Научно-практическая конференция "Врожденный ихтиоз: считай, управляй, развивай"
16 мая состоялась Научно-практическая конференция «Врождённый ихтиоз: считай, управляй, развивай», приуроченная к Месяцу осведомленности об ихтиозе. Мероприятие было организовано Благотворительным фондом «Дети-бабочки», Всероссийским научно-исследовательским институтом медицинской техники и Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова.
В рамках конференции эксперты обсудили различные аспекты дерматологической службы в России, современные модели оказания помощи детям с орфанными заболеваниями, цифровизацию в управлении здоровьем орфанных пациентов и множество других тем, касающихся ихтиоза, его клинических проявлений, классификации и опыта лечения.
О современных аспектах развития дерматологической службы в Российской Федерации рассказал главный внештатный специалист по дерматовенерологии и косметологии Департамента здравоохранения Москвы, директор ГБУЗ «Московский Центр дерматовенерологии и косметологии», д.м.н., профессор Николай Потекаев. Эксперт отметил, что среди важных и перспективных направлений развития дерматовенерологической службы можно выделить совершенствование нормативно-правовой базы, развитие материально-технической базы, внедрение новых медицинских технологий, образовательную деятельность и повышение квалификации врачей, сотрудничество с образовательными организациями и санитарно-эпидемиологическую безопасность.
В 2021 году в России прошли обучение 1508 врачей-дерматовенеролов, а в период с 2021 по 2023 годы в Москве обучение дерматоскопии кожных покровов для раннего выявления злокачественных новообразований кожи прошли 1092 врачей различных специальностей.
Для координации работы дерматовенерологической службы и поддержки регионов ежегодно два раза в год Профильная комиссия Минздрава России, в которую входят ведущие эксперты и все главные внештатные специалисты страны по дерматовенерологии, проводят заседания по специальностям «дерматовенерология» и «косметология» и регулярные совещания с профильными внештатными специалистами в каждом федеральном округе.
В июне 2024 года планируется открытие Центра по оказанию медицинской помощи и профилактике заболеваний, ассоциированных с вирусом папилломы человека (ВПЧ-центр), где будет проводиться системная помощь пациентам с этим заболеванием.
Генеральный директор ФГБУ «ВНИИИМТ» Росздравнадзора, д.м.н. Игорь Иванов выступил с докладом «Организация контроля качества и безопасности медицинской деятельности для пациентов с орфанными заболеваниями». Он подробно остановился на базовых принципах обеспечения качества и безопасности медицинской деятельности в России, включая непрерывное обучение медицинских работников вопросам безопасности медицинской деятельности и вовлечения пациентов и их родственников в процесс принятия решений при оказании медицинской помощи.
«Для обеспечения открытого взаимодействия всех заинтересованных сторон по вопросам безопасности медицинской помощи необходима командная работа и мультидисциплинарный поход для поиска решений проблем безопасности пациента, вовлеченность всех сотрудников медицинской организации», - подчеркнул Игорь Иванов.
Руководитель благотворительного фонда «Дети-бабочки», учредитель Международной Ассоциации по генетическим заболеваниям (МАГЗ) Алена Куратова рассказала о цифровизации в управлении здоровьем орфанного пациента на службе НКО, в том числе, о регистре генетических и других редких заболеваний.
«Регистр – это многогранная система взаимодействия между пациентом, медицинским специалистом, фондом и государством. Ключевая цель Регистра заключается в эффективном учете и помощи пациентам с буллезным эпидермолизом, что приводит к увеличению продолжительности их жизни и снижению детской смертности», - пояснила Алена Куратова.
Заполнение Регистра осуществляется методистами и медицинскими специалистами фонда, в настоящее время в нем зарегистрирован 1471 пациент с буллезным эпидермолизом и 932 с ихтиозом. В регистре ведется учет всех взаимодействий с пациентом: консультации медицинских специалистов, результаты лабораторных и инструментальных исследований, данные выездного патронажа.
Сейчас под патронажем фонда 932 пациента с ихтиозом.
«Все мы знаем, что построение системы оказания эффективной и квалифицированной медицинской помощи орфанным пациентам невозможно без наличия клинического регистра. Благодаря совместной программе с Медико-генетическим научным центром сейчас мы совершенствуем базу по ихтиозу, которая может стать самой крупной и современной», - прокомментировала Алена Куратова.
