Эксперты МГНЦ приняли участие в Школе РОМГ: «Диагностика и лечение лизосомных болезней накопления. Редкие метаболические заболевания». Обсуждение с доктором Е.Ю. Захаровой

Образовательная Школа Российского общества медицинских генетиков «Диагностика и лечение лизосомных болезней накопления. Редкие метаболические заболевания». Обсуждение с доктором Е.Ю. Захаровой прошла 14 октября 2026 года в онлайн-формате.

С приветственным словом к участникам мероприятия обратилась заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующая кафедрой биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., доцент Екатерина Юрьевна Захарова.

«Расширение неонатального скрининга на лизосомные болезни накопления с 2028 года делает особенно важным понимание механизмов патогенеза, биомаркеров для диагностики и контроля терапии, а также поиск болезней-кандидатов, которые могут войти в скрининг», - отметила Екатерина Юрьевна. 

С докладом «Новые маркеры для лизосомных болезней» выступила ведущий научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ, заведующая ЦКП «Метаболом», к.б.н. Галина Викторовна Байдакова.
Эксперт остановилась на неспецифических и специфических биомаркерах, которые можно определять при различных лизосомных болезнях накопления (ЛБН). Отдельная часть доклада была посвящена новым маркерам.

Доклад заведующей лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующей кафедрой биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ  ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., доцента Екатерины Юрьевны Захаровой был посвящен современным алгоритмам скрининга на ЛБН.
Генетик осветила мировой опыт неонатального скрининга на ЛБН, приведя в качестве примеров программы, реализуемые  в Италии и Китае, а также результаты пилотного проекта неонатального скрининга в Нью-Йорке. 

Профессор кафедры биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО МГНЦ Софья Николаевна Пчелина остановилась на вопросах классификации и патогенеза ЛБН, а также рассказала о коморбидности ЛБН и распространенных патологий на примере болезней Гоше и Паркинсона. 

«На сегодняшний день спектр ЛБН растет, в него входит до 108 патологий. Лизосомные болезни накопления возникают не только из-за снижения активности ферментов и накопления субстрата в лизосоме, но также из-за нарушения биогенеза лизосом, метаболизма клетки, аутофагии. Накопление нерасщепленных субстратов является лишь инициатором ряда вторичных событий и запускает сложные патогенетические каскады, ответственные за развитие ЛБН», - подчеркнула профессор. 

Ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ, младший научный сотрудник лаборатории нейрогенетики МГНЦ, врач-психиатр, психотерапевт Анна Константиновна Левчина рассказала про психологические особенности принятия решений о генетическом тестировании родственников в рамках каскадного скрининга. 
В своем выступлении эксперт остановилась на ключевых факторах, влияющих на готовность семьи пройти обследование. 
Подробнее: https://experts.romgconference.ru/event/mneniya-ekspertov-romg-diagnostika-i-lechenie-lizosomnykh-bolezney-nakopleniya-redkie-metabolicheski/