Эксперты обсудили важность профилактических осмотров детей для раннего выявления редких заболеваний

11 июня в пресс-центре МИЦ «Известия» состоялась пресс-конференция «На защиту будущего: профилактические осмотры детей для раннего выявления редких заболеваний».

Модератором мероприятия выступила заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Екатерина Захарова.

«Профилактические осмотры и диспансеризация направлены на то, чтобы выявлять пациентов с редкими заболеваниями и помогать тем, кому уже поставлен диагноз. Важно отметить, что систематические осмотры и оценка состояния пациента напрямую влияют на эффективность проводимой терапии», - подчеркнула Екатерина Захарова.

Эксперт отметила, что необходимы дополнительные биохимические тесты в рамках профилактических осмотров, которые дадут врачу больше информации о пациенте и помогут принять решение о необходимости дальнейших исследований. Для врачей-генетиков и для специалистов, которые занимаются редкими заболеваниями, результаты биохимического анализа также дают очень важную информацию, не попадает ли пациент, который, возможно, ещё не имеет клинических симптомов, в определённую группу риска, и не следует ли направить этого пациента на специальные генетические исследования.

Президент ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева» Минздрава России, академик РАН Александр Румянцев отметил, что введение профилактических мероприятий и осмотров позволяют поставить на контроль пациентов в группе риска, тем самым снизить развитие тяжёлой инвалидности и неблагоприятных исходов.

«Диагностика редких заболеваний чаще всего проводится с помощью различных скрининговых программ, и неонатальный скрининг, организованный в нашей стране, коснулся популяционного варианта скрининга. Однако, часть редких заболеваний проявляют себя в более позднем возрасте и требуют постнатального скрининга, например, в рамках диспансерного наблюдения за пациентами», - прокомментировал Александр Румянцев.

Эксперт сообщил, что в прошлом году неонатальный скрининг прошли 1,2 млн новорожденных, благодаря чему на досимптоматической стадии выявлено 676 детей с редкими заболеваниями.

О том, как можно расширить систему профилактических осмотров, о развитии этой системы рассказала директор Института перинатологии и педиатрии ФГБУ «НМИЦ имени В.А. Алмазова» Минздрава России, врач-педиатр, главный внештатный специалист-педиатр Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга, д.м.н. Татьяна Первунина.

Часто фактор оперативного оказания медицинской помощи играет ключевую роль для пациента: как рано поставлен диагноз, когда ребёнок начал получать терапию и медицинскую помощь. Среди симптомов, которые могут насторожить врача-педиатра при осмотре ребёнка - особенности его развития, замедление темпов роста, особенности питания, задержка психомоторного развития.

На совершенствовании системы диспансеризации и профилактических осмотров с точки зрения пациентского сообщества акцентировала внимание член экспертного Совета по редким заболеваниям комитета Государственной думы по охране здоровья, председатель правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ), член попечительского совета фонда «Круг добра» Ирина Мясникова.

Эксперт отметила, что с развитием системы неонатального скрининга выявляются многие редкие заболевания, для которых есть методы лечения. Однако, возникает вопрос как дальше вести этих детей, и какие специалисты должны это делать, поскольку многие заболевания требуют мультидисциплинарного подхода.

Кроме того, многие редкие заболевания манифестируют в позднем возрасте, поэтому крайне важна преемственность специалистов при переходе ребёнка из детской поликлиники во взрослую.

Не менее важно повышать информированность пациента и его семьи о необходимости и важности диспансеризации, чтобы сократить отказ от её проведения.

Крайне важным остаётся вопрос дальнейшей маршрутизации пациента, а именно что ему делать дальше и к каким специалистам обращаться.

Руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ имени академика Б.В. Петровского», врач-детский кардиолог Нато Вашакмадзе обратила внимание на то, что, как правило, консультация врача-педиатра длится всего 12 минут, что очень мало по сравнению с другими специалистами, и этого времени врачу недостаточно, чтобы собрать «полную картину» симптомом пациента.

«Иногда достаточно одного симптома, чтобы заподозрить заболевание, например, врач-офтальмолог может обратить внимание на наличие у пациента аниридии или помутнения роговицы», - резюмировала Нато Вашакмадзе.

Эксперт объяснила, что все дети с рождения до 18 лет проходят профилактические осмотры различными специалистами 105 раз, при использовании 25 разнообразных диагностических и лабораторных методов. Чаще всего хронические заболевания у детей выявляются в 3-х летнем и 6-ти летнем возрасте.

Опытом Чеченской Республики по изданию приказа по расширенным профилактическим осмотрам детей и включению биохимических анализов поделилась главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Чеченской Республики, заведующая медико-генетической консультацией Джамиля Сайдаева.

«В этом году в Чеченской Республике есть изменения в сфере медико-генетической службы: вступил в силу Приказ Минздрава региона №405 от 29 декабря 2023 года «Об утверждении перечня дополнительных мероприятий при проведении профилактических медицинских осмотров несовершеннолетних». Его ключевая задача -  своевременное выявление редких заболеваний и назначение патогенетической терапии для снижения инвалидизации и младенческой смертности», - объяснила Джамиля Сайдаева. 

Эксперт пояснила, что в перечень дополнительных мероприятий вошёл биохимический анализ крови детям в возрасте от 12 до 18 месяцев, который даёт возможность на раннем этапе выявить такие орфанные заболевания, как болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика, миопатию Дюшенна-Беккера, болезнь Помпе и другие.

Про опыт ведения пациентов с орфанными заболеваниями рассказала заведующая Медико-генетическим отделением Морозовской детской клинической больницы, врач-генетик Татьяна Кекеева.

«В среднем для постановки оргфанного диагноза необходимо 7 лет, и чтобы сократить этот срок, нужен мультидисциплинарный поход не только при лечении пациента, но и на этапе выявления заболеваний. Для повышения орфанной настороженности врачей наши специалисты проводят выездные семинары по поликлиникам города Москвы по результатам неонатального скрининга и по орфанным заболеваниям», - подчеркнула Татьяна Кекеева.

Юрист Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ) Наталья Смирнова остановилась на юридическом аспекте развития профилактических осмотров для раннего выявления заболеваний.

Эксперт отметила, что решение о внедрении дополнительных исследований  могут принимать регионы на основе собственных нормативно-правовых актов, которые расширяли бы возможности, установленные на федеральном уровне.

Посмотреть запись трансляции пресс-конференции можно по ссылке: https://pc.iz.ru/events/441