Делегация МГНЦ приняла участие в конференции с международным участием «Орфанный компас» в Батуми

Конференция с международным участием «Орфанный компас», организованная Всероссийским обществом орфанных заболеваний, прошла 28-29 сентября в Батуми (Грузия).  В мероприятии приняли участие представители России, Грузии, Польши, Армении, Беларуси, Израиля, Казахстана.

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова с докладами представили:

заместитель директора по научной работе, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Леонидовна Ижевская – «Этические проблемы генетической диагностики»;

заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, д.м.н., доцент Екатерина Юрьевна Захарова – «Неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена веществ», «Организация медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями в РФ»;

заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета, доцент кафедры молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО МГНЦ, к.б.н., доцент Андрей Владимирович Марахонов – «Совершенствование выявления первичных иммунодефицитов в рамках расширенного неонатального скрининга в РФ»;

профессор кафедры биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО МГНЦ, д.м.н. Татьяна Владимировна Бушуева – «Специализированные продукты лечебного питания в практике генетика и педиатра»;

врач-генетик консультативного отделения Татьяна Николаевна Кекеева – «Успешный опыт диагностики и лечения дефицита AADC в России»;

врач-генетик консультативного отделения Анаит Эдуардовна Восканян – «Какой генетический тест выбрать: логика принятия решения»;

ведущий научный сотрудник лаборатории наследственных нарушений иммунитета, к.м.н.  Анна Александровна Мухина – «Современная концепция диагностики и лечения врожденных дефектов иммунитета» (в соавторстве с заведующий отделением иммунологии НМИЦ ДГОИ имени Дмитрия Рогачева Минздрава России, к.м.н. Ю.А. Родиной);

научный сотрудник лаборатории нейрогенетики, врач-генетик консультативного отделения Фатима Мунияминовна Бостанова – «Лейкодистрофии – диагностика и подходы к терапии».

Работа научных секций

Председателями секции, посвященной диагностике и лечению редких болезней, выступили д.м.н., профессор Института здоровья детей (г. Варшава, Польша) Анна Тильки-Шиманская и д.м.н., доцент Екатерина Юрьевна Захарова.

Татьяна Николаевна Кекеева представила доклад, посвященный успешному опыту диагностики и лечения недостаточности декарбоксилазы ароматических L–аминокислот (AADC) в России.

AADC-синдром относится к болезням с аутосомно-рецессивным типом наследования. В настоящее время известно более 500 патогенных вариантов в гене DDC, кодирующем декарбоксилазу L-ароматических аминокислот, рассказала эксперт. Диагноз «недостаточность декарбоксилазы ароматических L–аминокислот» был впервые установлен в 2013 году в Российской Федерации. В 2022 году был одобрен генотерапевтический препарат для лечения этого заболевания. Через два года, в 2024-м, препарат вошел в перечень фонда «Круг добра» и стал доступен пациентам после постановки диагноза. В этом же году в нашей стране впервые провели операцию с введением препарата генной терапии ребенку с дефицитом AADC.

«На базе Российской детской клинической больницы проведено девять хирургических операций по введению препарата эладокаген экзупарвовек. К настоящему моменту диагностированные в нашей стране пациенты получили лечение. Все они успешно перенесли вмешательство и демонстрируют значительное улучшение состояний, появление новых навыков. После внедрения новой методики доставки препарата заболевание включено в расширенный неонатальный скрининг. Теперь детей с AADC-синдромом будут выявлять в ранний период жизни, и они будут получать лечение еще до 18 месяцев», – отметила врач-генетик.

Татьяна Владимировна Бушуева рассказала, что специализированные продукты лечебного питания со специально заданным составом являются неотъемлемой частью патогенетической или комплексной терапии: «Своевременное назначение адекватных для возраста пациента СПЛП способствует повышению комплаентности семьи пациента и улучшает прогноз течения заболевания. Следует помнить, что для повышения эффективности терапии необходим систематический контроль уровня метаболитов, нутритивного статуса ребенка и своевременная коррекция диеты».

Анаит Эдуардовна Восканян в своем докладе остановилась на общей логике принятия решений при выборе генетических тестов и основных принципах при выборе анализов на примере наследственных заболеваний.

Секция «Орфанный компас» была посвящена диагностике и лечению редких болезней. Фатима Мунияминовна Бостанова рассказала о классификации лейкодистрофий, способах, которые могут помочь врачу дифференцировать формы лейкодистрофий по данным МРТ, о том, какие клинические признаки у пациентов позволят врачу заподозрить лейкодистрофию.  Отдельное внимание специалист уделила лабораторной диагностике заболевания, где немаловажную роль играет ДНК-диагностика, и терапии.

«Возраст дебюта, последовательность симптомов и системные признаки сужают дифференциальный ряд, нейровизуализация – это ключевой шаг, но окончательный диагноз требует молекулярно-генетической верификации», – подчеркнула эксперт МГНЦ.  

Вера Владимировна Зарубина посвятила свое выступление кетогенной диетотерапии при наследственных болезнях обмена и подробно разобрала несколько клинических случаев из практики. По ее мнению, кетогенная диета – эффективный и безопасный вариант терапии пациентов с дефицитом пируватдегидрогеназного комплекса и синдромом Glut1. При этом результативность зависит от формы заболевания, возраста начала диеты и уровня кетоза.

«Комплаентность родителей является важным критерием при оценке готовности пациента к ведению кетогенной диеты, поскольку ее нарушение приводило к возобновлению ряда клинических симптомов», – резюмировала Вера Владимировна.

Подробнее: https://orphan-compass.ru/batumi_2026_ru#rec4031349801