На площадке Конгресса «Орфанные болезни» состоялось заседание Совета РАН, посвященное вопросам генной терапии

VIII Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием «Орфанные болезни» стал площадкой для Совета по персонализированной медицине РАН.

Со вступительным словом к участникам встречи обратились заместитель генерального директора по научной работе ФГБУ «НМИЦ имени В.А. Алмазова» Минздрава России, академик РАН Александра Олеговна Конради и директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», академик РАН Сергей Иванович Куцев.

Александра Олеговна Конради в своем выступлении подчеркнула значимость углубленного изучения генетики человека для пересмотра подходов к диагностике заболеваний. 
«Чем больше мы узнаем о генетике человека, тем меньше у нас остается идиопатических заболеваний, тем больше появляется заболеваний с понятной этиологией. Сложная архитектура гено-фенотипических взаимодействий – то, чем сегодня занимается весь мир и Совет по персонализированной медицине РАН, в котором орфанные заболевания и редкая патология занимают одно из самых первых мест», - подчеркнула академик РАН.

С докладом, посвященным современным возможностям диагностики орфанных наследственных болезней, выступил директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Иванович Куцев.
Особое внимание Сергей Иванович уделил результатам внедрения программы расширенного неонатального скрининга.

«Ничего лучше, чем обследование всех новорожденных для диагностики наследственных заболеваний человечество не придумало. Данная диагностика – пресимптоматическая, для тех заболеваний, для которых существует лечение и эти заболевания хорошо описаны. Смысл скрининга не в том, сколько заболеваний мы выявили, а в том, сколько детей мы спасли», - отметил С.И. Куцев. По словам эксперта, Российская Федерация занимает второе место в мире по количеству скринируемых заболеваний.  Академик РАН подчеркнул, что развитие полногеномных исследований и понимание молекулярного этиопатогенеза напрямую ведет к разработке таргетной терапии наследственных заболеваний.

«Сегодня используются методы редактирования ДНК, генной терапии, а также антисмысловые РНК», - подытожил С.И. Куцев.

Директор Института молекулярной биологии и генетики, профессор кафедры факультетской терапии с клиникой, заведующий НИЛ молекулярного и клеточного моделирования и генной терапии НЦМУ «Центр персонализированной медицины ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр имени В.А. Алмазова» Минздрава России, д.м.н. Анна Александровна Костарева остановилась на молекулярно-генетических механизмах развития кардиомиопатий. В своем докладе она акцентировала внимание на том, что сегодня может сделать отечественная фундаментальная наука для внедрения результатов для пациентов.

Председатель Ученого совета Университета «Сириус», директор Научного центра трансляционной медицины, научный руководитель направления «Медицинская биотехнология», д.м.н. Роман Алексеевич Иванов выступил с докладом «Технология редактирования генома в лечении наследственных болезней».

В рамках заседания также состоялся отдельный блок, посвященный генной терапии конкретных нозологий под председательством академика РАН Дмитрия Алексеевича Сычева.

Доклад о разработке генной терапии муковисцидоза представила ведущий научный сотрудник лаборатории редактирования генома МГНЦ, доцент кафедры медицинской генетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, к.б.н. Анна Григорьевна Демченко. Работа выполнена под руководством заведующей лабораторией редактирования генома МГНЦ, д.м.н., доцентом Светланой Анатольевной Смирнихиной.
Анна Григорьевна рассказала о результатах работы над коррекцией самого распространенного варианта заболевания – F508del.
Ученый подробно остановилась на использовании метода праймированного редактирования для разработки терапии. В качестве клеточной модели ученые МГНЦ применяют базальные клетки легкого, получаемые из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (ИПСК) пациентов, которые хранятся в биобанке Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

«Достигнутая нами эффективность редактирования 24% на пациент-специфичных клетках – это уже терапевтически значимый порог. Дальнейшая работа будет сосредоточена на эффективной доставке к базальным клеткам легкого: преодоление слизистого барьера и анатомической недоступности базальных клеток, что приблизит к созданию однократной, долгосрочной терапии муковисцидоза», - отметила генетик.

Доклад научного сотрудника лаборатории геномной инженерии Московского физико-технического университета Алсаллума Алмакдада был посвящен генной терапии KCNV2-ассоциированной колбочковой дистрофии. И.о. директора НИИ морфологии человека имени академика А.П. Авцына ФГБНУ «РНХЦ имени академика Б.В. Петровского», к.м.н., доцент Роман Вадимович Деев остановился на генной терапии FKRP-ассоциированной миопатии.

Директор Научно-исследовательского института аутоиммунных и орфанных заболеваний ФГБНУ «ФИЦ оригинальных и перспективных биомедицинских и фармацевтических технологий» Павел Юрьевич Волчков выступил с докладом «Разработка генотерапевтических препаратов в Российской Федерации – вызовы и возможности». Эксперт затронул как научные, так и финансово-экономические аспекты создания генотерапевтических препаратов. Он рассказал о разработанных синтетических генотерапевтических вирусах, способных уходить от иммунного ответа, а также о создании высокоэффективных тканеспецифичных промоторов. По мнению эксперта, для прогресса в этой области в России необходимо создать консолидированный репозиторий трансгенных животных моделей.