В МГНЦ состоялась Третья всероссийская конференция «Биоресурсные коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями»

В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова прошла Третья всероссийская конференция «Биоресурсные коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями». Участники научного мероприятия обсудили актуальные вопросы ведения биобанков биологических образцов пациентов, стандартизации методических подходов, использования образцов для решения научных и практических задач медицинской генетики.

В МГНЦ в 2017 году был зарегистрирован как отдельное подразделение центр коллективного пользования (ЦКП) «Биобанк». Затем в 2021 благодаря гранту Министерства науки и высшего образования Российской Федеарции в рамках Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019–2030 годы в МГНЦ появилась Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней. Сетевой ЦКП объединяет два отделения: московское и томское. Об этом в своем докладе рассказал заведующий лабораторией функционального анализа Отдела функциональной геномики МГНЦ, к.м.н. Петр Спарбер.

Пополнение биологической коллекции происходит постоянно, заявил Петр Спарбер. К примеру, с 2021 года и по конец 2024 года в биобанке собрано более 48 тысяч образцов крови и более 2,5 тысяч клеточных культур, включая 2258 культур фибробластов.

«Если говорить о клинической характеризации доноров СЦКП, то впервые в России создана коллекция из 143 3D изображений. Это данные на 1 ноября 2024 года. Также для всех клеточных культур собрана клиническая информация в терминах HPO, всего за 2024 год клиническая картина пациентов описана 3056 терминами HPO, из них 881 – уникальный. Вся информация доступна внешним пользователям», – отметил Петр Спарбер.

Также за время существования биобанка была налажена маршрутизация образцов в сетевой ЦКП.

О работе томского филиала рассказал руководитель лаборатории геномики орфанных болезней Научно-исследовательского института медицинской генетики Томского НИМЦ, к.м.н. Николай Скрябин. По его словам, для работы сетевого центра коллективного пользования, томские генетики собрали в единый каталог более 4 тысяч биообразцов, полученных от пациентов с наследственными моногенными заболеваниями, и провели генетическую характеристику 3,6 тысячи образцов НИИ медицинской генетики.

На конференции состоялись три научных сессии, во время которых ученые представили свои доклады.

В секции «Создание биоресурсных коллекций биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями»:

Промежуточные итоги проекта «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней» – Спарбер Петр Андреевич,

Результаты деятельности Биобанка наследственной патологии Томского НИМЦ, подразделения сетевого ЦКП биоресурсной коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями – Скрябин Николай Алексеевич,

Клиническая характеристика доноров биобанка – Боровиков Артем Олегович.

В секции «Аннотация биоресурсных коллекций»:

Биобанк и наследственные болезни обмена веществ: раздельные пути к общим целям медицины – Александрова Дарья Юрьевна/Баранова Полина Владимировна,

Генетическая характеристика образцов биоколлекции НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Жалсанова Ирина Жаргаловна,

STR паспортизация образцов как основа качества экспериментов на материале Биобанка – Воронцова Екатерина Олеговна,

Спонтанные аномалии кариотипа в линиях индуцированных плюрипотентных стволовых клеток –– Пожитнова Виктория Олеговна,

Особенности молекулярной генетики доброкачественных новообразований –Васильев Петр Андреевич,

Диагностика редких форм наследственных гиперлипидемий, как основа стратификации персонального риска сердечно-сосудистых событий –Васильев Петр Андреевич.

В секции «Примеры использования биоресурсных коллекций»:

Применение культур клеток назального эпителия в диагностике первичной цилиарной дискинезии – Демченко Анна Григорьевна,

Расширенный неонатальный скрининг: важность таргетного исследования сложных участков генома для ранней диагностики врожденных дефектов иммунитета – Бобрешова Анастасия Михайловна,

Поиск происхождения частого патогенного варианта в гене GNE у пациентов с миопатией Нонаки – Муртазина Айсылу Фанзировна,

Лёгкая форма синдрома Таттон-Браун-Раман – Левченко Ольга Александровна,

Коррекция мутации F508del в гене CFTR с использованием CRISPR/Cas9 в ИПСК и базальных клетках дыхательных путей, полученных от пациентов с муковисцидозом – Кондратьева Екатерина Владимировна,

Возможности программы для оценки частоты биения реснитчатого эпителия, полученного методом ALI-культивирования – Киян Татьяна Анатольевна,

Таргетный РНК-анализ для установления патогенности вариантов сплайсинга на биологических образцах пациентов – Скоблов Михаил Юрьевич.