Ученые МГНЦ представили доклады на симпозиуме Общества изучения врожденных нарушений метаболизма (SSIEM)
Общество изучения врожденных нарушений метаболизма создано в октябре 1963 года. Его целью стало содействие изучению наследственных нарушений обмена веществ. На ежегодных симпозиумах представители различных дисциплин, которые интересуются врожденными нарушениями метаболизма, обмениваются опытом и идеями.
Участники нынешнего научного форума получили возможность внести свой вклад в коллективную миссию по улучшению жизни людей, страдающих врожденными нарушениями обмена веществ. Во время обсуждений единомышленники проанализировали опыт последних десятилетий в области диагностики и лечения генетических патологий обмена веществ, уделили внимание новым методикам и достижениям в изучении метаболома и патогенеза широкого спектра наследственных заболеваний.
Нашу страну на симпозиуме, который в этом году проходил с 3 по 6 сентября в Порту (Португалия) представляли специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Сотрудники отдела молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма подготовили восемь докладов:
- заведующая отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма, д.м.н. Екатерина Захарова – «The first-year experience of expanded neonatal screening for inherited metabolic diseases in the Russian Federation» («Опыт первого года работы расширенного неонатального скрининга на наследственные заболевания обмена веществ в Российской Федерации»),
- научный сотрудник лаборатории экспериментальной генной терапии НБО Юлия Иткис – «Common and Novel mtDNA Variants: A Longitudinal Study of Mitochondrial Diseases in a Single Centre» («Распространенные и новые варианты мтДНК: долгосрочное исследование митохондриальных заболеваний в одном центре»),
- Врач-лабораторный генетик лаборатории НБО, к.м.н. Татьяна Крылова – «Case of LHON in a female patient with previously reported m.3472t>c substitution and a common homozygous variant in the DNAJC30 gene - what comes first?» («Случай LHON у пациентки с ранее зарегистрированной заменой m.3472t>c и распространенным гомозиготным вариантом в гене DNAJC30 – что первично?»),
- Лаборант-исследователь ЦКП «Метаболом» Виктория Безвербная – «Diagnostic challenges in alpha-mannosidosis: identification of genetic variants in various genes in patients with suspected alpha-mannosidosis» («Проблемы диагностики альфа-маннозидоза: идентификация генетических вариантов в различных генах у пациентов с подозрением на альфа-маннозидоз»),
- научный сотрудник ЦКП «Метаболом» Полина Баранова – «Biochemical, molecular, and clinical features of patients with glutaric aciduria type 1 identified through newborn and selective screening in Russia» («Биохимические, молекулярные и клинические особенности пациентов с глутаровой ацидурией I типа, выявленные с помощью скрининга новорожденных и выборочного обследования в России»),
- научный сотрудник группы митохондриальных заболеваний лаборатории экспериментальной генетической терапии наследственных болезней обмена веществ Денис Кистол – «Insights into SCO2-Related Mitochondrial Diseases: Molecular and Clinical Features, and Estimated Prevalence in the Russian Federation» («Понимание митохондриальных заболеваний, связанных с SCO2: молекулярные и клинические особенности, а также предполагаемая распространенность в Российской Федерации»),
- младший научный сотрудник ЦКП «Метаболом» Дарья Александрова – «Improving methylmalonic aciduria diagnosis: using a second-tier methylmalonic acid analysis in dried blood spots in combination with genetic analysis» («Улучшение диагностики метилмалоновой ацидурии: использование анализа метилмалоновой кислоты второго уровня в засохших пятнах крови в сочетании с генетическим анализом»),
- младший научный сотрудник лаборатории экспериментальной генетической терапии наследственных болезней обмена веществ Алексей Василенко – «The ARSA gene mutational spectrum of 119 patients with metachromatic leukodystrophy in Russia» («Спектр мутаций в гене ARSA у 119 пациентов с метахроматической лейкодистрофией в России»).
Подробности можно узнать на официальном сайте симпозиума: https://www.ssiem2024.org/