редакции клинических рекомендаций значительно расширен раздел, посвященный физической терапии и реабилитации пациентов. Это связано с тем, что к настоящему времени накоплены данные об эффективности глюкокортикостероидов и реабилитационных программ. Комплексный подход является «золотым стандартом» терапии миодистрофии Дюшенна, который сохраняет мышечную и опорно-двигательную систему ребенка, обеспечивая более длительную способность к самостоятельному передвижению, менее тяжелое течение заболевания и увеличение продолжительности жизни.

«Долгое время реабилитация пациентов с миодистрофии Дюшенна/Беккера, в том числе реабилитация на дому, находилась в тени других методов лечения. Между тем домашний патронаж успешно применяется в ряде стран. Фонд «Гордей» совместно с высокотехнологичным нейромышечным центром Центральной клинической больницы с поликлиникой Управления делами Президента России и Российской детской клинической больницей разработал учебный теоретический и практический курс по реабилитации пациентов с миодистрофии Дюшенна/Беккера. Обучение прошли уже более 300 врачей и помогающих специалистов из всех регионов России. Более 30 региональных специалистов получили дипломы государственного образца о прохождении переподготовки и готовы начать программу домашнего реабилитационного патронажа детей с миодистрофией Дюшенна/Беккера. Это позволит помочь семьям правильно ухаживать за ребенком. При миодистрофии Дюшенна/Беккера ежедневная домашняя физическая терапия и реабилитация – основа надлежащего ухода», - отметила президент и медицинский директор фонда, д.м.н. Татьяна Андреевна Гремякова.

«Обновление клинических рекомендаций – всегда большое и важное событие как для врачей, курирующих пациентов с данной нозологией, так и для пациентского сообщества. Клинические рекомендации – важнейший государственный документ, и их подготовка, согласование и утверждение занимают достаточно продолжительное время, что, к сожалению, не позволяет включить в актуальную на сегодняшний день редакцию абсолютно все новшества, которые уже стали частью терапевтической стратегии для пациентов в нашей стране благодаря фонду «Круг Добра». Безусловным достижением является то, что еще один препарат современной патогенетической терапии, зарегистрированный в России, вошел в рекомендованные для группы пациентов с определенной молекулярно-генетической причиной болезни, стал ближе и доступнее. На сегодняшний день медицинская генетика – одна из самых динамично развивающихся областей медицины, поэтому важно следить за обновлением клинических и методических рекомендаций, консенсусами специалистов в данной области для оказания максимально грамотной и эффективной медицинской помощи пациентам», - подчеркнула первый заместитель директора ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», д.м.н. Ольга Анатольевна Щагина.

Следующий пересмотр клинических рекомендаций запланирован не позднее 2028 года.