Научный сотрудник научно-клинического отдела МГНЦ Маргарита Шарова выступила с устным докладом на 22-ом Азиатско-Тихоокеанском конгрессе нефрологов

22-ой Азиатско-Тихоокеанский конгресс нефрологов APCN 2024 (Asian Pacific Congress of Nephrology 2024), проводимый совместно с 44-м ежегодным собранием Корейского общества нефрологов (KSN), состоялся в г. Сеул (Южная Корея).

В конгрессе приняли участие более 2400 делегатов из 51 страны. Основной фокус внимания научной программы конгресса – новейшие исследования в области управления здоровьем почек.

Научный сотрудник научно-клинического отдела МГНЦ, врач-генетик Маргарита Шарова выступила с устным докладом «Comprehensive Molecular Genetic Approach for Patients with Nephrocalcinosis and Suspected SLC34A3/SLC34A1 Damage», посвященным подходам к молекулярно-генетической диагностике для пациентов с наследственным гипофосфатемическим рахитом с гиперкальциурией и инфантильной гиперкальциемией II типа. Для данных заболеваний характерна, в том числе, почечная патология – нефрокальциноз и/или уролитиаз.

Наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией – аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся нарушением реабсорбции фосфора в проксимальном отделе почечных канальцев с последующим развитием гипофосфатемии, гиперкальциурии, повышением уровня кальцитриола, снижением уровня паратиреоидного гормона, остеопорозом и костными деформациями. При этом в большинстве случаев костная патология развивается в более старшем возрасте, а в детстве у пациентов наблюдается нефрокальциноз с последующим снижением почечной функции. Заболевание обусловлено гомозиготными или компаунд-гетерозиготными патогенными вариантами в гене SLC34A3.

Инфантильная гиперкальциемия II типа представляет собой редкое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, которое связано с нарушением инактивации активных метаболитов витамина Д. Вызывается гомозиготными или компаунд-гетерозиготными патогенными вариантами в гене SLC34A1. Характеризуется развитием гиперкальциемии, вторичным снижением уровня паратгормона, гиперкальциурии с ранним формированием нефрокальциноза и/или уролитиаза.

Было показано, что использование только полногеномного и полноэкзомного секвенирования не позволяет поставить окончательный диагноз в половине случаев. Комплексный подход с использованием переанализа данных NGS секвенирования и проведения функционального исследования очень важен при постановке точного клинического диагноза и может значительно улучшить результаты генетической диагностики у пациентов с подозрением на заболевание, связанное с генами SLC34A1/SLC34A3.

«Нами разработаны подходы к молекулярно-генетической диагностике данных заболеваний, проявляющихся почечной патологией в случае, когда выявлен только один вариант в генах SLC34A1/SLC34A3. В своей работе мы использовали переанализ данных первичного NGS исследования, РНК-анализ, функциональный анализ некоторых вариантов с использованием минигенов, а также изучение аллельного дисбаланса у этих пациентов, что позволило увеличить эффективность диагностики для обоих заболеваний с 50 до 80%», - рассказала Маргарита Шарова.

Подробнее с программой конгресса можно ознакомиться на сайте: https://apcn2024.org/