Эксперт МГНЦ Е.Ю. Захарова рассказала о решениях по развитию помощи орфанным пациентам

Ситуация с диагностикой и лечением детей с орфанными (редкими) заболеваниями в России в последние годы серьезно улучшилась, но проблемы еще есть. Об этом шла речь на фотовыставке, рассказывающей о жизни «редких» пациентов, которая ежегодно проводится в НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева.

Государство предпринимает серьезные шаги для поддержки людей с редкими заболеваниями. С 2021 года работает фонд «Круг добра», благодаря которому тысячи детей получили современную дорогостоящую терапию. С 2023 года значительно расширился неонатальный скрининг на генетические заболевания, что позволило выявлять болезнь до появления симптомов и начинать своевременное лечение.

Постепенно совершенствуется и система лекарственного обеспечения, в разработке орфанных препаратов участвуют российские компании.

Вместе с тем, развитие генетики и повышение доступности лекарственного обеспечения требует новых решений по развитию помощи орфанным больным, считает заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Екатерина Юрьевна Захарова.

«Очевиден потенциал для дальнейшего развития – от достижения более высоких показателей по обеспеченности пациентов терапией до перехода к единой национальной стратегии в орфанной сфере. Это обеспечит возможность долгосрочного планирования, в том числе, по действующим программам, интеграцию усилий экспертов на всех уровнях и поможет переходу к пациентоориентированной модели», – отметила эксперт МГНЦ.  

Подробнее: https://rg.ru/2026/06/17/nazvany-osnovnye-problemy-v-lechenii-detej-s-orfannymi-zabolevaniiami.html