Всероссийская биоресурсная коллекция образцов биоматериала пациентов с наследственными заболеваниями расширится

Всероссийская биоресурсная коллекция биообразцов пациентов с наследственными заболеваниями – самая крупная в России. Она объединяет коллекции двух федеральных центров, Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и Томского НИМЦ, сегодня в ней уже собраны десятки тысяч образцов. Коллекция создана в рамках реализации мероприятий Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019 - 2027 годы и поддержана грантом Министерства науки и высшего образования Российской Федерации (Соглашение № 075-15-2021-1061 от 28 сентября 2021 года).

Среди образцов – ДНК, фибробласты кожи, клеточные культуры, в том числе культуры клеток пациентов с ультраредкими заболеваниями, которые могут встречаться у 1 человека на миллион и даже реже. В коллекции хранятся образцы индуцированных плюрипотентных стволовых клеток, кишечных и легочных органоидов – 3D-структур, состоящих из различных типов клеток конкретных органов. Технология получения легочных органоидов из стволовых клеток была разработана в лаборатории редактирования генома МГНЦ в рамках госзадания Министерства науки и высшего образования РФ и является уникальной для России. Методика была подана в Роспатент для получения патента и опубликована в высокорейтинговом журнале.

Также в коллекции собраны образцы родственников пациентов и здоровых добровольцев.

С этого года биоресурсная коллекция открывает новые направления работы: она будет пополняться культурами назального эпителия пациентов с первичной цилиарной дискинезией, а также пациентов с подозрением на это заболевание; кератиноцитами, культурами иммортализованных фибробластов.

«Мы уже собрали значительное количество образцов фибробластов и продолжим эту работу, но также мы будем проводить их иммортализацию, чтобы получить линии, которые могут практически бесконечно делиться, что позволяет проводить многолетние эксперименты. В будущем мы планируем из одного образца кожи пациента получать сразу три клеточных культуры. Именно клеточные культуры имеют большой потенциал для исследований: поиска новых генетических вариантов, выявления новых механизмов развития наследственных заболеваний, также с их помощью можно исследовать связь нового генетического варианта и внешних проявлений болезни», - рассказал младший научный сотрудник лаборатории функциональной геномики, к.м.н. МГНЦ Петр Спарбер.

Всероссийская биоресурсная коллекция объединяет образцы биоматериала не только пациентов с подтвержденным диагнозом, но также и тех, у кого ДНК-диагностика на сегодняшний день не выявила причину болезни. Это создает потенциал для дальнейшего поиска новых, ранее не описанных генетических вариантов, большой научной, биоинформатической работы. Вся информация о Сетевом центре «Всероссийская биоресурсная коллекция биообразцов пациентов с наследственными заболеваниями» собрана на сайте https://ckp.med-gen.ru/, она доступна для использования в совместных научных работах.

Биоресурсная коллекция позволит не только находить новые нуклеотидные варианты, ответственные за развитие наследственных болезней, но и в перспективе поможет создавать новые лекарственные препараты, в том числе, препараты генной терапии.