Зачем нужны клинические регистры и реестры орфанных пациентов
Новый выпуск подкаста посвящен клиническим регистрам и реестрам орфанных пациентов, определению, что это такое, и чем они отличаются друг от друга.
В настоящее время особую важность приобретает создание клинических регистров. Благодаря им можно оценить не только частоту данной нозологии и потребность в тех или иных лекарствах, но и понять, насколько эффективна диагностика заболеваний, своевременно ли установлен пациенту диагноз и назначена адекватная терапия. Кроме того, это помогает проанализировать эффективность терапии и оценить риск осложнения того или иного орфанного заболевания.
Гости:
Шестопалова Елена Андреевна – врач-генетик высшей квалификационной категории консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, член Экспертного совета по фенилкетонурии, соразработчик федеральных клинических рекомендаций.
Айсылу Фанзировна Муртазина – заведующая лабораторией нейрогенетики, доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н.
На современном этапе огромное значение имеют регистры редких заболеваний, которые выявляются при неонатальном скрининге, то есть на доклиническом этапе заболевания. Например, это регистр больных муковисцидозом, который ведется в России с 2011 года. Кроме того, с 2016 года стартовала работа по формированию клинического регистра по фенилкетонурии и другим формам гиперфенилаланинемии.
О том, что такое клинические регистры и для чего они нужны, рассказала Елена Шестопалова. «Вся наша медицинская деятельность связана с законом об охране здоровья граждан. В рамках этого закона прописано, что является орфанным заболеванием в нашем государстве. Ведь в разных странах по-разному определяют редкие болезни. В России считаются орфанными заболевания, которые имеют распространенность не более одного случая заболевания на 10 тысяч населения. В США это – частота один случай на 1500 населения», – отметила врач-генетик.
Клинические регистры начали формироваться, начиная с 90-х годов XX века, напомнила Елена Шестопалова. Процесс шел постепенно, появилось понимание того, что все больше пациентов диагностируется с определенным заболеванием, что все больше информации о том, как орфанные болезни лечить, и требуется статистическая оценка данных, вовремя или не вовремя врачи поставили диагноз, осуществляется ли ведение и лечение пациентов, отметила эксперт.
Информацию о заболевании вносят медицинские специалисты и только по согласию пациента. Причем, это не персональные данные человека, а именно оценка диагностической и клинической картины. «Такие данные нужны для понимания общей клинической картины и тенденций в назначении лечения пациентов с этой нозологией», – поделилась подробностями Елена Шестопалова.
Защита этих данных – очень серьезный аспект ведения клинического регистра, подчеркнула доктор. Доступ в регистр имеют исключительно медработники, вносит данные врач, который, как правило, лечит пациента, и получил его письменное согласие.
Клинические регистры нужны не только для того, чтобы специалисты могли изучать определенную нозологию, они позволяют пациентам получить персонализированную помощь, отметила Елена Шестопалова: «Мы понимаем, какое лечение можно предложить больному с учетом данных по регистру. Не стандартный формат, а то, что подходит именно этому человеку».
Помимо клинических регистров есть такое понятие, как реестры орфанных заболеваний. Это особенно актуально для накопления статистики по пациентам с редкими болезнями. Ведением подобных реестров занимаются врачи-активисты, в частности, генетики МГНЦ.
Что это такое, на примере реестра по нервно-мышечным заболеваниям, рассказала Айсылу Муртазина. «Реестр – это связующее звено между пациентами, клиницистами и государством. С помощью такой базы данных мы можем провести учет и понять, каков спектр и частота заболеваний в стране, каковы их проявления и течение», – пояснила Айсылу Муртазина.
Информация из реестра дает возможность статистического анализа, а также понимание для врачей, как связаны генотипы пациентов с фенотипическим проявлением признаков болезни.
Сейчас врачи МГНЦ уже собрали в реестр данные по пациентам с мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина. «Мы основываемся на мировом опыте, – какие именно данные собирают коллеги за рубежом, и добавляем новые параметры, например, семейный это случай заболевания или спорадический. Нам важно в каком возрасте у пациента заболевание манифестировало и затем протекало, клинические данные по определенным терминам, к примеру, по HPO (The Human Phenotype Ontology). Это мировая база, на которую можно ссылаться, чтобы описать симптомы и признаки редкой болезни», – рассказала Айсылу Муртазина.
По ее мнению, сегодня орфанным заболеваниям уделяется много внимания. И это правильно, потому что таких болезней очень много, и нужно иметь представление того, каковы у них характеристики, какие подходы можно применять для их лечения. Поэтому создание и клинических регистров, и реестров орфанных болезней – необходимость современного времени.
Важно также медико-генетическое консультирование и профилактика, отметила Елена Шестопалова. «Мы хотим, чтобы наши младенцы рождались здоровыми, и такие подходы к ведению клинических регистров позволят нам предположить частоту носительства того или иного заболевания и риски рождения ребенка с орфанной болезнью, и предложить те или решения, чтобы родился здоровый ребенок», – подытожила доктор.
Темы эпизода:
- Что такое клинические регистры и для чего они нужны? 03:08 - 06:55
- О предпосылках появления клинических регистров в нашей стране 06:57- 09:45
- Какую информацию вносят в клинические регистры орфанных болезней? 09:54-13:09
- С какой частотой обновляются регистры? 13:10-14:00
- Где хранятся данные и кто имеет доступ к регистрам? 14:08-15:24
- Какие преимущества дает создание баз данных по орфанным пациентам? 15:25-18:39
- О реестрах орфанных заболеваний. Как осуществляется выбор заболеваний, по которым составляют реестр? 18:45-22:41
- Как создание подобных реестров помогает пациентам? С какими целями и кто может использовать информацию, которая находится в реестре? 22:43-22:52
- Какие параметры вносят в реестр по миопатиям? 22:53-28:27
- Время, необходимое для реализации реестра по миопатиям 28:44-32:44
- Планируется ли участие медицинских специалистов и других медоорганизаций в ведении реестра по миопатиям? 32:47-34:05
- Будет ли создан единый государственный регистр орфанных заболеваний? 34:07-38:12
Все это и многое другое вы узнаете из нового выпуска научно-популярного подкаста «На генном уровне».