Дайджест мероприятий с участием специалистов МГНЦ. Октябрь

XI межрегиональная конференция «Актуальные вопросы детской неврологии». Томск, 2 октября

Мероприятие прошло на базе Сибирского медуниверситета. Заведующая лабораториями ДНК-диагностики и молекулярно-генетической диагностики №1, к.м.н. Анна Александровна Степанова представила лекцию «Доклиническое выявление наследственных болезней по средствам расширенного неонатального скрининга как основа успешной терапии». Эксперт подчеркнула, что неонатальный скрининг позволяет выявлять большинство пациентов на досимптомном этапе и смещать распределение в сторону пресимптоматических случаев, что радикально улучшает прогноз. Генозаместительная терапия при спинальной мышечной атрофии 5q после однократного применения обеспечивает достижение возрастных двигательных навыков, включая самостоятельную ходьбу. Для достижения наилучших результатов лечение следует начинать до необратимой потери мотонейронов, независимо от числа копий гена SMN2. При этом необходимо сохранять настороженность и проводить селективное обследование детей, рождённых до 2023 года, а также взрослых и пациентов с клиническими проявлениями СМА, используя бесплатную диагностическую программу МГНЦ.

Научно-практическая конференция «Современные возможности в диагностике, лечении, профилактике нервно-мышечных заболеваний». Москва, 6 октября

Конференция объединила врачей-генетиков, разработчиков генной терапии, морфологов, неонатологов и представителей пациентских организаций.

С докладом «Сложные случаи диагностики СМА в неонатальном периоде» выступила первый заместитель директора МГНЦ, д.м.н. Ольга Анатольевна Щагина. По ее словам, ранее считалось, что полногеномное NGS-секвенирование не позволяет эффективно устанавливать молекулярную причину СМА, однако последние исследования показали, что в будущем этот метод можно применять для диагностики моногенного заболевания.

Заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, д.м.н. Сергей Сергеевич Никитин представил доклады «Алгоритм диагностики наследственных мышечных дистрофий. Мультидисциплинарный подход», «Генотерапевтические препараты в России: что показывает клинический опыт».

Старший научный сотрудник лаборатории редактирования генома МГНЦ, к.м.н. Александр Вячеславович Лавров выступил с докладом «Генное редактирование при НМЗ: возможности и ограничения».

Ежегодная научно-практическая конференция с международным участием «Турнеровские чтения», секция «Цифровая эволюция медицинского PR: искусственный интеллект, видеоконтент и управление репутацией». Санкт-Петербург, 9 октября

В конференции, организатором которой выступил НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г. И. Турнера, традиционно приняли участие врачи – травматологи-ортопеды, детские хирурги, нейрохирурги, неврологи, реабилитологи и другие специалисты, которые занимаются диагностикой, лечением и реабилитацией детей с заболеваниями и врождёнными пороками развития опорно-двигательной системы, повреждениями костно-мышечной системы и их последствиям. В рамках конференции впервые состоялась секция, посвященная широкому кругу вопросов PR-технологий в медицине. Специалисты различных медицинских и научных учреждений поделились опытом продвижения в СМИ, обсудили вопросы применения искусственного интеллекта и управления репутацией. В 2025 году Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова и НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера подписали договор о научном сотрудничестве. В рамках него стороны реализуют совместные фундаментальные научные и прикладные исследования, внедряют в медицинскую практику научные достижения. Менеджер по связям с общественностью МГНЦ Юлия Михайловна Муштакова представила доклад «Редкие заболевания в эпоху цифрового PR: кейсы, которые меняют отношение общества и алгоритмы редакций». Она поделилась опытом успешного сотрудничества с пресс-службами различных учреждений, органов власти и редакций СМИ.

«В последние годы нам совместными усилиями удалось сформировать устойчивый спрос на информацию о медицинской генетике со стороны СМИ. Тема редких заболеваний, научных исследований в области медицинской генетики звучит все чаще. Крайне важно, что это непростая тематика освещается корректно. Сегодня важно не только поддерживать существующий тренд, но и создавать новые, поскольку каждая публикация в СМИ вносит свой вклад в просвещение аудитории и формирование адекватного представления о современных возможностях медицинской генетики», - отметила Юлия Михайловна Муштакова.

