Третья всероссийская конференция «Биоресурсные коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями»

Секция 1. Создание биоресурсных коллекций биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями

1

10

10:00-10:10

Куцев Сергей Иванович

Вступительное слово

2

25

10:10-10:35

Спарбер Петр Андреевич

Промежуточные итоги проекта "Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней"

3

25

10:35-11:00

Скрябин Николай Алексеевич

Результаты деятельности Биобанка наследственной патологии Томского НИМЦ, подразделения сетевого ЦКП биоресурсной коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями

4

25

11:00-11:25

Боровиков Артем Олегович

Клиническая характеристика доноров биобанка

35

11:25-12:00

Перерыв

Секция 2. Аннотация биоресурсных коллекций

5

20

12:00-12:25

Александрова Дарья Юрьевна/ Баранова Полина Владимировна

Биобанк и наследственные болезни обмена веществ: раздельные пути к общим целям медицины.

6

20

12:25-12:50

Жалсанова Ирина Жаргаловна

Генетическая характеристика образцов биоколлекции НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ

7

20

12:50-13:10

Воронцова Екатерина Олеговна

STR паспортизация образцов как основа качества экспериментов на материале Биобанка

8

20

13:10-13:30

Пожитнова Виктория Олеговна

Спонтанные аномалии кариотипа в линиях индуцированных плюрипотентных стволовых клеток

9

15

13:30-13:45

Васильев Петр Андреевич

Особенности молекулярной генетики доброкачественных новообразований

10

15

13:45-14:00

Васильев Петр Андреевич

Диагностика редких форм наследственных гиперлипидемий, как основа стратификации персонального риска сердечно-сосудистых событий

30

14:00-14:30

Перерыв

Секция 3. Примеры использования биоресурсных коллекций

11

15

14:30-14:45

Демченко Анна Григорьевна

Применение культур клеток назального эпителия в диагностике первичной цилиарной дискинезии

12

15

14:45-15:00

Бобрешова А.М.

Расширенный неонатальный скрининг: важность таргетного исследования сложных участков генома для ранней диагностики врожденных дефектов иммунитета

13

15

15:00-15:15

Муртазина Айсылу Фанзировна

Поиск происхождения частого патогенного варианта в гене GNE у пациентов с миопатией Нонаки

14

15

15:15-15:30

Левченко Ольга Александровна

Лёгкая форма синдрома Таттон-Браун-Раман

15

15

15:30-15:45

Кондратьева Екатерина Владимировна

Коррекция мутации F508del в гене CFTR с использованием CRISPR/Cas9 в ИПСК и базальных клетках дыхательных путей, полученных от пациентов с муковисцидозом

16

15

15:45-16:00

Киян Татьяна Анатольевна

Возможности программы для оценки частоты биения реснитчатого эпителия, полученного методом ALI-культивирования.

17

15

16:00-16:15

Скоблов Михаил Юрьевич

Таргетный РНК-анализ для установления патогенности вариантов сплайсинга на биологических образцах пациентов