На втором пленарном заседании VIII Всероссийского научно-практического конгресса «Орфанные болезни» обсудили фундаментальные и прикладные исследования в медицинской генетике
Второе пленарное заседание VIII Всероссийского научно-практического конгресса с международным участием «Орфанные болезни» состоялось 26 июня 2026 года. Модераторами выступили эксперты Томского национального исследовательского медицинского центра Российской академии наук. Томский НИМЦ РАН – ведущее медико-генетическое учреждение в Сибирском регионе.
Важно отметить, что на конгрессе были представлены основополагающие российские цитогенетические школы, с которыми связаны имена известных ученых: заведующего лабораторией морфологии и функции клеточных структур Института цитологии и генетики Сибирского отделения РАН, руководителя межинститутского Центра микроскопического анализа биологических объектов СО РАН, д.б.н. Николая Борисовича Рубцова, заведующей лабораторией цитогенетики, заведующей кафедрой цитогенетики и хромосомных болезней ИВиДПО Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцента Надежды Владимировны Шиловой, заместителя директора по научной работе Томского НИМЦ, член-корреспондент РАН Игоря Николаевича Лебедева, руководителя лаборатории молекулярной генетики и цитогеномики мозга имени профессора Ю.Б. Юрова Научного центра психического здоровья, член-корреспондента РАН Ивана Юрьевича Юрова.
Участники мероприятия обсудили достижения в фундаментальных и прикладных исследованиях в медицинской генетике. Кроме того, речь шла о результатах этих исследований, которые используются в практическом здравоохранении, а также, как это влияет на повышение эффективности диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии.
То, с чем сегодня сталкивается современная клиническая геномика, в своем докладе «Клиническая цитогеномика: от возрастающей сложности и многообразия к персонализированной диагностике и профилактике редких хромосомных болезней» рассказал заместитель директора по научной работе Томского НИМЦ РАН, член-корреспондент РАН Игорь Николаевич Лебедев.
Эксперт отметил, что сейчас все чаще объектом исследования становятся уже не метафазные хромосомы, а хромосомные ДНК-библиотеки, а методы исследования смещаются от микроскопии к секвенированию хромосом.
«Мы описываем хромосомные перестройки геномными координатами, результатами секвенирования. Диагностика хромосомных болезней часто в таком ракурсе дает возможность описать новые хромосомные синдромы. Появляются автоматизированные системы интерпретации хромосомных перестроек, появляется база данных для интерпретации не только структуры, но и клинической значимости хромосомных вариантов», – рассказал Игорь Николаевич. При этом сохраняется актуальность и необходимость использования и классических цитогенетических, молекулярно-цитогенетических технологий, прежде всего, для интерпретации структуры хромосомного дисбаланса, прогноза заболеваний, оценки генетического риска, считает И.Н. Лебедев.
Руководитель лаборатории популяционной генетики, ведущий научный сотрудник НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, д.м.н. Мария Сергеевна Назаренко выступила с докладом «Генетическая конвергенция редких и частых болезней». По ее мнению, многие редкие (менделевские) и частые (многофакторные) заболевания тесно связаны друг с другом через «общие» гены и биологические пути.
«Исследования частых заболеваний дают редким болезням мощный инструмент для интерпретации генетических вариантов через объяснение феномена неполной пенетрантности, вариабельной экспрессивности и поиск новых генов-кандидатов. Использование данных о генетической конвергенции редких и частых болезней улучшает оценку индивидуального генетического риска и помогает находить перспективные мишени для таргетной терапии или выполнять перепрофилирование лекарственных средств», – уверена М.С. Назаренко.
Темой доклада руководителя лаборатории геномики орфанных болезней НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, к.м.н. Николая Алексеевича Скрябина стал анализ полногеномного профиля популяции Российской Федерации как основы для изучения распространенности патогенных вариантов моногенных заболеваний.
В частности, эксперт остановился на перспективах развития баз данных. «Повысить эффективность работы поможет интеграция в базу данных модуля MLPA-профилей для ключевых генов (SMN1, CYP21A2, CFTR, DMD), внедрение инструментов анализа экспансий повторов и секвенирования длинных прочтений. Помимо этого, создание единой платформы, объединяющей генотипические данные из геномных баз с фенотипическими регистрами пациентов с орфанными заболеваниями, поспособствует оценке пенетрантности, поиска мягких вариантов», – подчеркнул Н.А. Скрябин.
В завершении заседания Игорь Николаевич Лебедев поблагодарил оргкомитет конгресса за возможность выступить с обзорными и актуальными докладами.