Эксперт МГНЦ представила результаты исследований на педиатрических конгрессах в Стамбуле

В столице Турции 25-27 июня состоялся первый национальный конгресс ÇAM & SAKURA Pediatric Days и третий конгресс Hot Topics Europaediatrics Европейской педиатрической ассоциации EPA/UNEPSA.

Основными темами научной программы стали иммунизация, новые вирусы и новые вакцины; стратегии ВОЗ по улучшению здоровья детей в Европе, диагностика редких заболеваний и новые эффективные методы их лечения, скрининг новорожденных и другие.  

Ведущий научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, доцент кафедры генетики болезней дыхательной системы ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.м.н. Елена Кястутисовна Жекайте представила на мероприятиях два доклада. Первый был посвящен итогам общероссийского проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только…». Цель проекта – приблизить медицинскую помощь к пациентам с бронхоэктазами, в первую очередь к тем, у кого еще не установлен диагноз.

«Команда специалистов посетила 24 города, провела более 500 консультаций, конференции собрали около 4500 слушателей, среди которых были врачи генетики, педиатры, пульмонологи, терапевты, а также специалисты по микробиологии. В результате проекта диагностировано 190 пациентов с первичной цилиарной дискинезией, семь пациентов с первичными иммунодефицитами, еще у семи человек выявлены другие наследственные заболевания. Кроме того, результаты проекта легли в основу российского регистра пациентов с первичной цилиарной дискинезией», - отметила Елена Кястутисовна Жекайте.

Второй доклад был посвящен описанию клинического случая сочетания муковисцидоза и ультраредкого генетического заболевания – синдрома Паллистера-Холла.

Тезисы конгрессов будут опубликованы в высокорейтинговом научном журнале «BMJ Paediatrics Open» (Q2).

В дни конгресса по приглашению профессоров университета Мармара Булента Карадага и Пинар Ата состоялось знакомство специалистов МГНЦ с работой генетической лаборатории больницы Малтепе.

Кроме того, Елена Кястутисовна Жекайте совместно с профессором университета Мармара Элой Эрдем посетила отделение муковисцидоза стамбульской больницы Пендик и обменялась опытом организации помощи пациентам с муковисцидозом и первичной цилиарной дискинезией с турецкими коллегами.

Сотрудничество с турецкими специалистами будет продолжаться.