Эксперты обсудили развитие офтальмогенетики в России

Образовательная школа «Мнения экспертов РОМГ: «Офтальмогенетика: актуальные аспекты и перспективы исследований». Обсуждение с доктором В.В. Кадышевым» состоялась 6 ноября 2026 года.

Как отметил в приветственном слове заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент, эксперт РАН Виталий Викторович Кадышев, темами традиционного мероприятия стали актуальные аспекты и перспективы исследований в офтальмогенетике, в частности, детальный анализ патологий переднего и заднего отрезков глаза, роговицы и синдромальных состояний сетчатки.

Доклад «Ресурсы генетической диагностики в рамках научных программ в офтальмогенетике РФ» (соавторы Кадышев В.В., Щагина О.А., Захарова Е.Ю., Зинченко Р.А.) был посвящен ресурсам и актуальным научно-диагностическим программам, которые реализуются на базе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

Наследственные патологии органа зрения представляют собой полиморфные состояния, затрагивающие как передний отрезок (роговица, хрусталик, глаукома), так и задний сегмент (сетчатка, зрительный нерв). Последние являются наиболее сложными, так как часто приводят к инвалидизации и трудно поддаются терапии, отметил В.В. Кадышев.

Орфанные заболевания глаз могут быть связаны с изменениями как ядерной, так и митохондриальной ДНК. Важно, что диагностика таких патологий всегда должна носить мультидисциплинарный характер. «В диагностике участвуют минимум офтальмолог и генетик, а при синдромальных состояниях – ортопеды, эндокринологи, неврологи и другие специалисты. При этом помимо рутинных структурных и функциональных обследований, сегодня является обязательным молекулярно-генетическая диагностика, о чем прописывается в большинстве клинических рекомендаций», – подчеркнул офтальмогенетик.

Виталий Викторович подробно остановился на научно-диагностических программах по направлению «офтальмогенетика»: «В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова реализовано более 25 научно-диагностических программ, в том числе, по патологии переднего отрезка глаза, например, врождённая аниридия, по наследственным состояниям, таким как альбинизм, по изолированным патологиям, включая атрофию зрительного нерва, по заболеваниям обмена веществ с поражением глаз, к примеру, болезнь Фабри».

Также В.В. Кадышев представил доклады «Нейротрофическая кератопатия под масками различных заболеваний», «Митохондриальная атрофия зрительного нерва: диагностика, результаты патогенетической терапии» и «Синдромный пигментный ретинит: междисциплинарная диагностика и методы терапии».

Значимость междисциплинарного подхода отметила в своем докладе «Клинико-генетические аспекты синдрома Ашера в практике отделения офтальмогенетики» и врач-офтальмолог отделения офтальмогенетики МГНЦ Светлана Викторовна Кузнецова: «При диагностике синдрома Ашера важна совместная работа офтальмологов, неврологов, сурдологов, генетиков, а также проведение молекулярно-генетической диагностики для раннего выявления заболевания и оценки риска появления повторных случаев в семье».

Врач напомнила, что синдром Ашера – это орфанное, генетически гетерогенное наследственное заболевание, характеризующееся пигментным ретинитом, нейросенсорной тугоухостью и, в некоторых случаях, вестибулярными нарушениями. В России эта редкая патология является наиболее распространенной причиной слепоглухоты с частотой встречаемости один случай на 25 000 человек.

Заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1, заведующая лабораторией ДНК-диагностики, врач-лабораторный генетик,  к.м.н. Анна Александровна Степанова выступила с докладом «Подходы молекулярно-генетической диагностики наследственных дегенераций сетчатки».

По ее словам, наследственные дегенерации сетчатки – это разнородная группа заболеваний, на долю которых приходится 50-70% случаев слепоты у детей. В мире насчитывается около двух миллионов человек с этой патологией.

«В настоящее время описано более 360 генов и генетических локусов, которые отвечают за развитие патологии, включая как синдромальные, так и изолированные формы. Дополнительные сложности в определение генетической причины вносит не только многообразие генов, но и то, что мутации в одном и том же гене могут приводить к разным фенотипам. Современные методы массового параллельного секвенирования значительно упростили поиск молекулярно-генетической причины», – отметила эксперт МГНЦ.