В МГНЦ стартовала научно-диагностическая программа «Генетическое тестирование для диагностики моногенных форм ожирения»

В последние годы эксперты отмечают значительный прогресс в изучении моногенных форм ожирения, и для некоторых вариантов, например, дефицита лептина и меланокортиновой недостаточности, внедрены методы патогенетической терапии. Между тем, диагностика моногенного ожирения остается сложной, и часть генов-кандидатов при данных заболеваниях остаются неизвестными.

В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова уделяют много внимания повышению эффективности диагностики различных форм ожирения. В лаборатории эпигенетики ожирения и диабета разработали программу «Генетическое тестирование для диагностики моногенных форм ожирения». Ее цель – изучение молекулярных основ ожирения, определение показаний и разработка новых подходов к патогенетической терапии. Программа поможет повысить качество и доступность комплексной медицинской помощи детям с тяжелыми формами ожирения.

К таким можно отнести раннее морбидное ожирение, в том числе, обусловленное биаллельными патогенными вариантами в генах POMC, LEPR, PCSK1. Это мультифакториальная болезнь, которая возникает при сочетании генетической предрасположенности, образа жизни и влияния внешних факторов.

Также с помощью новой программы можно диагностировать синдром Барде-Бидля. При этом заболевании наблюдаются дистрофическое поражение сетчатки, постаксиальная полидактилия, когнитивные нарушения, патология половой системы: у мальчиков – гипогонадизм/задержка полового развития/крипторхизм, у девочек – гипоплазия или атрезия матки, фаллопиевых труб, яичников или влагалища.