Вебинар "Шаги навстречу диагнозу и терапии. Клинические рекомендации миодистрофии Дюшенна"

15 мая 2024 года в онлайн-формате состоялся вебинар, посвященный клиническим рекомендациям миодистрофии Дюшенна. Организатор вебинара – Ассоциация медицинских генетиков.

Модератором вебинара выступила заместитель главного врача по организационно-методической работе Морозовской детской городской клинической больницы, доцент кафедры управления, экономики здравоохранения и медицинского страхования ФДПО ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, научный сотрудник отдела научных основ организации здравоохранения ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России, к.м.н. Ирина Витковская.

Эксперты затронули вопросы клинических симптомов мышечной дистрофии Дюшенна, показания к назначению терапии, оценки проводимой терапии, организационные и юридические аспекты.

В докладе «Что такое клинические рекомендации? Как следовать?» Ирина Витковская отметила, что клинические рекомендации являются документом, содержащим научные доказательства и структурированную информацию по вопросам профилактики, диагностики, лечения и реабилитации, в том числе, протоколы ведения (протоколы лечения) пациента, варианты медицинского вмешательства и последствий действий медицинского работника с учетом течения заболевания, наличия осложнений или сопутствующих заболеваний, иных факторов, влияющих на результаты оказания медицинской помощи. Клинические рекомендации лежат в основе стандартизации всей системы здравоохранения.

Разработкой клинических рекомендаций занимаются медицинские профессиональные некоммерческие организации по отдельным заболеваниям или состояниям, которые имеют соответствующую компетенцию, опыт и научные знания. Затем документ подлежит рассмотрению в Научно-практическом совете Министерства здравоохранения Российской Федерации, возвращается на доработку (при необходимости) и далее утверждается Минздравом России и становится обязательным для использования. При этом, в документе прописывается только то, что приемлемо для использования на территории Российской Федерации (зарегистрированные препараты, зарегистрированные методики диагностики, которые доступны, безопасны и эффективны и могут использоваться на всей территории Российской Федерации).

На сегодняшний день клинические рекомендации являются важным инструментом врача при ведении или лечении пациента, аккумулируя большой объем актуальной информации по конкретной нозологии.

«Клинические рекомендации – это медицинский фундамент в части принятия решений для любого клинического специалиста. Это «настольная книга» врача. В клинические рекомендации могут быть включены оценочные шкалы, критерии оценки качества, алгоритмы по динамическому наблюдению – подсказки для врачей для контроля правильности их действий. Это помощник врача и документ, дающий право действовать в рамках закона», - отметила Ирина Витковская.

На примере клинических рекомендаций миодистрофии Дюшенна докладчик рассказала о структуре документа, который включает в себя краткую информацию о заболевании, вопросы диагностики, лечения, медицинской реабилитации, профилактики и диспансерного наблюдения, организации оказания медицинской помощи, а также дополнительную информацию и критерии оценки качества оказания медицинской помощи.

Международные данные эффективности препарата аталурен осветил в своем докладе заведующий кафедрой генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, председатель РОО «Общество специалистов по нервно-мышечным болезням», д.м.н., профессор Сергей Никитин.

Эксперт рассказал о механизме действия препарата аталурен, который работает на этапе трансляции белка в рибосоме и позволяет считать информацию с мРНК, несмотря на наличие в ней преждевременного стоп-кодона для получения полноразмерного белка дистрофина.

«Как известно, препарат аталурен позволяет прочитывать нонсенс-мутацию и предоставить больному ребенку с нонсенс-мутацией определенное количество нехватающего белка дистрофина, что помогает ему достаточно долго сохранять определенное качество жизни», - рассказал Сергей Никитин.

Докладчик отметил, что для терапии аталуреном подходят только пациенты с нонсенс-мутациями, которые составляют до 15% популяции пациентов с миодистрофией Дюшенна.

Сергей Никитин рассказал о ряде клинических исследований, в которых были подтверждены безопасность и эффективность препарата аталурен. Подробнее он остановился на регистре STRIDE, который предоставил доказательную базу реальной клинической практики при терапии препаратом аталурен прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна.

«Когда мы разбираем клинические исследования, которые наиболее значимы для понимания того, насколько эффективен аталурен, прежде всего, нужно понимать, какое количество дистрофина вырабатывается у пациента. Показано, что у 61 % пациента была повышена экспрессия дистрофина уже через 28 дней от начала терапии аталуреном», - рассказал Сергей Никитин.

Конценсус о роли аталурена в лечении детей с нонсенс-мутациями при миодистрофии Дюшенна был достигнут при анализе интервью 12-ти врачей из разных стран.

«Клинический опыт и мнения экспертов свидетельствуют о том, что применение препарата аталурен у пациентов, как способных, так и неспособных самостоятельно передвигаться, оказывает положительное влияние на исходы и качество жизни пациентов и должно быть частью стандартной терапии для пациентов вне зависимости от их статуса», -  подчеркнул Сергей Никитин.