Специалисты МГНЦ разработали и запатентовали первый в России алгоритм диагностики генетических форм обструктивной и смешанной азооспермии

Федеральная служба по интеллектуальной собственности выдала патент на схему «Алгоритм молекулярно-генетического обследования пациента с подозрением на генетически обусловленные формы обструктивной или смешанной азооспермии» Медико-генетическому научному центру имени академика Н.П. Бочкова в составе авторов:

Соловова Ольга Александровна – научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»,

Черных Вячеслав Борисович – заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», доктор медицинских наук.

Азооспермия является одной из наиболее тяжелых форм мужского бесплодия, при этом ее подразделяют на формы: необструктивную, связанную с нарушениями сперматогенеза, обструктивную, связанную с нарушением проходимости семенных протоков, и смешанную. Обструкция семявыносящих путей может быть связана с различными состояниями, в том числе генетическими заболеваниями – с муковисцидозом и синдромом CBAVD, обусловленными патогенными вариантами в гене CFTR.

Синдром CBAVD является наиболее частой моногенной причиной мужского бесплодия, связанного с обструктивной азооспермией. При данной форме обструктивной азооспермии часто отмечают специфические сперматологические и клинические особенности, высокую информативность имеет андрологическое обследование и тестикулярная биопсия, но диагностика требует междисциплинарного комплексного подхода с проведением генетического обследования. На современном этапе развития молекулярно-генетических методов диагностики точный диагноз многих генетически обусловленных форм азооспермии может быть поставлен только в результате выявления патогенных вариантов нуклеотидной последовательности в генах, ответственных за их возникновение, поэтому разработанный алгоритм имеет особую актуальность.

Предложенный алгоритм включает анализ клинических проявлений, данные сперматологического исследования, анализ частых и редких вариантов в гене CFTR, а также дальнейший поиск патогенных вариантов в других генах, связанных с развитием этих форм азооспермии. Он может быть внедрен в учебные программы по профилям «Генетика» и «Андрология». Алгоритм используется при обследовании пациентов с мужским бесплодием в лаборатории генетики нарушений репродукции Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

Суммарно обследовано 500 пациентов с первичным бесплодием, обусловленным обструктивной или смешанной формой азооспермии.

Алгоритм диагностики различных генетических форм обструктивной и смешанной азооспермии отсутствует в российских и зарубежных клинических рекомендациях. Запатентованный алгоритм позволяет повысить эффективность дифференциальной диагностики различных форм азооспермии, спланировать тактику ведения этих пациентов, лечебных мероприятий и решения вопроса репродукции у данных пациентов, а также точнее оценить риски генетических нарушений у их потомства и необходимость планирования мероприятий дородовой диагностики.