Сотрудники МГНЦ представили два доклада на 11-ой Международной конференции в Австрии, посвященной костной патологии у детей
Конференция ICCBH 2024 (11th International Conference on Children’s Bone Health) проводится раз в два года. В этом году она состоялась в Зальцбурге (Австрия).
Конференция объединяет ученых, врачей, специалистов из смежных областей и предоставляет возможность углубленного изучения развития костной патологии у детей, включающее молекулярные механизмы, клинические особенности и этиопатогенез заболеваний. Обсуждения охватывают результаты клинических исследований новейших методов терапии, особенности тактики хирургического лечения, генетических исследований и профилактики заболеваний.
В 2024 году в мероприятии приняли участие 479 специалистов из 46 стран, в основном из США, Великобритании и стран Европы. Участники представили 260 постеров, 6 из которых были подготовлены специалистами генетиками, ревматологами, эндокринологами и травматологами-ортопедами из России. Основная часть постеров была посвящена редким заболеваниям скелета и нарушению костного метаболизма.
Ключевые темы конференции – результаты клинических исследований существующей патогенетической терапии гипофосфатазии, гипофосфатемического рахита, несовершенного остеогенеза, фиброзной дисплазии и оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазии. Особое внимание было уделено обсуждению необходимости разработки терапии для других заболеваний, входящих в группу наследственных скелетных дисплазий, что, безусловно, имеет большое значение.
В работе конференции с постерным докладом «Two long-term surviving patients with atelosteogenesis type 2 associated with compound heterozygous variants in SLC26A2 gene» приняла участие врач-генетик, научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Дарья Городилова.
Ателостеогенез II типа – редкое аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное патогенными вариантами в гене SLC26A2, которое характеризуется тяжелым нарушением формирования скелета. На сегодняшний момент существуют лишь единичные описания таких пациентов, что подчеркивает необходимость углубленного изучения клинического течения данного состояния, требующего мультидисциплинарного подхода и долгосрочного наблюдения за пациентами.
Наследственные системные скелетные дисплазии (НССД) – большая генетически гетерогенная группа заболеваний, характеризующихся преимущественным поражением скелета. По некоторым данным частота НССД составляет 1 на 5 000 рождений. Высокая распространенность и неуклонно прогрессирующее течение, приводящее к ранней инвалидизации пациентов, определяет их существенную медико-социальную значимость.
«В настоящее время я активно занимаюсь изучением спектра SLC26A2 - ассоциированных скелетных дисплазий, который согласно международной классификации НССД, принятой в 2023 году, включен в группу сульфатных нарушений. Изучение клинико-генетических характеристик и определение функции белкового продукта гена SLC26A2 при отдельных патогенных нуклеотидных вариантах позволит совершенствовать наши представления о патогенетических механизмах и прогнозировать тяжесть клинических проявлений этой группы. В рамках данной работы мы сотрудничаем с ведущими специалистами различных областей, в частности, с травматологами-ортопедами и ревматологами. Это взаимодействие позволило нам разработать критерии для дифференциальной диагностики множественной эпифизарной дисплазии 4 типа и серонегативного ювенильного идиопатического артрита, что будет способствовать своевременному медико-генетическому консультированию семей и определению оптимального объема, необходимости и характера хирургической коррекции», - рассказала Дарья Городилова.
Второй постерный доклад «Six New Pathogenic Variants in the GORAB Gene in Three Patients with Osteodysplastic Gerodermia» был представлен научным сотрудником научно-консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Еленой Меркурьевой. Доклад посвящен клиническим случаям редкого аутосомно-рецессивного заболевания остеодиспластической геродермии, обуcловленного патогенными вариантами в гене GORAB. Заболевание характеризуется врожденной морщинистой кожей на тыльной поверхности конечностей и животе, а также выраженным остепорозом в детском возрасте.
«Подобные конференции дают возможность делиться мнением, опытом собственной клинической практики и одними из первых узнавать о тенденциях и возможностях современной терапии, что позволит в дальнейшем определять наиболее эффективную тактику ведения пациентов с нарушением костного метаболизма», - отметила Дарья Городилова.
Подробнее с программой конференции можно ознакомиться сайте: https://theiscbh.org/iccbh/