VIII Съезд Вавиловского общества генетиков и селекционеров, посвященный 300-летию российской науки и высшей школы
С 14 по 19 июня в Саратове на базе Саратовского национального исследовательского государственного университета имени Н. Г. Чернышевского состоялся Международный конгресс «VIII Съезд Вавиловского общества генетиков и селекционеров», посвященный 300-летию российской науки и высшей школы.
В рамках мероприятия были проведены пленарные заседания и симпозиумы по различным направлениям в генетике, селекции и биотехнологии, включая медицинскую и сельскохозяйственную генетику, генетику надорганизменных систем, геномику и пангеномику, транскриптомику, протеомику и биоинформатику, системную биологию, генетические технологии, а также историю генетики.
В VIII Съезде ВОГиС приняло очное участие более 700 человек, прозвучало около 300 устных докладов, было представлено почти 400 постерных докладов.
Ключевая задача конгресса - обмен опытом и повышение информированности российских и зарубежных специалистов об инновационных исследованиях в области генетики и селекции, а также популяризация генетических и селекционных достижений страны.
Под эгидой Вавиловского общества генетиков и селекционеров в Саратове прошел III научный форум «Генетические ресурсы России», в рамках которого директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев выступил с докладом «Биоресурсная коллекция биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями в диагностике и персонализированном лечении орфанных заболеваний».
Об этических проблемах диагностики и терапии наследственных болезней рассказала заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Вера Ижевская.
«Появление генотерапевтических лекарственных средств дает надежду многим пациентам с прежде неизлечимыми заболеваниями на существенное улучшение качества жизни. Вместе с тем, концепция изменения ДНК человека даже для лечения тяжелого наследственного заболевания привела к междисциплинарным дискуссиям о моральной ответственности исследователей и врачей и допустимых методах вмешательства в геном человека с учетом принципа уважения человеческого достоинства. Особенно активными дискуссии об этичности вмешательства в геном человека стали в последние годы в связи с разработкой методов редактирования генов», - подчеркнула Вера Ижевская.
С пленарным докладом, посвященным молекулярно-генетической диагностике как основе персонализированной терапии наследственных заболеваний человека, выступил заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ, член-корреспондент РАН Александр Поляков.
«Спектры мутаций были определены для таких частых и социально значимых заболеваний, как спинальная амиотрофия, фенилкетонурия, муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна/Беккера и других. На основе полученной информации созданы диагностические системы поиска мутаций в конкретных генах. В лаборатории ДНК‑диагностики МГНЦ разработан и внедрен ряд программ селективного скрининга для различных групп моногенных заболеваний. В результате для более чем 2 000 больных определены генотипы, подходящие под назначение этиотропной/таргетной терапии», - отметил эксперт.
Аспекты коррекции мутации F508del в гене CFTR с использованием CRISPR/Cas9 в ИПСК и базальных клетках дыхательных путей, полученных от пациентов с муковисцидозом осветила научный сотрудник лаборатории редактирования генома МГНЦ Екатерина Кондратьева.
«Муковисцидоз — самое распространенное наследственное генетическое заболевание, драматически снижающее продолжительность и качество жизни и не имеющее до сих пор этиотропного лечения. Наиболее частой причиной заболевания является мутация F508del в гене CFTR, которую теоретически можно исправить методами редактирования гена. Мы создали несколько систем на основе CRISPR/Cas9 для редактирования данной мутации и протестировали их на линии CFTE29o‑, на индуцированных плюрипотентных стволовых клетках человека и на индуцированных базальных клетках дыхательных путей человека», - пояснила Екатерина Кондратьева.
С докладом «2D- и 3D-культуры эпителиальных клеток респираторного тракта из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток пациентов с муковисцидозом» выступила научный сотрудник лаборатории редактирования генома МГНЦ Анна Демченко.
Научный сотрудник лаборатории мутагенеза Анастасия Кислова рассказала об обнаружении конститутивных ломких сайтов в нейрональных генах PRKN и ANKS1B в индуцированных плюрипотентных стволовых клетках человека:
«Картирование конститутивных ломких сайтов актуально для разработки критериев оценки генетической стабильности и безопасности иПСК, использующихся для моделирования генетических заболеваний в лабораториях и представляющих интерес для регенеративной медицины и биологии развития. ANKS1B стал первым геном, для которого была подтверждена на молекулярном уровне чувствительность к стрессу репликации в иПСК. Ломкие сайты – уязвимые и генетически нестабильные регионы, перестройки в них, возникшие под действием стресса репликации в иПСК, могут повлиять на функциональную состоятельность полученных из них дифференцированных клеток, в особенности, нейронального происхождения».
Постерный доклад «Комплексное генетическое и клиническое исследование как инструмент изучения репродуктивной патологии, причин и механизмов ее развития и фенотипической вариабельности» представил заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции МГНЦ, д.м.н. Вячеслав Черных.
«Проблема нарушений репродукции у человека является одним из высокоактуальных вопросов в науке и медицине, что обусловлено их высокой частотой, недостаточным знанием этиологии и патогенеза, причин и факторов клинической вариабельности для многих форм. В генетический контроль развития и функции репродуктивной системы у человека вовлечено более 2 тысяч генов. Функция многих из них неизвестна или недостаточно изучена. Многочисленность изменений генома на различных уровнях в соматических и половых клетках при нарушении репродукции требует использования комплексных подходов к их изучению и диагностике. В лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ создана и пополняется биоресурсная коллекция от пациентов с различными формами репродуктивной патологии - более 6 тысяч образцов», - рассказал Вячеслав Черных.
Подробнее ознакомиться с материалами конференции можно по ссылке - https://ru.congress.vogis.org/category/congress_news/