V Юбилейная Всероссийская мультимедийная конференция «Биоэтика и генетика: вызовы XXI века» собрала более 300 участников

Традиционно на площадке конференции ведущие эксперты в области генетики, молекулярной биологии, биоэтики и права совместно с представителями органов государственной власти и пациентских организаций обсудили особенности оказания медико-генетической помощи, вопросы массового генетического обследования и этические проблемы диагностики и терапии наследственных болезней.

Персонализированная медицина – новая парадигма здравоохранения

На пленарном заседании эксперты обсудили юридические, правовые и этические аспекты персонализации лечения генетических заболеваний. Модератором выступил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, президент Ассоциации медицинских генетиков, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.

Система, разработанная Николаем Александровичем Семашко, при которой во главу угла ставятся интересы общества в целом, сегодня претерпевает изменения. Новая стратегия основана на индивидуализации диагностики, лечения и профилактики. Руководитель Центра научно-информационных исследований по науке, образованию и технологиям, заместитель директора по научной работе Института научной информации
по общественным наукам РАН Елена Гребенщикова отметила, что генетика затрагивает понимание индивидуальности человека и ставит вопрос о границах вмешательства. В сегодняшней ситуации бурного развития персонализированных подходов этическая экспертиза приобретает особое значение. Доверие общества к геномным технологиям могут подрывать неэтичные научные эксперименты. В России таких случаев не было, но мир помнит историю китайского исследователя Хэ Цзянкуя, который провел эксперимент по редактированию генома эмбрионов. Международное профессиональное сообщество, в том числе, российские эксперты, осудило такого рода деятельность.

«Существует большая проблема с экспертизой геномных технологий. Дело в том, что гарантировать полную независимость локальных экспертных комитетов в стране практически невозможно. Это институциональные структуры, которые связаны с теми или иными учреждениями. В случае конфликта интересов или экспертной неопределенности, конечно, важна независимость. Два года назад сообщалось о том, что принято решение о создании независимого этического комитета, однако по факту такой структуры нет. На мой взгляд, если бы мы продвинулись в этом направлении, появился бы отдельный комитет в области генетики, который бы включал специалистов разных институций, это был бы важный шаг в развитии этической экспертизы в нашей стране», - отметила Елена Гребенщикова.

Принцип персонализации медицинской помощи сегодня вступает в серьезное противоречие с существующими принципами медицинского права, отметил директор Научно-образовательного центра правового обеспечения биоэкономики и генетических технологий Московского государственного юридического университета имени О.Е. Кутафина Олег Гринь. Для дальнейшего развития персонализированной медицины необходимо адаптировать законодательство.

«На практике врач ограничен клиническими рекомендациями, стандартами и порядками оказания помощи, его деятельность стандартизирована. Однако персонализированная медицина предполагает отступление от стандартов. Таким образом, основной массив правового регулирования идет в сторону, противоположную персонализации. Поэтому ключевыми изменениями, которые должны найти свое отражение в базовых положениях 323 Федерального закона это должны быть нормы, утверждающие персонализированный подход», - заявил Олег Гринь.

Председатель правления фонда «Круг добра», председатель Комиссии Общественной палаты Российской Федерации по вопросам социального партнёрства, попечения и развитию инклюзивных практик Александр Ткаченко обратил внимание на проблему необоснованных сборов средств. Часто деньги собираются на экспериментальную терапию или на лечение за границей, в то время как помощь пациенту может быть оказана в России по программе госгарантий. Эти сборы подрывают доверие к деятельности добросовестных организаций. Однако в последнее время ситуация меняется – необоснованных сборов становится меньше.

«Мы видим, что сборов на орфанные препараты практически нет, их закупает фонд «Круг добра». Меняется и сфера деятельности НКО: многие организации стали собирать средства на оказание другой помощи, например, реабилитации. Таким образом, помощь пациентам становится действительно комплексной. Россия сейчас занимает лидирующее место по обеспечению детей с орфанными заболеваниями инновационными лекарственными препаратами», - заявил Александр Ткаченко.

Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев подчеркнул, что создание фонда «Круг добра» - это важнейшее достижение в этике взаимоотношений общества и государства. Однако сегодня стоит задуматься о кодексе морально-этических взаимоотношений фонда и пациентов. С течением времени разрабатывается все больше дженериков и биоаналогов орфанных препаратов, это естественный процесс развития.

«В данной ситуации важно взаимопонимание между врачами, пациентами, фондом. Что касается орфанных препаратов, государство обеспечивает максимум, пациенты обеспечены всеми самыми современными препаратами, которые появляются в мире», - заявил Сергей Куцев.

Пересмотр Хельсинкской Декларации

В 2024 году была пересмотрена Хельсинкская декларация, в работе над ней участвовали и российские специалисты. Во всем мире уже зарегистрировано более 100 препаратов генной, клеточной и РНК-терапии, из них 24 основаны на технологии редактирования генома клетки. Декларация откликнулась на эти события, теперь в ней содержатся новые заявления, уточнены отдельные термины. В частности, термин «комитеты по этике» заменен на «комитеты по этике научных исследований», а также уточнен их функционал. Особо отмечено, что в своей деятельности они «должны учитывать законы и подзаконные акты страны или стран, в которых планируется проведение исследования, а также соответствующие нормы и стандарты». Большое внимание в Декларации уделяется добровольному информированному согласию. Оно должно помочь принимать обоснованные решения всем участникам исследований, защищать их автономию. Для этого согласие должно быть адаптировано к специфическим потребностям каждого участника. В финальной версии Хельсинкской декларации содержатся следующие формулировки: «врачи и другие квалифицированные специалисты должны получить добровольное информированное согласие участников исследования на сбор, обработку, хранение и вторичное использование биологического материала и идентифицируемых или повторно идентифицируемых данных». При этом все действия с биоматериалом должны соответствовать принципам Тайбейской декларации.

«Персонализированная медицина – это передовой край науки, она создает перспективы для лечения многих заболеваний, не только моногенных. В условиях развития технологий наши исследователи стоят на перепутье, и надежным этическим механизмом в нашей стране являются наши традиции и практики, основанные на отечественном законодательстве. Это является краеугольным камнем и катализатором развития персонализированной терапии», - заявил ректор Ярославского государственного медицинского университета, председатель Совета по этике при Минздраве России, академик РАН Александр Хохлов.

В новой редакции Хельсинкской декларации термин «субъект исследования» заменен на «участник исследования».

«Смена терминологии, когда раньше говорилось о «субъекте исследования», а теперь об «участнике» - это индивидуализация и персонализация на новом уровне. Человек становится не просто бездушным субъектом, а полноправным участником этого процесса. Однако встает вопрос – не является ли это риском для примешивания эмоций в ситуациях, которые неизбежно возникают, особенно в клинических исследованиях препаратов», - отметила заведующая лабораторией молекулярной эндокринологии Института регенеративной медицины МГУ им. М. В. Ломоносова, к.м.н. Мария Воронцова.

Личная и семейная информация

На секции «Этические и правовые аспекты персонализированной диагностики и терапии в клинической практике», модератором которой стала заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. Вера Ижевская, обсудили вопросы конфиденциальности информации, в том числе и генетической. Эксперты рассмотрели важность таких данных как для врачей, так и для пациентов и их родственников, например, при назначении терапии.

Заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, д.м.н., доцент Ольга Щагина отметила, что медико-генетическое консультирование – это специализированный вид медицинской помощи, и в задачи врачей-генетиков входит, в частности, уточнение диагноза наследственного заболевания и оценка прогноза потомства в семьях, отягощенных наследственной патологией. Поэтому персональные данные пациента, которые собирает врач-генетик, касаются, в первую очередь, родословной человека.

«Таким образом, врачи получают также информацию не только о пациенте, но и его родственниках. Кроме того, расово-этническая принадлежность всех членов семьи также находится в области интересов врача-генетика», – пояснила Ольга Щагина.

