Генетики МГНЦ рассказали, как отличить приобретенную неврологическую патологию от наследственной

Всероссийская онлайн-конференция «Интегративная медицина 360°. Клиника внутренних болезней и медицинская генетика: Междисциплинарный союз. Неврология/Ревматология» состоялась 17 апреля 2026 года в онлайн-формате.

Эксперты рассмотрели вопросы дифференциальной диагностики между приобретенными хроническими неинфекционными заболеваниями и наследственно обусловленными заболеваниями. Также было уделено внимание выявлению «красных флагов» наследственных болезней по результатам клинических и инструментальных исследований и разбору клинических случаев.

В приветственном слове заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Ижевская отметила актуальность обсуждения. «Сейчас для лечения наследственных заболеваний нервной системы практикуют новые методы, в частности, патогенетическую терапию. Поэтому, для врача важно провести дифференциальную диагностику и вовремя поставить диагноз, чтобы инновационное лечение было максимально эффективным», – подчеркнула эксперт МГНЦ.

Секцию «Воспалительная или наследственная миопатия: как сократить диагностический путь пациента в современных реалиях?» модерировала заведующая лабораторией нейрогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Айсылу Муртазина.

В рамках тематической секции врач-генетик, научный сотрудник лаборатории нейрогенетики МГНЦ Дмитрий Субботин выступил с докладом «ГиперКФКемия в дифференциальной диагностике: миозит или наследственная миопатия».

По словам специалиста, гиперКФКемия представляет собой симптом, находящийся на стыке компетенций различных специалистов, включая генетиков, неврологов и ревматологов. Это подчеркивает сложность и мультидисциплинарный характер проблемы, отметил генетик МГНЦ.

«Что играет решающую роль в диагностике наследственных и воспалительных миопатий? Конечно, это и анамнестические данные, и степень повышения уровня КФК, и, возможно, гистологические исследования биоптатов мышц, МРТ мышц, данные электронейромиографии», – пояснил Дмитрий Субботин.

Врач-генетик, научный сотрудник лаборатории нейрогенетики МГНЦ Анна Кучина представила доклад «Миодистрофия Ландузи-Дежерина: боль и воспаление при наследственной патологии». Спикер отметила, что миодистрофия Ландузи-Дежерина является одной из самых распространенных мышечных дистрофий и занимает третье место после дистрофии Дюшенна-Беккера и миотонической дистрофии 1-го типа. Генетик напомнила клинические признаки болезни: в первую очередь, слабость мимической мускулатуры, то есть круговой мышцы глаза, круговой мышцы рта, щечных мышц, поэтому людям с таким диагнозом трудно хорошо зажмурить глаза, надуть щеки, вытянуть губы трубочкой. Также при миодистрофии Ландузи-Дежерина наблюдается избирательная слабость атрофии мышц плечевого пояса и рук.

Научный сотрудник лаборатории нейрогенетики, врач-генетик консультативного отделения МГНЦ Фатима Бостанова в своем докладе «Миотоническая дистрофия 2-го типа: когда один симптом скрывает мультисистемное заболевание» обратила внимание коллег, что пациенты с этим заболеванием из-за отсутствия классической клинической картины длительное время могут не попадать в поле зрения врачей-генетиков, а наблюдаются у ревматологов и ортопедов. Эксперт МГНЦ призвала врачей не воспринимать миалгию как второстепенную жалобу, так как это состояние может быть ключом к правильному диагнозу. По словам Фатимы Бостановой, важно обратить внимание на некоторые особенности: длительность боли, когда пациенты могут испытывать постоянную или периодическую боль в мышцах, которая не связана с физическими нагрузками, локализацию боли, которая может возникать в различных группах мышц, включая конечности, спину и шею, и характер болевых ощущений, в частности, напряжение или покалывание.