Эксперты обсудили вопросы ранней диагностики и эффективности лечения миодистрофии Дюшенна-Беккера
Организатор конференции «Миодистрофия Дюшенна: время имеет значение» - благотворительный фонд «Гордей» при информационной поддержке Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, Российского общества медицинских генетиков, Ассоциации медицинских генетиков, Союза педиатров России и Центральной клинической больницы с поликлиникой Управления Делами Президента РФ.
С 2021 года президентский фонд «Круг добра» обеспечил различными препаратами более 400 детей с миодистрофией Дюшенна. Первый генозаместительный препарат деландистроген моксепарвовек, не зарегистрированный в России, стал доступен благодаря фонду с лета 2024 года. На сегодняшний день одобрены уже 53 заявки, их количество постоянно растёт. Вслед за заявкой поставляется препарат, и семьи вызывают в один из трёх федеральных медицинских центров для процедуры его введения.
Председатель правления фонда «Круг добра», председатель комиссии Общественной палаты РФ по вопросам благотворительности и социальной работе Александр Ткаченко отметил, что Россия стала одной из первых стран в мире, где стал доступен деландистроген моксепарвовек.
«Только за первые три месяца после включения препарата в перечни фонда его получили уже 43 ребенка, в том числе, из новых регионов, в частности, Донецкой народной республики. Однако крайне важно продолжать поддерживающую терапию: прием стероидов, профилактику контрактур, нужно контролировать уровень витамина D. Поэтому работа с семьями, которую ведет фонд «Гордей», крайне важна, без должного ухода за ребенком эффективность даже генозаместительного препарата может быть снижена. Только совместными усилиями можно достичь ожидаемых результатов и помочь детям стать победителями в борьбе с болезнью», – отметил Александр Ткаченко.
Проблемы и достижения ранней диагностики
Для своевременного назначения наиболее эффективного из доступных на сегодняшний день препаратов ключевую роль играет ранняя диагностика. Сегодня обсуждаются изменения в Приказе Минздрава по проведению профилактических осмотров, и одно из изменений касается того, чтобы включить анализ уровня креатинфосфокиназы, отметила академик РАН, руководитель НИИ педиатрии и охраны здоровья детей РНЦХ имени академика Б.В. Петровского, главный внештатный детский специалист по профилактической медицине Минздрава РФ, президент Союза педиатров России Лейла Намазова-Баранова.
«Общие усилия таких организаций как благотворительный фонд «Гордей», Союз педиатров России направленные на повышение уровня информированности педиатров и родителей приведут к тому, что дети будут быстрее диагностироваться, а, значит, у врачей будет достаточно времени для оказания помощи. Таким образом мы сможем изменить траекторию их жизни», – заявила Лейла Намазова-Баранова.
В МГНЦ работает бесплатная программа молекулярной диагностики миодистрофии Дюшенна-Беккера (https://med-gen.ru/spetcialistam/nauchnye-diagnosticheskie-programmy/programma-diagnostiki-miopatii-diushenna-bekkera/), она стартовала в 2018 году и доступна не только для жителей России, но и для стран СНГ. Основной критерий включения – это клинически установленный диагноз миодистрофии Дюшенна-Беккера или повышение уровня креатинфосфокиназы более чем 1000 ед\л. На октябрь 2024 года молекулярно-генетическую диагностику по программе прошли 2105 пациентов из 71 региона Российской Федерации, Казахстана и Беларуси.
«Медиана возраста обращения в программу составляет 7,7 лет, однако в программу поступает большое количество пациентов в возрасте до 5 лет, в том числе, есть больше ста мальчиков до года. Также мы проанализировали медиану манифестации заболевания – она составляет 4 года. К большому сожалению, разница между первыми проявлениями и постановкой молекулярного диагноза составляет 3,8 года. Мы видим, что растет количество обратившихся в программу с направляющим диагнозом миодистрофия Дюшенна-Беккера. С начала 2024 года обратилось 294 человека, молекулярный диагноз установлен в 157 случаях», – рассказала научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ Елена Зинина.
Программа позволяет устанавливать не только диагноз мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера, но и других мышечных дистрофий. В большинстве случаев патогенные варианты выявляются в гене DMD, но в 12% обнаруживаются варианты в других генах, приводящие к различным поясно-конечностным мышечным дистрофиям. Знание молекулярного диагноза позволяет дать прогноз семье, подобрать тактику ведения пациента и планировать профилактику заболевания при последующем деторождении.
