Специалисты МГНЦ – участники заседания координационной группы регистра пациентов Европейского общества муковисцидоза

Ежегодное «зимнее» заседание Координационной группы регистра пациентов Европейского общества муковисцидоза (ECFS PR) состоялось 23-24 января в столице Бельгии Брюсселе.

Россию представляла главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор Наталия Каширская. В своем докладе «Диагностика муковисцидоза в России – от потового теста до определения разности кишечных потенциалов» эксперт рассказала о сложностях при проведении потового теста во многих регионах РФ из-за отсутствия реактивов.

«Данный тест необходим как для диагностики муковисцидоза, начиная с периода новорожденности в рамках программы неонатального скрининга, так и для контроля эффективности применения таргетной терапии», – пояснила Наталия Каширская.

На заседании были представлены отчеты директора Европейского регистра пациентов с муковисцидозом, председателя научной группы, группы фармнадзора. Подготовлен отчет по регистру пациентов с муковисцидозом за 2023 год, основные данные можно увидеть на сайте Европейского общества муковисцидоза.

В Европейский регистр 2023 года внесены данные о 56144 пациентах с муковисцидозом из 42 стран, включая Россию. Детская популяция составляет 44% со средним возрастом установления диагноза 3,6 месяца. Эта цифра во многом определяется тем, есть ли в стране программа неонатального скрининга на муковисцидоз. Представители регистров Сербии, Дании и Греции сделали сообщения об особенностях организации помощи людям с муковисцидозом в этих странах.

Большое внимание было уделено вопросам таргетной терапии (CFTR-модуляторы), контролю ее безопасности, доступности и эффективности.

Доклад «Преодоление разрыва в выживаемости при муковисцидозе: как уровень дохода и доступ к медицинской помощи влияют на результаты лечения пациентов» представила Изабель Серме. Спикер из Франции подчеркнула, что по данным ECFS PR за 2023 год, не у всех пациентов из европейских стран была возможность получить необходимую терапию. Наиболее сложная ситуация c обеспечением лекарствами детей отмечена в Эстонии, Литве, Северной Македонии, с полным отсутствием CFTR-модуляторов – в Молдове, Беларуси, Армении и Албании.

Доклад Павла Древинека из Чехии был посвящен вопросам продолжительного приема азитромицина пациентами с хронической синегнойной инфекцией. Специалист сообщил, что при прекращении терапии данным препаратом, нет ухудшения течения заболевания.

В первый день заседания также состоялось совещание координационной группы Европейского общества муковисцидоза по неопределенным диагнозам при положительном неонатальном скрининге на муковисцидоз (CFSPID). Эксперты обсудили вопросы структуры регистра пациентов с неопределенным диагнозом, необходимые характеристики, возможность ведения регистра на платформе регистра пациентов Европейского общества муковисцидоза, а также реальные планы начала сбора данных.

Профессор Наталия Каширская является членом координационной группы нового проекта Европейского общества муковисцидоза. В будущем планируется вести учет не только пациентов с CFSPID, но и с CFTR-связанными заболеваниями.

Подробнее: www.ecfs.eu/ecfspr