В МГНЦ стартовала общероссийская программа диагностики наследственного транстиретинового амилоидоза

Транстиретиновый амилоидоз (TTR-амилоидоз) – это редкое прогрессирующее заболевание, которое возникает из-за накопления фибриллярного белка амилоида, образующегося из белка транстиретина (TTR) в периферической нервной системе, сердце, почках, желудочно-кишечном тракте и других органах.

Заболевание представлено двумя формами: приобретенной и наследственной. Приобретенная форма характеризуется аномальным накоплением транстиретина дикого типа. Причиной наследственной формы являются патогенные варианты в гене TTR, приводящие к образованию неправильной трехмерной структуры белка и накоплению его в тканях.

На сегодняшний день известно более 200 вариантов гена TTR, ассоциированных с транстиретиновой амилоидной полинейропатией. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Для подтверждения диагноза проводится молекулярно-генетическая диагностика – чтение всей нуклеотидной последовательности гена TTR секвенированием по Сенгеру.

«Накопление амилоида приводит к повреждению различных органов, наиболее чувствительны нервная и сердечно-сосудистая системы, но могут быть повреждены и другие органы: почки, желудочно-кишечный тракт, глаза и другие. Симптомы заболевания связаны с пораженными органами и системами, также может наблюдаться сочетанное поражение. Проявления болезни могут быть неспецифичны и крайне разнообразны. При этом для амилоидоза, связанного с накоплением TTR, существует специфическая терапия, поэтому своевременная диагностика является важнейшим этапом сохранения жизни и здоровья пациента. Надежным методом диагностики наследственных форм является поиск мутаций в гене TTR, который можно провести бесплатно в рамках диагностической программы МГНЦ. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, поэтому при выявлении мутации важно обследовать кровных родственников, чтобы при появлении симптомов можно было незамедлительно начать терапию и не допустить необратимых изменений здоровья. С другой стороны, надо помнить, что пенетрантность (проявление в течении жизни симптомов у носителей мутации) ATTR далеко не 100%, поэтому наличие мутации у клинически здорового человека не повод для паники, а лишь повод чуть внимательнее наблюдать за своим здоровьем», - рассказала заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ, д.м.н. Ольга Щагина.

В рамках научно-диагностической программы проводится поиск мутаций в гене TTR, а также поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника.

Основная цель проекта – точное установление диагноза транстиретинового амилоидоза на основании молекулярно-генетических данных для подбора персонифицированной терапии, а также поддержка пациентов с данным диагнозом.

Более подробную информацию и критерии включения в программу можно узнать на нашем сайте в разделе научно-диагностические программы МГНЦ https://med-gen.ru/spetcialistam/nauchnye-diagnosticheskie-programmy/programma-diagnostiki-nasledstvennogo-attr-amiloidoza/