Всероссийская школа «Решенные и нерешенные вопросы муковисцидоза». Владимир, 10 – 12 октября

Традиционно Школа проводится для специалистов, работающих с пациентами с установленным диагнозом «муковисцидоз», подозрением на это заболевание, а также с CFTR-ассоциированными болезнями. В мероприятии принимают участие терапевты, педиатры, пульмонологи, гастроэнтерологи, эндокринологи, оториноларингологи, торакальные хирурги, трансплантологи, гепатологи, диетологи, микробиологи, репродуктологи, гинекологи и многие другие. В этом году Школа объединила специалистов из 52 городов России и 3 стран мира, за три дня состоялось 16 научных секций. Школа позволяет совместно принимать решения при долгосрочном планировании лечения муковисцидоза с использованием CFTR-модуляторов с учетом клинических рекомендаций, опыта врачей и мнения пациентов.

С докладами на Школе выступили:

заместитель директора МГНЦ по научной работе, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Леонидовна Ижевская
заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза и кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, д.м.н, профессор Елена Ивановна Кондратьева
доцент кафедры генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Станислав Александрович Красовский
ведущий научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Анна Юрьевна Воронкова
ведущий научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Елена Кястутисовна Жекайте
ведущий научный сотрудник лаборатории генетики стволовых клеток, к.б.н. Анна Сергеевна Ефремова
заведующая лабораториями ДНК-диагностики и молекулярно-генетической диагностики №1, к.м.н. Анна Александровна Степанова
старший научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Юлия Леонидовна Мельяновская
заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, д.м.н. Вячеслав Борисович Черных

Конференция «Росмедобр - Югра». Сургут, 14 – 16 октября

Конференция состоялась на базе Сургутского государственного университета. Главными темами стали новые подходы к обучению специалистов, формирование научных команд лабораторий, запуск исследовательских проектов, отвечающих на современные технологические и экономические вызовы в области разработки здоровьесберегающих технологий. В панельной дискуссии «Технологический суверенитет в биомедицине: данные, искусственный интеллект и генетические технологии» принял участие главный врач МГНЦ, доцент кафедры организации здравоохранения, общественного здоровья и медико-генетического мониторинга ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Сергей Владимирович Воронин.

Он подчеркнул, что в сфере оказания медицинской помощи пациентам с диагнозами высокозатратных нозологий сегодня важно сокращать срок постановки диагноза и инициации терапии, расширять перечни заболеваний, выявляемых в ходе скрининга. Для этого необходимо включать в программы неонатального скрининга высокозатратные нозологии и внедрять скрининги в диспансеризацию, а также повышать орфанную грамотность специалистов всех уровней. Кроме того, актуальным является создание и ведение реестров, регистров, баз данных семей с наследственной патологией, развитие центров орфанной патологии на базе многопрофильных лечебных учреждений.

Проект «Бронхоэктазы и наследственные заболевания лёгких» с международным участием. Краснодар, 22 – 23 октября

Краснодар стал четвертым городом, в котором с начала 2026 года состоялись мероприятия общероссийского проекта «Бронхоэктазы и наследственные болезни легких». На базе Кубанского государственного медицинского университета прошла конференция, в которой приняли участие врачи различных специальностей, а также студенты университета.

Для пациентов с бронхоэктазами, первичной цилиарной дискинезией и муковисцидозом, а также членов их семей, проживающих в Краснодаре, состоялась Школа. На ней обсудили вопросы таргетной терапии у детей и взрослых, меры профилактики перекрёстной инфекции, технику ингаляционной терапии и кинезитерапии при муковисцидозе, психологические проблемы пациентов.

На базе Детской краевой клинической больницы эксперты провели консультации, которые прошли шесть пациентов с установленным диагнозом «муковисцидоз», 11 человек с подозрением на первичную цилиарную дискинезию. Кроме того, на прием пришли шестеро пациентов, перенесших спонтанный пневмоторакс, у которых врачи подозревают наследственную природу заболевания.

Конференция «Муковисцидоз в Кыргызстане: от вызовов к устойчивым решениям». Бишкек, 29 октября

Мероприятие стало важным шагом на пути развития партнерства Кыргызской Республики и стран Центральной Азии с Европейским обществом муковисцидоза.

Заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза и кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, д.м.н, профессор Елена Ивановна Кондратьева представила доклад «Диагностика муковисцидоза: от простого к сложному».

Ведущий научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Анна Юрьевна Воронкова выступила с докладом «Желудочно-кишечные и гепатобилиарные проявления муковисцидоза: панкреатическая недостаточность, осложнения, поражение печени и заместительная ферментная терапия».

Также специалисты Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ совместно с профессором Лутсом Нерлихом (Германия) провели консультации для пяти детей с диагнозом «муковисцидоз».