В МИА «Россия сегодня» состоялась пресс-конференция «Гражданский консенсус в решении проблемы лечения пациентов с редкими заболеваниями»

Пресс-конференция, организатором которой стал Всероссийский союз пациентов, прошла 26 декабря 2024 года. В мероприятии приняли участие представители органов власти, медицинского, научного и пациентских сообществ. Модераторами выступили сопредседатель Всероссийского союза пациентов Ян Власов, сопредседатель Всероссийского союза пациентов, президент Всероссийского общества гемофилии Юрий Жулёв.

Эксперты обсудили самые актуальные и сложные проблемы диагностики и лечения пациентов с орфанными заболеваниями. В частности, совершенствование программы неонатального скрининга, дополнительное тестирование детей старшего возраста, обеспечение пациентов терапией при переводе их во взрослую медицинскую сеть из-под опеки фонда «Круг добра».

Одним из самых больших достижений отечественной медицины стало расширение неонатального скрининга, отметила заведующая Отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Екатерина Захарова.

«Россия заняла второе место в Европе по числу тестируемых заболеваний. Более 2,5 миллионов детей обследовано, более тысячи наследственных заболеваний выявлено за два года работы программы», – рассказала эксперт МГНЦ.

По ее мнению, нужно стремиться к расширению программы, включению в нее и новых нозологий, и новых групп пациентов.

«Назрела необходимость создать межведомственную группу, которая будет решать – на какие заболевания расширять скрининг, какие методы применять. Кроме того, скрининг должен быть не только неонатальным, у детей старшего возраста во время профилактических осмотров тоже следует рассмотреть вопрос о тестировании на ряд состояний», – предложила Екатерина Захарова.

Также эксперт отметила, что необходимо уделять больше внимания информированности населения о неонатальном скрининге. По ее словам, люди зачастую не знают на какие заболевания проводится скрининг.

«Можно внедрить в госуслуги еще одну опцию – выдачу результатов по скринингу в личном кабинете каждого родителя. Это будет важный шаг, чтобы люди понимали, зачем проводится скрининг, на какие заболевания, видели результаты», – поделилась мыслями Екатерина Захарова.

Также необходимо активно освещать эти вопросы в СМИ, ведь до сих пор есть семьи, которые при постановке диагноза отказываются от терапии, что сказывается на состоянии ребенка, подчеркнула ученый.

Создать в России глобальный государственный проект по редким заболеваниям, предложила сопредседатель Всероссийского союза общественных объединений пациентов, председатель правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний Ирина Мясникова.

Эксперт отметила, что тема редких заболеваний – больная тема для систем здравоохранения любого государства. При этом в России на протяжении последних 20 лет принимаются значимые шаги, позволяющие решить часть проблем.

«В перспективе мы решим основные проблемы, касающиеся пациентов с редкими заболеваниями. Речь идет о диагностике, лечении, доступности препаратов. Я надеюсь, будет создана общая целостная система и даже будет создан какой-то глобальный государственный проект по редким заболеваниям», – сказала Ирина Мясникова.