41-я Европейская конференция по муковисцидозу
Делегация ФГБНУ «МГНЦ» приняла деятельное участие в работе 41-й Европейской конференции по муковисцидозу, которая состоялась 6-9- июня 2018г. в Белграде (Сербия).
В конгрессе приняли участие специалисты, оказывающие помощь больным муковисцидозом: врачи-педиатры, терапевты, пульмонологи, генетики, диетологи, микробиологи, физиотерапевты (кинезитерпевты) и научные сотрудники.
Сотрудники научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ» проанализировали результаты использования неонатального скрининга за 10 лет, новые подходы к подбору доз антибактериальной терапии на основе определения генотипа больного (быстрый или медленный метаболизатор), результаты организации помощи больным с использованием стационарозамещающих технологий, итоги изучения развития цирроза печени, воспаления при муковисцидозе, взаимоотношения фенотип - генотип.
Постерный доклад Кондратьевой Е.И., Новоселовой О.Г., Петровой Н.В., Воронковой А.Ю, Шерман В.Д., Мельяновской Ю.Л., Зинченко Р.А., Куцева С.И с соавт. «Влияние генов 1 фазы метаболизма ксенобиотиков на эффективность антибактериальной терапии у пациентов с кистозным фиброзом из Российской Федерации и Республики Беларусь, гомозиготных по мутации 508» («Influence of phase 1 xenobiotics metabolism genes on the efficiency of antibacterial therapy in patients from the Russian Federation and the Republic of Belarus») был признан лучшим в разделе «Генетика, скрининг новорожденных, диагностика».
Зав. НКО муковисцидоза проф. Е.И.Кондратьева представила сообщение: «Характеристика частоты гомозигот F508del в РФ по данным регистра больных муковисцидозом РФ в 2016 году» («Characteristics of the frequency of homozygotes F508del according to the register of patients with cystic fibrosis of the Russian Federation in 2016»);
к.м.н. Шерман В.Д.(НКО муковисцидоза): «Характеристика хронической респираторной инфекции вызванной Pseudomonas aeruginosa по данным регистра больных муковисцидозом РФ в 2016 году» («The characteristics of chronic respiratory infection by Pseudomonas aeruginosa in the Cystic Fibrosis Patient Registry in the Russian Federation in 2016») и «Эффективность скрининга новорожденных при муковисцидозе у гомозигот F508del» («The efficiency of cystic fibrosis newborn screening for homozygous F508del patients»);
к.м.н. Воронкова А.Ю.(НКО муковисцидоза): «Особенности физического развития детей с муковисцидозом в разные возрастные периоды в РФ» («Features of somatic growth of children with cystic fibrosis in different age periods in the Russian Federation»);
асп.О.Г. Новоселова (НКО муковисцидоза): «Ассоциация полиморфных вариантов генов GTT1, GSTM1, GSTP1 и GCLC с тяжестью клинических проявлений муковисцидоза» ( “Association of polymorphic variants of GSTT1, GSTM1, GSTP1 and GCLC genes with the severity of the cystic fibrosis clinical manifestations»);
Жекайте Е.К.(НКО муковисцидоза): «Анализ стоимости лечения обострения у детей с муковисцидозом в зависимости от нутритивного статуса» (“Cost analysis of the treatment of exacerbations in children with cystic fibrosis depending on nutritional status») и “Влияние генетических факторов и фенотипа на развитие дефицита витамина D у детей с муковисцидозом» («The influence of genetic factors and phenotype on the development of vitamin D deficiency in children with cystic fibrosis»).
Жекайте Е.К. получила грант от европейского общества по муковисцидозу для представления итогов работы отдела по изучению дефицита витамина Д при муковисцидозе в московском регионе. Врачи отделения впервые в стране показали дефицит витамина в разные сезоны года и разработали схему коррекции.
Мельяновская Ю. Л. (НКО муковисцидоза): «Внеклеточная ДНК и нуклеазная активность при муковисцидозе» («Cell-free DNA and DNase I activity in cystic fibrosis») .
Научный сотрудник, врач-лаборант Мельяновская Ю. Л. первой в России получила европейский сертификат по "Диагностике муковисцидоза на основе современных методов проведения потового теста".
Диетолог, н.с. НКО муковисцидоза Макимычева Т.Ю. представила результаты применения программы «Мониторинг нутритивного статуса, рациона питания и ферментной терапии при муковисцидозе» (Государственная регистрация ФИПС № 2016660762 от 21.09.16), разработанной сотрудниками центра.
С докладами выступили научные сотрудники других лабораторий ФГБНУ «МГНЦ»:
Зав. лабораторией мутагенеза к.м.н. Лавров А.В.: «Разработка эффективного метода коррекции мутации F508del с помощью CRISPR/Cas9» («Development of effective method for F508del mutation correction using CRISPR/Cas9»);
Зав.лаб. генетической эпидемиологии д.м.н., проф.Зинченко Р.А.: «Поиск CFTR мутаций у здоровых детей и детей с муковисцидозом в популяциях с преобладающим русским населением» («Searching for CFTR mutations in healthy children and cystic fibrosis paediatric patients from Russian populations»);
д.м.н., проф. Каширская Н.Ю. (лаб. генетической эпидемиологии) представила два доклада : «Данные Российского Регистра больных муковисцидозом (сравнение данных за 2011 и 2016 годов» («Data from the Cystic Fibrosis Patient Registry of the Russian Federation (comparison 2011 and 2016» и «Текущее состояние генотипирования пациентов с муковисцидозом в Российской Федерации» « Current situation of genotyping of cystic fibrosis patients in the Russian Federation»);
д.б.н.Петрова Н.В. (лаб. генетической эпидемиологии): «Расширенный поиск мутаций в гене CFTR у российских больных муковисцидозом» ( « Advanced search for CFTR gene mutations in Russian cystic fibrosis patients»);
Васильева Т.А. (лаб. генетической эпидемиологии): «Поиск CFTR мутаций у пациентов с муковисцидозом из Республики Северная Осетия-Алания, Российская Федерация» ( «Searching for CFTR mutations in CF patients from North Ossetia-Alania Republic, Russian Federation»);
к.м.н. Адян Т.А.(лаб. ДНК-диагностики): «Особенности спектра мутаций в гене CFTR у российских больных с муковисцидозом» («CFTR gene mutation spectrum peculiarities in Russian cystic fibrosis patients»);
врач-генетик Репина С.А. и д.м.н., зав. лаб. генетики нарушений репродукции Черных В.Б. представили устный доклад: «Характеристика репродуктивной системы взрослых пациентов с муковисцидозом» («Characteristics of the reproductive system in adult male patients with cystic fibrosis»).
Репина С.А. получила грант от европейского общества по муковисцидозу для представления итогов работы по изучению нарушений репродуктивной системы у мужчин с муковисцидозом. Впервые в стране и в мире комплексно изучили состояние репродуктивной системы у мужчин с муковисцидозом и разработали схемы андрологического обследования и решения проблем репродукции.