Специалисты МГНЦ вошли в состав рабочей группы по совершенствованию помощи пациентам с синдромом Хиппеля-Линдау

Рабочая группа включает также специалистов МНТК «Микрохирургия глаза» им. С.Н. Федорова, НМИЦ нейрохирургии им. академика Н.Н. Бурденко, пациентских организаций. От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в рабочую группу вошел заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО, к.м.н, доцент Дмитрий Михайленко.

На первом этапе рабочая группа займется разработкой сайта и изданием информационных материалов для повышения осведомленности о синдроме, главная задача специалистов – это повышение эффективности диагностики синдрома.

Синдром Хиппеля-Линдау или VHL-синдром – моногенное заболевание, которое наследуется по аутосомно-доминантному принципу, может проявляться в молодом возрасте развитием доброкачественных сосудистых новообразований, гемангиобластом центральной нервной системы (ЦНС), а также развитием светлоклеточного рака почки. Примерно у трети пациентов отмечаются феохромоцитомы, нейроэндокринные опухоли надпочечников. Часть случаев синдрома Хиппеля-Линдау проявляется у детей и молодых взрослых в виде сосудистых новообразований, ангиом сетчатки, у некоторых взрослых пациентов наблюдают поликистоз поджелудочной железы и почек. Учитывая, что гемангиобластомы ЦНС являются самым частым проявлениям синдрома, а множественные ангиомы сетчатки могут привести к инвалидизации детей и подростков, большую роль в диагностике и хирургическом лечении играют специалисты в области нейро- и офтальмохирургии вместе с врачами-генетиками.

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова первым в России внедрил в практику методы молекулярной диагностики синдрома Хиппеля-Линдау. Диагностика включает секвенирование гена VHL, а при отрицательном результате – исследование методом MLPA для поиска делеций.

МГНЦ подготовит предложения по совершенствованию алгоритмов маршрутизации пациентов и протокола молекулярно-генетического тестирования пациентов с подозрением на VHL-синдром.