В МГНЦ прошла онлайн-встреча со специалистами Университета Мармара (Стамбул, Турция)

Сотрудники научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ провели онлайн-встречу с генетиками и сотрудниками отделения детской пульмонологии и муковисцидоза Университета Мармара (Стамбул, Турция). Эксперты обсудили вопросы организации помощи пациентам с муковисцидозом, а также проблемы генетического исследования при наследственных заболеваниях легких.

Специалисты из Турции проявили интерес к организации в России работы с детьми, больными муковисцидозом, а также к исследованию разности кишечных потенциалов. Это исследование особенно актуально при сложных диагностических случаях муковисцидоза и при оценке эффективности современной таргетной терапии.

В Турции известно более 3,5 тысяч вариантов гена CFTR, многие из которых редкие и уникальные.  Многообразие генов, ответственных за формирование первичной цилиарной дискинезии, вкупе с большим количеством их патогенных вариантов представляют большую проблему их выявления и интерпретации. Изучение патогенности редких вариантов является приоритетным направлением современной генетики.

Заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, профессор Елена Кондратьева отметила, что итогом встречи стало решение о проведении совместных клинических исследований, оформлении международных публикаций, а также об обучении генетиков из Университета Мармара методу разности кишечных потенциалов.