Поэтому надо помнить, что расовая и национальная принадлежность, состояние здоровья, физиологические или биологические особенности человека, которые используют для установления его личности, фотографии, отпечатки пальцев, анализ ДНК, группа крови, рост, цвет глаз, вес – все это относится к персональным данным. А обращение за медицинской помощью – это врачебная тайна, которую нужно неукоснительно соблюдать.

Этические аспекты скрининга носительства генетических вариантов

Генетическое тестирование здоровых людей для выявления носительства генетических вариантов, которые могут привести к моногенным заболеваниям у потомства, обсуждается регулярно на различных экспертных площадках. Неоднократно подчеркивалось, что одна из главных проблем на сегодняшний день для развития системного скрининга носительства – высокая стоимость преимплантационной диагностики. В отличие от ЭКО, эта процедура не погружена в ОМС, расходы семьи несут самостоятельно. Как подчеркнул модератор секции «Этические и юридические аспекты скрининга носителей», руководитель отдела геномной медицины имени В.С. Баранова НИИ АГиР имени Д.О. Отта Андрей Глотов, сегодня необходимость разработки программ генетического скрининга для будущих родителей выходит на новый уровень в связи с поручением Президента РФ по итогам заседания Государственного Совета по вопросам социальной поддержки семей.

Количество носителей гетерозиготных вариантов в гене CFTR в 5 раз превышает число больных муковисцидозом. Это показал пилотный проект нового алгоритма неонатального скрининга в Московской области, когда генетическое тестирование проводилось сразу после определения уровня иммунореактивного трипсина. Заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева отметила, что у носителей патогенных вариантов в гетерозиготном состоянии есть риски столкнуться с другими заболеваниями: хронической обструктивной болезнью легких, панкреатитом, астмой, бронхоэктазами, у мальчиков могут возникать нарушения репродуктивной системы. По мнению эксперта, правила, как информировать родителей об этих рисках у ребенка, должны быть прописаны в клинических рекомендациях.

«Мы считаем, что работа по информированию семьи должна начинаться сразу после рождения ребенка с муковисцидозом. Врачам необходимо дополнительное время на приеме, чтобы они могли убедить родителей провести исследование других детей, у которых нет муковисцидоза. Наши европейские коллеги несколько лет назад придерживались точки зрения, что не стоит информировать пациентов о носительстве патогенных вариантов. Однако сейчас точка зрения меняется, коллеги приходят к мнению, что пациенты с CFTR-ассоциированной патологией должны наблюдаться в центрах муковисцидоза. Повышение осведомленности – это длительная кропотливая работа, которая должна быть организована Министерством здравоохранения РФ», - заявила Елена Кондратьева.

Однако знание о рисках болезни может заметно повлиять на психологическое состояние человека, снизить качество его жизни. Заведующая кафедрой философии образования философского факультета МГУ имени М.В. Ломоносова Елена Брызгалина особо подчеркнула, что вводить новые юридические нормы для реализации программ скрининга носительства без масштабных социологических исследований не желательно.

«Является ли знание о будущем, даже вероятном проявлении каких-либо заболеваний благом для человека? Генетическое тестирование привлекает внимание именно к рискам, у здоровых людей мысль о рисках меняет восприятие мира, себя, других людей, включая брачных партнеров. По мере расширения доступности генетического тестирования уходит понимание здоровья как о возможности не думать о здоровье. Неоднократно звучала мысль, что многие опасения связаны с незнанием. Я бы поддержала идею, что к просвещению как к способу минимизировать незнание решение проблемы не сводится, поскольку появляются риски дискриминации. Является ли благом повышать и этот тип риска? Какова доля людей, для которых тестирование желательно, и тех, кому знание о рисках изменит качество жизни до такой степени, что мы не сможем говорить о благе? Необходимы специальные исследования, и без них принятие юридических норм и фиксация в системе здравоохранения правил невозможна», - заявила Елена Брызгалина.