В МГНЦ прошел мастер-класс «Болезнь Помпе: дети»
24-25 мая в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова прошел мастер-класс «Болезнь Помпе: дети», направленный на обмен практическим опытом в области клинической и лабораторной диагностики, мониторинга и лечения пациентов с наследственной миопатией – болезнью Помпе.
Мастер-класс провели ведущие российские эксперты:
- Сергей Никитин – д.м.н., профессор, заведующий кафедрой неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель РОО "Общества специалистов по нервно-мышечным болезням";
- Екатерина Захарова – д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, заведующая лабораторией селективного скрининга Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова;
- Галина Байдакова – к.б.н., ведущий научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова;
- Сергей Клюшников – к.м.н., ведущий научный сотрудник отделения дегенеративных и наследственных заболеваний нервной системы ФГБНУ «Научный центр неврологии»;
- Евгения Мельник – к.м.н., врач-невролог, доцент кафедры генетики неврологических болезней Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова;
- Виктория Какаулина – врач-невролог, ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ».
Эксперты обсудили такие вопросы, как фенотип болезни Помпе, дифференциальная диагностика миопатий, клинические тесты при подозрении на болезнь Помпе, основные критерии мониторинга болезни Помпе, клинические и аппаратные способы оценки состояния пациента, медико-генетическое консультирование при болезни Помпе и другие аспекты заболевания.
Заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова, а также ведущий научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, заведующая отделом ЦКП «Метаболом», к.б.н. Галина Байдакова подробно остановились на лабораторной диагностике болезни Помпе и роли молекулярно-генетического анализа в подтверждении диагноза. Отдельное внимание эксперты уделили правилам интерпретации молекулярно-генетического исследования и трудностям лабораторной диагностики болезни Помпе.
В рамках мастер-класса для участников было организовано знакомство с лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, основными методами и этапами лабораторной диагностики, а также алгоритмами дифференциальной диагностики наследственных болезней обмена веществ.
Во второй день мастер-класса прошел очный расширенный клинический разбор с участием пациентов с болезнью Помпе и их родителей, а также практические занятия по разбору клинических случаев с болезнью Помпе с поздним началом из реальной практики. Практические занятия направлены, в первую очередь, на обсуждение диагностической тактики и алгоритмов мониторинга пациентов, подбор стратегии лечения участниками программы по обмену опытом для сложных пациентов с болезнью Помпе с поздним началом при разборе реальных клинических случаев.