Лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова – 35 лет

В Москве 26-29 июня 2026 года состоялась международная конференция «Актуальные аспекты диагностики и лечения орфанных заболеваний», приуроченная к знаменательной дате – 35-летию лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

Юбилейное мероприятие собрало ведущих экспертов в области медицинской генетики и генетики человека из России и зарубежных стран. Участниками конференции стали специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врачи-генетики и лабораторные генетики, ученые, представители благотворительных фондов, а также руководители медико-генетических консультаций из Санкт-Петербурга, Иваново, Новосибирска, Екатеринбурга, Воронежа и других городов. Международное сообщество было представлено коллегами из Финляндии, Грузии и США.

На пленарном заседании «Диагностика наследственных болезней: история, развитие» с приветственными словами обратились
Директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Иванович Куцев, первый заместитель директора ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Ольга Анатольевна Щагина, профессор, д.б.н. Олег Вадимович Евграфов, руководитель научного направления «Молекулярная генетика» ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, член-корреспондент РАН Александр Владимирович Поляков.

Обращаясь к участникам, Александр Владимирович Поляков подчеркнул колоссальный путь, пройденный коллективом за три с половиной десятилетия:

«Трудно поверить, но за это время мы вместе прошли путь от косвенной диагностики методами радиоактивного мечения и анализа полиморфных маркеров, сцепленных с геном, последовательность и функцию которого мы не знали, до полного анализа генома и цифровой ПЦР. Несомненно, главным достижением десятилетий накопления знаний и развития методических подходов стало патогенетическое/этиотропное лечение пациентов, помочь которым ранее не представлялось возможным. Благодаря бесплатным диагностическим программам лаборатории сегодня такое лечение через фонд «Круг Добра» получают более 6000 пациентов с различными заболеваниями», - рассказал член-корреспондент РАН.

Как всё начиналось: у истоков российской ДНК-диагностики

В 1991 году в НИИ клинической генетики и профилактики наследственной патологии ВНМГЦ АМН СССР, ныне – Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, была организована лаборатория ДНК-диагностики.
Одним из создателей направления ДНК-диагностики наследственных заболеваний в России и одним из ведущих специалистов по картированию генов наследственных заболеваний стал профессор, д.б.н.  Олег Вадимович Евграфовов. Специалиста пригласил в институт академик РАН, заслуженный деятель науки РФ, научный руководитель Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Евгений Константинович Гинтер, который в то время занимал должность директора НИИ клинической генетики и профилактики наследственной патологии – заместителя директора по научной работе ВНМГЦ АМН СССР.

О.В. Евграфов не только создал лабораторию, но и сформировал научное направление нового подразделения. В лаборатории разрабатывались подходы к ДНК-диагностике первых заболеваний – мышечной дистрофии Дюшенна, спинальной мышечной атрофии, хореи Гентингтона, болезни Шарко-Мари-Тута, адрено-генитального синдрома, спинальной и бульбарной амиотрофии Кеннеди. Были проведены первые пренатальные диагностики методами ДНК анализа.

Сотрудники лаборатории не только проводили диагностику в интересах каждой конкретной семьи, но и активно участвовали в поиске генов наследственных болезней человека. В лаборатории картированы и идентифицированы 5 генов, ответственных за моногенные заболевания. Важным этапом развития стала программа «ДНК-диагностика on line», благодаря которой сотни семей смогли получить ДНК-анализ для своей патологии, а число нозологий, для которых проводился анализ в лаборатории превысило 300. Разработаны и внедрены в практику 24 технологии диагностики моногенных болезней.

Олег Вадимович Евграфов руководил лабораторией до 1999 года. Затем заведующим стал профессор кафедры молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО МГНЦ, член-корреспондент РАН Александр Владимирович Поляков, далее – д.м.н., доцент Ольга Анатольевна Щагина, а в 2026 году – доцент кафедры молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Анна Александровна Степанова.

Лаборатория сегодня: спектр задач и новые горизонты

Сегодня специалисты лаборатории ДНК-диагностики решают широкий круг задач, включая поиск молекулярных причин наследственных болезней, проведение подтверждающей, пренатальной и пресимптоматической диагностики.

Основные научные направления:

• Изучение локусной гетерогенности моногенной патологии у российских пациентов;
• Исследование спектра мутаций в различных регионах России;
• Создание регион-специфичных алгоритмов клинико-молекулярной диагностики;
• Внедрение новейших технологий (включая полногеномный анализ и цифровую ПЦР).

Помимо этого, в лаборатории создаются все условия для развития потенциала молодых ученых, их профессионального роста. На благодатной почве талантливые специалисты развивают инновационные направления работы, благодаря чему в центре создаются новые лаборатории.

Новые лаборатории и ЦКП «Геном»

В январе 2017 года была создана лаборатория молекулярно-генетической диагностики №1. Ее основной целью работы стала диагностика врожденной и наследственной патологии.  Также из лаборатории ДНК-диагностики «вырос» центр коллективного пользования «Геном», который ориентирован на решение фундаментальных и клинических задач молекулярной биологии, биохимии, молекулярной генетики, генетики, цитологии и т.д.

Итоги конференции и взгляд в будущее

Во время торжественного мероприятия участники подвели итоги 35-летней работы, наметили пути будущего развития молекулярной генетики человека в содружестве с лабораторными, клиническими генетиками, практикующими врачами других специальностей, а также пациентскими сообществами.

«Участники конференции услышали про последние тенденции в терапии фенилкетонурии, СМА, муковисцидоза, ахондроплазии и других наследственных заболеваний, о важности ранней диагностики и перспективах расширения неонатального скрининга. Хочется особо отметить оживлённые дискуссии после докладов, позволившие взглянуть на проблемы под новым углом. Конференция, посвященная 35-летию лаборатории ДНК-диагностики, в конечном итоге послужила отличной площадкой для генерации новых идей и совместных проектов», - отметила заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1, к.м.н. Анна Александровна Степанова.