Сотрудники МГНЦ - участники MENA Congress for rare diseases

С 16 по 19 мая в Абу-Даби (ОАЭ) прошел конгресс, посвященный редким заболеваниям – MENA Congress for rare diseases.

Конгресс является крупнейшим в регионе Ближнего Востока и Северной Африки. MENA (Middle East & North Africa) объединяет страны Северной Африки и Ближнего Востока: Алжир, Бахрейн, Египет, Палестину, Израиль, Иорданию, Ирак, Катар, Кувейт, Ливан, Ливию, Марокко, ОАЭ, Оман, Саудовскую Аравию, Сирию, Тунис и Йемен.

В рамках конгресса более 140 приглашенных спикеров, в том числе более 50 международных экспертов из более чем 20 стран мира рассказали о самых современных достижениях в области диагностики, лечения, наблюдения и реабилитации пациентов, страдающих редкими заболеваниями. Мероприятие позволило экспертам МГНЦ не только обменяться новыми знаниями, но и установить взаимодействие со специалистами из ОАЭ, специализирующимися на нейрофиброматозе, ситостеролемии и других редких заболеваниях.

Регион Ближнего Востока и Северной Африки (MENA) включает в себя более 20 стран площадью 15 млн кв. км и населением более 600 миллионов человек. В этом регионе существуют общие генетические и культурные факторы, обуславливающие более высокую частоту редких заболеваний. Речь идет о распространенной практике многодетности семьи, высоком возрасте родителей при зачатии, а также широко распространенной практике кровного родства. Люди с редкими заболеваниями в этом регионе сталкиваются со значительными проблемами, включая ограниченные знания о своих заболеваниях, длительную диагностику, ограниченный доступ к клиническим испытаниям и новым методам лечения.

В рамках конгресса лучшим был признан доклад доктора Гитханджали Гандхи из Катара, посвященный высокой распространенности наследственных заболеваний обмена веществ в крупном биобанке Ближнего Востока. Спикер отметила, что на сегодняшний день описано около 1400 наследственных нарушений обмена веществ, некоторые из которых поддаются лечению. Примерно 80% этих нарушений являются аутосомно-рецессивными, что приводит к потенциально более высокой заболеваемости в регионе Ближнего Востока из-за кровного родства. Популяционные исследования генов, участвующих в излечимых нарушениях обмена веществ, могут выявить высокочастотные аллели среди местного населения, что должно стать основой в рамках политики общественного здравоохранения и привести к увеличению национальных программ скрининга, включая скрининг на носительство и скрининг новорожденных.

В мероприятии приняли участие и представили доклады сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

Научный сотрудник научно-консультативного отдела, врач-генетик МГНЦ Петр Васильев представил доклад, посвященный редкому наследственному заболеванию ситостеролемии и персонализированному подходу к его лечению. Он объяснил, что ситостеролемия — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, возникающее в результате гомозиготных/сложно-гетерозиготных генетических вариантов в генах ABCG5 и/или ABCG8. Заболевание приводит к повышению уровня растительных стеринов в крови, вызывая сердечно-сосудистые катастрофы и другие осложнения. В настоящее время зарегистрировано менее 200 случаев ситостеролемии. В своем докладе Петр Васильев представил шесть новых случаев ситостеролемии, диагностированных у пациентов разного возраста (6-45 лет) из неродственных семей. Диагноз был установлен с помощью индивидуального секвенирования и измерения растительных стеринов в плазме крови. Эксперт предположил, что фактическая распространенность ситостеролемии выше, чем предполагается в настоящее время, при этом многие случаи заболевания остаются недиагностированными. Следовательно, всем пациентам с подозрением на наследственную гиперлипидемию рекомендуется пройти секвенирование ДНК и определение уровня ситостерола в крови.

Ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела, врач-невролог МГНЦ, д.м.н. Инна Шаркова рассказала о мозаичных генотипах при мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера (МДД/МДД) как биологической модели проявления симптомов МДД у женщин-носителей. Эксперт подчеркнула, что целью исследования было изучение механизма развития мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера у больных с геном MDD в мозаичном состоянии. Изучение и выяснение механизма действия дефектного гена важно для понимания рисков мышечной патологии у женщин-носителей, а также перспектив генной терапии.

MENA Congress for rare diseases - уникальная платформа, которая объединяет экспертов со всего мира и позволяет получать самые актуальные знания, обмениваться опытом, продвигать исследования, расширять возможности сотрудничества, направленного на улучшение качества жизни людей с редкими заболеваниями.

Подробнее: https://menararediseases.com/