МГНЦ ведет регистр пациентов с миодистрофией Дюшенна-Беккера (https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/blagotvoritel-nye-fondy-vedut-registry-v-interesakh-svoikh-podopechnykh/). Помимо клинической информации, он позволяет отследить активность регионов по выявлению этого заболевания. Так при анализе за последние пять лет специалисты установили, что в Центральном, Северо-Западном, Дальневосточном федеральных округах выявляется в среднем один пациент на 100 тысяч населения, это говорит о недостаточном охвате диагностикой.
«В рамках бесплатной диагностической программы за последние пять лет в МГНЦ диагноз установлен почти у 500 детей. Это данные только по нашему центру, который определен как референсный. Молекулярную диагностику также могут проводить другие учреждения, например, НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. На основании данных регистра пациентов мы видим общую тенденцию недостаточной диагностики, при этом имеется огромный разброс уровня настороженности специалистов разных субъектов РФ в отношении заболевания. В Астрахани за последние пять лет выявлено 14 пациентов, таким образом, частоту выявления мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера в регионе можно оценить в один случай на 67 тысяч населения, такая же частота в Республике Северная Осетия – Алания. В Свердловской области и Ханты-Мансийском автономном округе частота 1:74000. Самая высокая частота в республике Тыва – 1: 56000. Есть территории, где частота составляет 1: 1 млн или даже 1: 1,5 млн, это города Владимир, Воронеж, Тула, Вологда, Калининград, Краснодар, Ростов-на-Дону, Пенза, Ульяновск, Томск, Хабаровск. В Ленинградской области и Иркутске частота менее чем 1: 2 млн. Есть регионы, где вовсе нет выявленных за этот период пациентов, это города Псков, Севастополь, Амурская область, республики Адыгея, Ингушетия. Данные регистра позволяют понять в каких регионах в первую очередь мы должны проводить работу по повышению настороженности специалистов. Также мы должны разрабатывать новые подходы к раннему выявлению заболевания», – заявил главный врач МГНЦ Сергей Воронин.
Поддержка семей
Родители детей, которым только поставили диагноз, крайне уязвимы, им важно, как можно быстрее психологически принять его и вернуть себе контроль над ситуацией. Для этого фонд «Гордей» проводит отдельные школы для тех, кто только что столкнулся с миодистрофией Дюшенна-Беккера. Программа поддержки для новых семей появилась в 2021 году, на сегодняшний день прошли уже 24 школы, которые собрали более 400 родителей. Школы информируют о заболевании и международных стандартах комплексной терапии, о том, как получить практические навыки правильного ухода за ребенком дома, научиться использовать ресурсы фонда, такие как горячая телефонная линия, поддержка разных консультантов и другие. Средний возраст детей, родители которых приходят в школу для новых семей, – 4,8 года. Это говорит о том, что чем раньше выявлено заболевание, тем активнее семья, и тем быстрее она интегрируется в сообщество.
«У родителей возникает множество вопросов, и каждый раз мы дополняем программу школы актуальной информацией, например, о вакцинации. Безусловно, в случае наших мальчиков есть особенности вакцинации, но само заболевание не является причиной для медотвода. Для новых семей мы сделали отдельный чат, сегодня в нем более 70 родителей детей разных возрастов, от полугода до 10 лет. В чате мы разместили все необходимые для них материалы: информацию о стероидной терапии, план действий на год и другие. Родителям кране важно быстро научиться правильному уходу за ребенком: технике растяжек, самостоятельному контролю уровня витамина D, им необходимо купить туторы, которые помогут предотвратить контрактуры голеностопного сустава, записаться в бассейн. Это основа правильного ухода. Программа позволяет решить задачи по информированию семей и вовлечению их в жизнь большого сообщества. Ни одна новая семья, которая попадает в поле зрения фонда, не начинает адаптацию без разговора с одним из ключевых специалистов. Мы проводим первый разговор, который семья запомнит на всю жизнь, чтобы семья получила утешение, поддержку, информацию о практических шагах. Это дает уверенность родителям, что они не остались один на один с заболеванием, они – часть большого сообщества, и мы вместе поможем им вернуть контроль над ситуацией. Важно поддержать моральный дух семьи в первые недели после постановки диагноза», – рассказала учредитель фонда «Гордей», клинический психолог Ольга Гремякова.