Эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова – участники Европейской конференции по муковисцидозу
49-я конференция состоялась в столице Португалии – Лиссабоне. Мероприятие посетили более 2 000 экспертов из 67 стран.
Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова представили более 20 постерных докладов, посвященных аспектам длительного применения CFTR-модуляторов, решению проблем, связанных с нежелательными реакциями, особым клиническим случаям осложнения заболевания, репродуктивным проблемам пациентов с муковисцидозом, функциональной характеристике редких вариантов гена CFTR и другим темам. Особое внимание было уделено анализу данных регистра пациентов с муковисцидозом и проблеме влияния комплексных аллелей на эффективность таргетной терапии.
Вопросы ведения детей с неопределенным диагнозом после положительных результатов неонатального скрининга обсуждались на симпозиуме Европейской группы по неонатальному скринингу, членом правления которой является главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, д.м.н., профессор Наталия Юрьевна Каширская, а также на специальном заседании рабочей группы по Европейскому регистру пациентов с муковисцидозом (ECFSPR). Информация о таких случаях будет вноситься в единую базу данных ECFSPR.
В рамках конгресса состоялась также встреча, посвященная регистру пациентов с муковисцидозом стран Центральной Азии. Заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза и кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Ивановна Кондратьева поделилась тринадцатилетним опытом ведения регистра в России, а также опытом оказания медицинской помощи. Наталия Юрьевна Каширская обсудила дальнейшую совместную работу с коллегами из Узбекистана в рамках Договора о научном сотрудничестве МГНЦ с Ближневосточной ассоциацией по борьбе с муковисцидозом. Также проведены встречи с делегациями из Турции, Израиля, Таджикистана, Казахстана, Узбекистана, Киргизии, Армении и других стран по вопросам совместной работы в рамках научных исследований и образовательных программ.
Эксперты МГНЦ приняли участие в рабочей группе по кишечным органоидам Европейского общества муковисцидоза. Группа создает международную сеть специалистов, работающих с органоидами, и курирует их исследования. На встрече обсудили партнерство между членами ECFS, этические аспекты, вопросы стандартизации методики и ее применение в клинических и научных целях.
Кроме того, на встрече с руководителем европейской группы по изучению назальных органоидов, профессором Изабель Серме-Годелюс (Институт Неккера Энфан Маладес, больница Неккер Энфан Маладес, Франция), достигнута договоренность о стажировке старшего научного сотрудника Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, к.м.н. Юлии Леонидовны Мельяновской. Стажировка позволит отработать технологию применения назальных органоидов для оценки эффективности CFTR-модуляторов.
Метод определения назальных потенциалов для уточнения диагноза «муковисцидоз» обсуждался на встрече с профессорами Майклом Вильшански и Эйтаном Керемом из Университетской клиники «Хадасса». Сегодня этот метод является наиболее перспективным благодаря своей доступности. Он будет применяться в Научно-клиническом отделе муковисцидоза МГНЦ в рамках новой фундаментальной темы. Сразу по завершении Европейской конференции по муковисцидозу на основе достигнутых договоренностей специалисты отдела прошли обучение в онлайн-формате у израильских коллег.
«Сегодня мы наблюдаем, что в связи с эффективностью CFTR модуляторов меняется система наблюдения пациентов с муковисцидозом. Состояние их здоровья позволяет им вести активный образ жизни, снижается потребность в базисной терапии, прежде всего муколитической и антибактериальной. Благодаря развитию телемедицинских консультаций сокращается количество очных визитов в больницы, что, соответственно, снижает риски инфицирования и экономит время пациентов. Также сегодня изменился спектр проблем со здоровьем пациентов на фоне таргетной терапии, и мы делаем акцент на наблюдении за психоэмоциональным состоянием пациентов, профилактике сердечно-сосудистых и онкологических заболеваний. Много внимания уделяется персонализированному подбору таргетных препаратов. В целом можно сказать, что перед нами стоят новые вопросы, с которыми раньше не сталкивалось ни медицинское, ни пациентское сообщество. Главный из них – корректировка базисной терапии на фоне приема CFTR-модуляторов. Такие масштабные мероприятия, как Европейский конгресс по муковисцидозу, дают возможность обменяться опытом и выработать оптимальные решения, соответствующие новым вызовам», – отметила Елена Ивановна Кондратьева.
«Энергия, профессионализм и дух сотрудничества, проявленные на конференции, сделали ее поистине исключительной. Спасибо, что присоединились к нам, и мы с нетерпением ждем возможности приветствовать вас в Лилле со 2 по 5 июня 2027 года на нашей юбилейной пятидесятой конференции!», – поблагодарила всех участников президент ECFS, профессор Джейн Дэвис.