Данный проект направлен на развитие медицинской и медико-социальной помощи пациентам с врожденным ихтиозом. Медицинская часть проекта включает клинико-генетическую диагностику и реализацию программ наблюдения, где сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова проводят генетические исследования, а команда фонда «Дети-бабочки» осуществляет клиническую часть проекта.
Алена Куратова подчеркнула, что цифровизация в управлении здоровьем орфанного пациента позволяет достичь нескольких задач: полноценно осуществлять контроль и мониторинг орфанных заболеваний на государственном уровне; способствует социализации пациентов и их семей, снижению уровня социальной напряженности; существенно снизить будущие затраты государства на пациентов по мере их взросления, а также повысить удовлетворенность системой здравоохранения в целом.
Об эпидемиологии и клинико-генетических особенностях ихтиоза в Российской Федерации рассказала заместитель директора по научно-клинической работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии МГНЦ, член-корреспондент РАН, профессор, д.м.н. Рена Зинченко.
«Генодерматозы – это общее название гетерогенной группы наследственных заболеваний с преимущественным поражением кожи, которая характеризуется значительным полиморфизмом клинических проявлений и различным механизмом развития. Существуют различные классификации генодерматозов – в отечественной медицине распространено разделение заболеваний на 10 групп по локализации и характеру поражения. В международной классификации выделяют 6 групп по фенотипическим признакам и основному механизму развития», - объяснила Рена Зинченко.
Эксперт акцентировала внимание на генетико-эпидемиологических исследованиях в России, протоколе проведения клинико-генетического изучения моногенной наследственной патологии и популяционно-генетических исследований, которые позволяют выявить возможные взаимосвязи медико- и популяционно-генетических характеристик, а также остановилась на конкретных клинических примерах постановки диагноза генодерматозов пациентам.
Самым частым из «редких» наследственных генодерматозов является простой ихтиоз, распространенность которого составляет 1:6033 человек, на втором месте - аутосомно-рецессивный ихтиоз (1:46561 человек). Разные типы ихтиоза встречаются у 1 на 4349 человек.
Рена Зинченко рассказала о совместной программе лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» и Благотворительного фонда «Дети-бабочки», в рамках которой на научной основе начато изучение генодерматозов по исследованию клинико-генетических особенностей врожденного ихтиоза. Участие в программе «Молекулярно-генетическая диагностика врожденного ихтиоза» является бесплатным для пациента. Регистрация пациента в программе осуществляется врачом – дерматологом. В дальнейшем осмотр проводится врачом-генетиком с возможностью проведения подтверждающей молекулярно-генетической диагностики на бюджетной основе.
Врач-дерматовенеролог Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Ольга Ленина представила доклад, посвященный клинической гетерогенности врожденного Х-сцепленного ихтиоза, в котором осветила вопросы классификации ихтиоза, патогенеза и генетических причин Х-сцепленного ихтиоза.
Отдельная часть выступления была отведена разработке ДНК-диагностики Х-сцепленного ихтиоза.
«В лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ на основании обучающей выборки из 3 семей впервые был разработан уникальный молекулярно-генетический метод диагностики Х-сцепленного ихтиоза. Метод позволяет легко диагностировать заболевание, что позволило сформировать выборку из 13 пациентов», - сообщила Ольга Ленина.
В ходе дальнейшего исследования больных выявилась схожая делеция короткого плеча хромосомы Х, захватывающая кодирующую последовательность гена STS. В результате, разработанный метод диагностики Х-сцепленного ихтиоза оказался оптимизированным и менее затратным для последующих диагностик, что позволяет с высокой долей вероятности диагностировать и подтверждать наличие заболевания.
Подробнее на модели медико-социальной системы сопровождения орфанного пациента на примере редких заболеваний кожи остановилась директор по связям с общественностью и государством БФ «Дети-бабочки» Анастасия Зонина. Она отметила, что помощь таким пациентам должна быть адресной и включать в себя генетическую диагностику, госпитализацию и лечение, реабилитацию, медицинское сопровождение, психологическую и юридическую помощь.
