В МГНЦ начала работу лаборатория нейрогенетики

В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова открылась новая лаборатория нейрогенетики. Она создана в рамках федерального проекта «Развитие человеческого капитала в интересах регионов, отраслей и сектора исследований и разработок» национального проекта «Наука и университеты».

В лаборатории будут изучаться наследственные неврологические болезни, спектр которых простирается от поражения центральной нервной системы до первично-мышечного поражения скелетной мускулатуры. Эти заболевания находятся на стыке двух специальностей – неврологии и генетики, и поэтому всегда требуют междисциплинарного подхода. В связи с этим в состав лаборатории включены как клинические генетики и неврологи, так и лабораторные генетики, а для глубокого изучения групп заболеваний планируется применение системного подхода, сбора большого объема данных и выборок пациентов с похожими генетическими вариантами.

Современные методы молекулярно-генетической диагностики не позволяют обнаружить причину заболевания у 30-40% больных с наследственными болезнями нервной системы, что связано с ограничениями методов молекулярно-генетической диагностики, но также может быть связано с неправильным направительным клиническим диагнозом. В связи с этим требуется тщательное клиническое обследование пациентов и сопоставление полученных данных с результатами молекулярно-генетических исследований, что сейчас выполняется сотрудниками лаборатории для дистальных миопатий и нейропатий, нервно-мышечных болезней со скапулоперонеальным фенотипом и для некоторых форм эпилепсий.

В ряде случаев необходимо проведение дополнительных новых методов молекулярно-генетического исследования, еще не вошедших в рутинную клиническую практику. Тесное взаимодействие лаборатории нейрогенетики с лабораторией функциональной геномики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова позволит внедрить такие методы исследования, как транскриптомный анализ биоптата мышечной ткани, анализ метилирования субтеломерной области хромосомы 4 и других методов. Добавление транскриптомного анализа в план диагностики нервно-мышечных болезней позволит обнаружить новые гены, а также приоритизировать биоинформатический анализ в известных генах.

В лаборатории запланировано изучение групп болезней с первичным поражением мышечной ткани при совместной работе с лабораториями ДНК-диагностики, генетической эпидемиологии, центром коллективного пользования «Геном» и научно-консультативным отделом. Ведется работа по изучению распространенности отдельных групп болезней в России, их дифференциальной диагностики для оптимизации молекулярно-генетической диагностики и терапии. В связи с этим в лаборатории нейрогенетики разрабатывается платформа для ведения реестра и базы данных пациентов с наследственными мышечными болезнями.