Врач-лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики №1 МГНЦ Ирина Сермягина приняла участие в конференции общественной организации «Живущие с ФОП»

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП) — редкое генетическое заболевание, его распространенность в мире в среднем составляет 1 случай на 1 миллион человек. Это одно из наиболее тяжелых инвалидизирующих заболеваний. Из-за патогенных вариантов гена ACVR1 у пациентов образуются оссификаты – костная ткань внутри мышц, сухожилий, связок. Спровоцировать рост костной ткани может любая физическая травма, инъекции. Пациентам противопоказаны хирургические вмешательства, поскольку они также провоцируют рост костной ткани.

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова первым в России в 2009 году начал проводить молекулярную диагностику фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей методом прямого секвенирования по Сенгеру.

Врач-лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики №1  МГНЦ Ирина Сермягина отметила на конференции, что за 15 лет программы обследовано 157 человек с подозрением на ФОП, из них диагноз подтвержден у 67 человек.

- У 59 человек была выявлена самая частая мутация -  однонуклеотидная замена в экзоне 6 аргинина на гистидин в кодоне 206. Также выявлен 1 семейный случай ФОП. В большинстве случаев молекулярный диагноз установлен пациентам в возрасте до 15 лет. С начала этого года выявлено 6 человек с этим заболеванием. Можно отметить, что растет количество обращений за молекулярной диагностикой, поскольку растет осведомленность о ФОП, - рассказала Ирина Сермягина.

С 2022 года дети с ФОП получают дорогостоящую терапию за счет фонда «Круг добра», на сегодняшний день препаратом обеспечены 11 человек.

Конференция была приурочена к десятилетнему юбилею общественной организации «Живущие с ФОП». В конференции также приняли участие специалисты НИИ ревматологии имени В.А. Насоновой, Национального медицинского исследовательского центра детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера, Пермского государственного медицинского университета имени академика Е.А. Вагнера, Морозовской детской городской клинической больницы, НМИЦ здоровья детей, НИИ морфологии человека имени академика А.П. Авцына, Российского научного центра хирургии имени академика Б.В. Петровского, а также Федерального детского реабилитационного центра «Кораблик».