Благотворительный фонд «Дети-бабочки» подписал соглашение с Медико-генетическим центром имени академика Н.П. Бочкова о запуске совместного проекта по изучению эпидемиологии синдрома Нетертона.
«Без генетической диагностики невозможно достоверно подтвердить клинически установленные диагнозы буллезного эпидермолиза и ихтиоза. Она важна для прогнозирования течения заболевания, а также дает возможность оценить риски рождения детей с буллезным эпидермолизом или ихтиозом в семье, где уже есть пациенты с таким диагнозом», - объяснила Анастасия Зонина.
О ходе реализации проекта по открытию профильных орфанных медико-функциональных центров в субъектах России на примере центров генных дерматозов рассказала руководитель отдела развития научных проектов благотворительного фонда «Дети-бабочки», президент Международной ассоциации руководителей здравоохранения (МАРЗ), к.м.н. Виктория Поленова. Она отметила, что орфанные МФЦ выполняют функцию координации по оказанию профильной медицинской помощи, обеспечивая доступность, качество и контроль профильной медико-социальной помощи.
Заместитель главного врача ГБУЗ «Московский Центр дерматовенерологии и косметологии» по клинико-экспертной работе, врач-дерматовенеролог, доцент, к.м.н. Оксана Поршина представила доклад, посвященный особенностям медицинской помощи по профилю «дерматовенерология» пациентам с ихтиозом, в котором объяснила, где оказывается медицинская помощь больным с ихтиозом и рассказала о клинических рекомендациях, терапевтическом уходе в неонатальном периоде, медицинской реабилитации таких пациентов.
«Ихтиозы оказывают значительное влияние на качество жизни пациентов и их семей. Своевременный правильный диагноз позволяет разработать программу реабилитации пациентов и снизить риск осложнений, а также обеспечить постановку пациента на учет для оказания специализированной помощи», - резюмировала эксперт.
Врач-дерматовенеролог ГБУЗ МО «НИКИ Детства МЗ МО», эксперт БФ «Дети-бабочки» Ольга Орлова выступила с докладом «Ихтиоз. Калейдоскоп клинических проявлений». Она отметила, что на сегодняшний день известны около 50 генов, которые определяют тот или иной дефект кожного барьера, также известны дефекты генов, отвечающих за синтез транспортных элементов в кератиносомах и обмена гепоксилинов.
Об опыте лечения врожденного ихтиоза рассказала врач-дерматовенеролог, заведующая отделением дерматовенерологии «Российской детской клинической больницы», врач-дерматолог Эльвира Гуменная. Докладчик затронула вопросы госпитализации пациентов с ихтиозом, принципы терапии заболевания, опыт применения генно-инженерной терапии в РДКБ, системного лечения некоторых форм ихтиоза.
«Ихтиозы в настоящее время невозможно полностью вылечить, но можно держать заболевание под контролем. Основа терапии – это правильно подобранное ежедневное наружное лечение, однако развитие современной науки дает надежду на появление новых препаратов для лечения ихтиоза», - резюмировала эксперт.
Диетолог «Клиники высоких медицинских технологий им. Н.И. Пирогова СПбГУ», эксперт благотворительного фонда «Дети-бабочки», врач-педиатр, детский невролог, к.м.н. Елена Белоногова выступила с докладом, посвященным современным аспектам педиатрического сопровождения и нутритивной поддержки пациентов с ихтиозом. Она рассказала о причинах нарушения питания при ихтиозах, методах оценки нутритивного статуса пациента, выборе метода нутритивной поддержки и многом другом.
В своем докладе «Этика и деонтология сопровождения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями» клинический психолог, преподаватель кафедры клинической психологии МГППУ, эксперт благотворительного фонда «Дети-бабочки» Ольга Кулиш акцентировала внимание на кодексе профессиональной этики врача, современных коммуникативных возможностях и типах поведения «трудных» пациентов, их причинах, стадиях принятия диагноза и этике общения с пациентами.
Ознакомиться с программой мероприятия можно по ссылке - https://deti-bela.ru/press/nauchno-prakticheskaya-konferentsiya-vrozhdyennyy-ikhtioz-schitay-upravlyay-razvivay/