В МГНЦ провели первую школу для пациентов с SCN8A-ассоциированной эпилепсией

7 сентября сотрудники НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева совместно с сотрудниками лаборатории нейрогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова и МГЦ «Геномед» при поддержке фонда «Содружество» провели на базе МГНЦ первую школу для пациентов с SCN8A-ассоциированной эпилепсией. Участники обсудили вопросы, связанные с особенностями этой формы эпилепсии, методами лечения и необходимостью психологической поддержки семей с особыми детьми. Большое внимание уделили теме создания пациентского сообщества.

На мероприятии выступили врач-генетик, научный сотрудник лаборатории нейрогенетики МГНЦ Артем Боровиков, врач-невролог, эпилептолог, нейрогенетик Артем Шарков, клинический психолог консультативного отделения МГНЦ Анна Левчина, а также представитель сообщества пациентов с нейрофиброматозом Анна Чистопрудова. Особое внимание уделили формированию пациентского сообщества больных SCN8A-эпилепсией.

«Создание такого сообщества – задача сложная, но крайне важная, особенно для пациентов. Общение с людьми, которые сталкиваются с похожими трудностями, дает огромную моральную поддержку и служит источником своевременной и достоверной информации о возможных вариантах лечения», – подчеркнула заведующая лабораторией нейрогенетики,  к.м.н. Айсылу Муртазина.

Во время секции «Открытый микрофон» родители пациентов обсудили с психологом волнующие их вопросы. Завершилось мероприятие клиническим осмотром пациентов, который провели эпилептологи, неврологи и генетики с применением разных клинических шкал для объективной оценки состояния пациентов.