Эксперты РОМГ обсудили вопросы наследственных нервно-мышечных заболеваний

Научная онлайн-школа «Мнения экспертов РОМГ: «Наследственные нервно-мышечные заболевания. Детская психоневрология. Диагностика и лечение» состоялась 15 апреля.

Модерировали мероприятие руководитель Центра детской психоневрологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей», профессор, д.м.н. Людмила Кузенкова и заведующий лабораторией ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, член-корреспондент РАН Александр Поляков.

Эксперты обсудили диагностику и лечение мышечной дистрофии Дюшенна, спинальной мышечной атрофии, наследственных атаксий, болезни Помпе и синдрома Ретта.

О клинических проявлениях и современных возможностях терапии синдрома Ретта в своем докладе рассказала Людмила Кузенкова.

Эксперт напомнила, что синдром Ретта имеет Х-сцепленный доминантный тип наследования. «Заболевание встречается с частотой 1 случай на 10-17 тысяч живорожденных девочек. Мальчики погибают внутриутробно. Типичный синдром связан с наличием патогенного варианта гена MECP2. Это примерно 95% всех случаев. Большинство вариантов в гене MECP2 – это спонтанные, вновь возникшие мутации, то есть мутации de novo», – пояснила Людмила Кузенкова.

Доклад Александра Полякова был посвящен молекулярно-генетическим причинам синдрома Ретта в России. Заведующий лабораторией ДНК-диагностики напомнил, что ген МЕСР2 был описан в 1992 году, и в 1999 году патогенные варианты в этом гене были связаны с синдромом Ретта. «Хорошей новостью для молекулярных генетиков является тот факт, что ген MECP2 небольшой, в нем всего четыре экзона. Однако есть одна сложность – существуют две альтернативные формы сплайсинга (сборки гена), поэтому смотреть нужно все экзоны»», – отметил эксперт.

Также Александр Поляков уточнил диагностические критерии заболевания. В первую очередь, это регресс навыков, в том числе, частичная или полная потеря речи, целенаправленных движений рук. При этом появляется непроизвольное сжимание рук, постукивание, хлопки, сосание пальцев.
Среди симптомов также отмечается нарушение походки, например, ходьба на носочках и диспраксия.

По мнению докладчика, перспективным направлением в лечении синдрома Ретта стала генная терапия. В настоящее время препараты генной терапии находятся на 1, 2 и 3 фазе клинических испытаний.

Доклад «Многоликая болезнь Помпе» представил врач-невролог, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, профессор, д.м.н. Сергей Никитин.

Болезнь Помпе – редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, у которого выделяют две формы: младенческую и болезнь с поздним началом. Первая форма составляет 8% от общего числа заболевших, вторая – 92%. Симптомы младенческой болезни появляются в первые месяцы жизни и быстро прогрессируют. Болезнь Помпе с поздним началом может проявиться в любом возрасте – у детей старше года, подростков или взрослых с медленным прогрессом.

Сергей Никитин подробно рассказал о признаках обеих форм и отдельно обратил внимание на симптомы болезни с поздним началом. «Неврологов должны насторожить у пациентов слабость мышц передней стенки живота и ягодиц, неустойчивость при ходьбе, гиперлордоз, кифоз, слабость параспинальных мышц, одышка, изменение походки, невнятная речь, остеопороз и спонтанные переломы позвонков», – подчеркнул специалист.

Сергей Никитин отметил, что диагностика болезни Помпе проводится в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова в рамках научно-диагностической программы.