Всероссийская мультимедийная конференция «Опыт применения клинических рекомендаций по диагностике и лечению пациентов с орфанными нервно-мышечными болезнями»
Клинические рекомендации - документ, включающий актуальную информацию для врачей по диагностике заболеваний, назначению лекарственных препаратов, зарегистрированных в Российской Федерации; диспансерному наблюдению пациентов, вопросам реабилитации, вакцинации и другим аспектам оказания медицинской помощи.
Сергей Куцев, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России: «На знание клинических рекомендаций сейчас обращается особое внимание при подготовке и повышении квалификации врачей всех специальностей. До конца этого года планируется осуществить подготовку всех медицинских кадров в соответствии с утверждёнными клиническими рекомендациями. К этой работе подключатся все институты дополнительного медицинского образования».
Клинические и методические рекомендации
«Клинические рекомендации содержат основанную на научных доказательствах структурированную информацию по заболеваниям, включая вопросы диагностики, лечения, профилактики и реабилитации. Все клинические рекомендации имеют одинаковую структуру, ориентируясь в которой врачам можно быстро найти необходимую информацию», - рассказала заведующая Отделом организации медицинской помощи МГНЦ, врач-генетик, к.м.н. Инга Анисимова.
В клинических рекомендациях также есть раздел «Информация для пациентов», где можно получить актуальные ответы на частые вопросы, в том числе, вакцинопрофилактики.
«Пациентам с миодистрофией Дюшенна-Беккера необходимо проводить вакцинацию от гриппа и пневмококковой инфекции, поскольку риск этих заболеваний высок, и эти болезни могут привести к тяжелым последствиям», - пояснила Инга Анисимова.
Она подчеркнула, что с 2022 года клинические рекомендации стали основополагающим документом для формирования критериев оценки качества оказания медицинской помощи. Стандарты оказания медицинской помощи разрабатываются на основе уже утвержденных клинических рекомендаций. Создание клинических рекомендаций по всем заболеваниям стандартизирует оказание медицинской помощи и повышает ее качество.
Клинические рекомендации включают только зарегистрированные лекарственные препараты. Незарегистрированные препараты могут быть включены в методические рекомендации по заболеванию.
Сроки постановки диагноза и назначения лечения
Спинальная мышечная атрофия входит в расширенный неонатальный скрининг, поэтому в отношении этого заболевания практически снят вопрос ранней постановки диагноза. В прошлом году было выявлено 120 пациентов со СМА, за первый квартал 2024 года выявлено 33 ребенка. В 2023 году эксперты МГНЦ, референсного центра расширенного неонатального скрининга, отмечали серьезную проблему: для подтверждения диагноза не было доставлено почти 20% образцов биоматериала, кроме этого, значительная часть образцов для подтверждающей диагностики поступала с задержкой до нескольких недель. Сейчас отмечается прогресс: из 364 детей, попавших в группу риска, доставлено для подтверждающих исследований более 90% биоматериала, средний срок доставки и, соответственно, выявления патологии сократился почти в 2 раза. К сожалению, несмотря на огромную работу всех специалистов, ряд проблем организации расширенного неонатального скрининга не решен полностью. Результаты аудита расширенного неонатального скрининга показывают, что во многих регионах нет системы оценки контроля качества и безопасности оказания медицинской помощи при проведении РНС. Ее создание – это первоочередная задача.
«Отсутствие системы контроля качества и безопасности оказания медицинской помощи может привести к тому, что пациенты с наследственными заболеваниями могут оказаться пропущены. Система оценки контроля качества должна распространяться не только на первичное звено, в нее должны включаться и центры уровня 3А, 3Б и другие. Необходимо создать СОП (стандартные операционные процедуры) для всех процессов расширенного неонатального скрининга. В целом мы отмечаем, что уровень выявления пациентов с наследственными заболеваниями на доклинической стадии растет. Однако стоит помнить, что скрининг выявляет большинство пациентов, но не позволяет найти 100% заболевших, и поэтому, например, ребенок со СМА, прошедший обследование в рамках РНС, но не получивший диагноз по разным причинам, может оказаться на приеме у неврологов, педиатров, врачей других специальностей. Они должны знать симптомы наследственных заболеваний, при которых нужно направлять на консультацию к врачу-генетику. Мы проводим большую работу по повышению настороженности всего первичного звена в отношении СМА и других нервно-мышечных заболеваний», - заявил на конференции главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин.
Работа специалистов МГНЦ ранее показала отличие спектра мутаций в гене DMD при миодистрофии Дюшенна-Беккера в российской популяции по сравнению с общемировыми данными. Это отличие позволяет сделать вывод, что значимой доле российских пациентов может быть показан один из существующих препаратов. Расширенный неонатальный скрининг позволил выявить отличия распределения числа копий гена SMN2 в российской популяции также в отношении спинальной мышечной атрофии.
«Ожидалось, что процент пациентов с 4-мя и 5-ю копиями гена SMN2 будет около 20%, однако мы уже сейчас видим, что у нас таких пациентов свыше 30%. Это диктует иные подходы к оказанию помощи», - подчеркнул Сергей Воронин.
Средний возраст постановки диагноза миодистрофия Дюшенна-Беккера постепенно снижается, однако препарат аталурен для терапии при нонсенс-мутациях, который показывает значительную эффективность, может быть назначен с возраста 2 лет. Первый генотерапевтический препарат деландистроген моксепарвовек Экспертный совет фонда «Круг добра» добавил в перечни для закупок, он назначается с 4 лет. Эксперты подчеркнули, что до назначения патогенетического лечения при миодистрофии Дюшенна-Беккера в случае, если диагноз был установлен рано, необходимо проводить физическую терапию.
Миодистрофия Дюшенна-Беккера не входит в расширенный неонатальный скрининг, поэтому врачи неврологи, гастроэнтерологи, педиатры и другие специалисты должны уметь его распознавать, чтобы вовремя направить на молекулярную диагностику.
Спинальная мышечная атрофия стала первым заболеванием, вошедшим в перечень президентского фонда «Круг добра». Сейчас в перечне всего – 97 заболеваний, 105 препаратов, медицинских изделий и технических средств реабилитации, а также 8 видов высокотехнологичной медицинской помощи. На помощь детям с тяжелыми диагнозами направлено 239,5 млрд рублей. Медицинский директор фонда «Круг добра» Валерия Богданова отметила, что пациенты со спинальной мышечной атрофией и миодистрофией Дюшенна-Беккера остаются одними из самых многочисленных групп пациентов среди подопечных фонда.
«Огромная работа была проведена для сокращения сроков получения лекарственных препаратов, причем не только для пациентов со СМА, но и с другими заболеваниями, для терапии которых препараты могут назначаться сразу после постановки диагноза. Отдел мониторинга фонда «Круг добра» работает постоянно, он отслеживает работу с заявками в фонд от исполнительных органов субъектов Российской Федерации в сфере охраны здоровья. У фонда нет представительств в регионах, но мы регулярно проводим совещания с ответственными за взаимодействие с фондом от региональных минздравов, это позволяет держать на контроле все поступающие обращения», - рассказала Валерия Богданова.