В МГНЦ диагностирован 31 пациент детского возраста с синдромом избыточного роста (PROS)

На сегодняшний день диагноз PROS удалось установить 31 ребенку. Молекулярное исследование подтверждает, что для лечения им может быть назначен препарат Алпелисиб.

В лабораторию эпигенетики МГНЦ образцы биоматериала пациентов с подозрением на PROS направляют онкологи и сосудистые хирурги.

PROS – это спектр синдромов избыточного роста, которые характеризуются пороками развития и чрезмерным разрастанием тканей, причина которых - мутации в гене PIK3CA. Это заболевание не наследственное, поскольку мутации соматические, то есть, они возникают в ДНК клеток отдельных тканей на этапе развития эмбриона. Термин PROS был предложен на семинаре Национального института здравоохранения США (National Institutes of Health, NIH) в 2013 г.

В лаборатории эпигенетики МГНЦ разработана панель из 12 генов, кодирующих белковые молекулы одного из сигнальных путей, отвечающих за регуляцию роста и деления клеток. Панель включает ген PIК3CA. В планах лаборатории – повысить качество диагностики, в частности, поиск низкопредставленных в образце биоматериала мозаичных мутаций.