Дайджест мероприятий с участием специалистов МГНЦ. Сентябрь
XI Конференция СМА. Москва, 10-11 сентября
Конференция фонда «Семьи СМА» – крупнейшее мероприятие, организованное пациентским сообществом. Первый день посвящен вопросам пациентов, второй день отведен для дискуссий медицинских и научных специалистов. Первый заместитель директора МГНЦ, д.м.н. Ольга Анатольевна Щагина выступила с докладом «Современные подходы к диагностике СМА: возможности скрининговых программ». Она отметила, что через руки специалистов МГНЦ проходят образцы крови всех новорожденных России, попавших в группу риска по СМА при проведении РНС. Однако наличие скрининга новорожденных не отменяет необходимости использования различных программ селективного скрининга для поиска СМА у пациентов с симптомами, так как своевременная диагностика является залогом эффективности терапии. Руководитель научного направления «Молекулярная генетика», главный научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ, д.б.н., профессор, член-корреспондент РАН Александр Владимирович Поляков представил доклад «Генетический ландшафт СМА в России». Ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела, врач-невролог, врач-генетик Консультативного отделения МГНЦ, к.м.н. Евгения Александровна Мельник прочитала доклад «Непрерывный контроль и системный подход: патогенетическое обоснование ежедневной пероральной терапии».
Международный фестиваль молодежи. Екатеринбург, 11-17 сентября
Международный фестиваль молодежи проходил с 11 по 17 сентября в Екатеринбурге. В город приехали 10 тысяч участников из 191 страны: молодые ученые, предприниматели, спортсмены, деятели культуры.
Специально для фестиваля был открыт волонтерский центр. Добровольцы помогали гостям, сопровождали делегации, координировали работу площадок. Волонтеры прошли серьезный отбор, ведь организаторы фестиваля получили 22 тысячи заявок, из которых выбрали 2000 человек.
Координатором медицинской службы фестиваля стал врач-генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики №3 Информационно-аналитического отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Ярослав Сергеевич Салатов.
«Я принял участие в фестивале, поскольку мне всегда нравилось заниматься общественной деятельностью и быть частью таких масштабных событий. На фестивале я координировал работу медицинских волонтеров, в частности, проводил инструктаж с ними, следил, чтобы ребята вовремя получали питание. Перед началом фестиваля я успел познакомиться с Екатеринбургом – прекрасным современным городом и природой региона и остался под большим впечатлением!», – рассказал молодой специалист.
Фото: Ольга Юшкова
Междисциплинарная школа по нейрофиброматозу. Владивосток, 19 сентября
В Медико-генетическом центре Тихоокеанского государственного медицинского университета состоялась конференция «Школа по нейрофиброматозу для врачей и пациентов».
Организовали мероприятие Межрегиональная общественная организация помощи больным нейрофиброматозом «22/17», Медико-генетический центр Тихоокеанского государственного медицинского университета и Министерство здравоохранения Приморского края.
На конференции собрались врачи-генетики, педиатры, онкологи, ортопеды, неврологи, дерматологи, а также пациенты.
Старший научный сотрудник Научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-генетик, доцент кафедры медицинской генетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, к.м.н. Петр Андреевич Васильев выступил с докладом «Генетические основы нейрофиброматоза».
Также эксперты рассказали об актуальных данных по диагностике и терапии нейрофиброматоза. Благодаря открытому диалогу пациенты и их семьи получили доступную и достоверную информацию о заболевании и мерах поддержки.
«Бронхоэктазы и наследственные заболевания легких». Самара, 24-25 сентября
В рамках общероссийского проекта «Бронхоэктазы и наследственные заболевания легких» на базе Самарской областной клинической больницы им. В.Д. Середавина прошла конференция для медицинских специалистов. Мероприятие было аккредитовано в системе непрерывного медицинского образования. Специалисты обсудили дифференциальную диагностику наследственных заболеваний легких, классификацию интерстициальных заболеваний, диагностику и терапию муковисцидоза и первичной цилиарной дискинезии, применение СFTR модуляторов при муковисцидозе, психологическую поддержку пациентов и роль регистров в повышении качества медицинской помощи.
Также эксперты Научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова провели прием пациентов. Консультации получили дети и взрослые с подтвержденным диагнозом «муковисцидоз», а также пациенты с подозрением на первичную цилиарную дискинезию, синдром Марфана, синдром «мозг-легкие-щитовидная железа». Диагностический поиск продолжится уже на базе МГНЦ, для этого у пациентов взяли образцы биоматериала.
Заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ и кафедрой генетики наследственных болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Ивановна Кондратьева подчеркнула, что в связи с низким охватом молекулярной диагностикой пациентов с муковисцидозом в Самарской области, согласно данным Регистра пациентов с муковисцидозом, мероприятия общероссийского проекта «Бронхоэктазы и наследственные болезни легких» особенно актуальны для медицинских специалистов. Она также отметила, что для повышения эффективности медицинской помощи крайне важно наладить динамическое наблюдение пациентов.
Кроме того, в рамках проекта состоялось совещание с представителями регионального министерства здравоохранения и сотрудниками пациентских организаций. На нем эксперты обсудили кооперацию с федеральными центрами для повышения качества оказания медицинской помощи пациентам в регионе.
«За последние три года, согласно данным мониторинга Минздрава России, частота выявления муковисцидоза в рамках неонатального скрининга в среднем в России оценивалась в один случай на 7 459 обследованных новорожденных, в то время как в Самарской области – один случай на 13 949. Это требует пристального внимания и наблюдения, в том числе, обследованных детей для диагностики возможно невыявленных случаев заболевания», - отметил главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, к.м.н. Сергей Владимирович Воронин.
Школа пациентов по фенилкетонурии. Барнаул, 26 сентября
В Барнауле состоялась традиционная школа пациентов по фенилкетонурии (ФКУ). Это редкое наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом фермента печени. Без низкобелковой диеты и лечения аминокислота фенилаланин накапливается и токсично влияет на организм. Чтобы рассказать о последних исследованиях и проконсультировать алтайские семьи, приехали специалисты федерального уровня.
В частности, врач-генетик, ассистент кафедры организации здравоохранения, общественного здоровья и медико-генетического мониторинга ИВиДПО Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Елена Андреевна Шестопалова напомнила, что ФКУ – это тихий враг.
По словам эксперта МГНЦ, сразу после приема белковой пищи организм может не дать побочного эффекта в виде, например, боли или тошноты. Но токсичное воздействие будет накапливаться и проявится через несколько лет.
«Спорт позволяет держать в тонусе метаболические процессы и тем самым избегать повышенных показателей в анализах. Среди наших подопечных много мастеров спорта в самых разных видах. Правда, зачастую они сталкиваются со сложностями во время поездок на соревнования, сборы, особенно, это касается детей. Не всегда есть комфортные условия для организации питания. Но компании, производящие лечебные продукты, тоже идут в ногу со временем и предлагают удобные формы питания», – отметила Е.А. Шестопалова.
Подробнее читайте: https://barnaul.press/news/tikhiy-vrag-v-barnaule-proshla-shkola-patsientov-s-uchastiem-federalnykh-spetsialistov.html
Фото: «Вечерний Барнаул»/Светлана Молоканова
Всероссийский форум молодых ученых «Полюс». Архангельск, 30 сентября-3 октября
Всероссийский форум молодых ученых «Полюс» прошел с 30 сентября по 3 октября в столице Поморья городе Архангельске. Мероприятие собрало больше 300 человек из более чем 60 регионов России.
Организаторы форума – Федеральное агентство по делам молодежи «Росмолодежь», Центр молодых исследователей «Полюс» при поддержке национального проекта «Молодежь и дети». Программа была реализована совместно с Северным (Арктическим) федеральным университетом имени М.В. Ломоносова, а также Координационным советом по делам молодежи в научной и образовательной сферах Совета при Президенте по науке и образованию при поддержке Правительства Архангельской области.
Форум «Полюс» представляет собой практико-ориентированную образовательную и проектную площадку. Участники работали по трем направлениям: «Исследователи», «Популяризаторы» и «Первые». Основной задачей стало решение кейсов от индустриальных партнеров в составе междисциплинарных команд. Деловая программа форума включала просветительский и проектные блоки.
От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в мероприятии приняла участие начальник Организационно-методического отдела, к.б.н. Елена Сергеевна Абелева.
«Форум «Полюс» – это уникальная площадка, где молодые ученые и популяризаторы науки получили возможность выйти за рамки своих специальностей и взглянуть на науку через призму междисциплинарности, найти новые точки роста для проектов. Поддержка молодежной науки и развитие междисциплинарных команд – наш вклад в технологическое лидерство страны», – отметила Елена Абелева.
Ключевыми событиями форума стали панельные сессии «Междисциплинарные проекты: «Как, зачем и почему?» и «Новые горизонты молодежной науки: от междисциплинарных команд к технологическому лидерству».
Кроме того, в рамках форума состоялась встреча с заместителем министра науки и высшего образования Российской Федерации Ольгой Викторовной Петровой, а также прошли интерактивные лекции и тематические клубы.