Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова выступил соорганизатором хакатона «Геном IQ»

В течение трех дней на площадке Томского национального исследовательского медицинского центра участники разбирали данные полногеномного секвенирования реальных клинических случаев. Также в рамках хакатона состоялась Школа по интерпретации геномных данных.

В хакатоне «Геном IQ» приняли участие шесть команд из различных медико-генетических центров, занимающихся интерпретацией данных полногеномного секвенирования пациентов с подозрением на наследственные болезни. Среди участников были также биологи, работающие в области ветеринарии.

Руководитель Информационно-аналитического отдела, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №3 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Оксана Рыжкова в числе организаторов хакатона занималась подбором клинических кейсов, а также в составе судейской комиссии оценивала результаты работ участников.

В рамках Школы Оксана Рыжкова осветила вопросы правильного оформления документов с результатами интерпретации данных секвенирования в соответствии с международными нормами.

«Правильно оформленные названия патогенных вариантов в документах – это основа коммуникации врачей различных специальностей, в том числе, генетиков, а также биоинформатиков», – подчеркнула Оксана Рыжкова.

По словам эксперта, главной целью первого хакатона было знакомство специалистов в области интерпретации данных, создание основы профессионального сообщества.

«В этот раз команды составлялись случайным образом из участников, прошедших отбор. В следующий раз есть планы провести хакатон для уже сложившихся рабочих групп», –заключила специалист МГНЦ.